在果蝇中，'engrailed'（en） 同源基因蛋白在分割发育过程中起着重要作用，它是后室形成所必需的（见 EN1, 131290）。通过低严格杂交，Poole...

有证据表明 Camurati-Engelmann 病是由染色体 19q13 上的转化生长因子-β-1 基因（TGFB1; 190180 ）中的域特异性杂合突变引起...

在果蝇中，“engrailed”（en）同源基因蛋白在分割发育过程中起着重要作用，它是后室形成所必需的。洛根等人（1989）分离了含有小鼠同源框基因 En1 和 ...

内皮素属于强血管活性肽家族，该家族由 3 种异肽 ET1（EDN1；131240）、ET2（EDN2；131241）和 ET3（EDN3；131242）组成。内皮...

对 ET1（ 131240 ） 具有最高亲和力的内皮素受体被称为 ETA。赛尔等人（1991）从胎盘 cDNA 文库中分离出人类内皮素受体的 cDNA 克隆。推导...

除了血管活性肽 endothelin-1（EDN1; 131240 ）的基因，Inoue 等人（1989）发现了 2 个可能编码相关血管收缩肽的人类基因组片段，并...

已经在人体中鉴定和测序了一个结构和药理学上不同的肽家族，即内皮素（Inoue 等，1989）。已鉴定出三种人内皮素亚型：内皮素-1、-2 和-3。Endothel...

内质网（ER） 腔内的常驻可溶性蛋白质通过 C 末端四肽 ER 保留信号保留在那里，哺乳动物中通常为 lys-asp-glu-leu（KDEL）。KDELR1 在...

TYMP 基因编码胸苷磷酸化酶（ EC 2.4.2.4 ），这是一种胞质酶，可催化胸苷或脱氧尿苷磷酸化为胸腺嘧啶或尿嘧啶，因此对于核苷酸补救途径至关重要（Suom...

由单细胞层组成的内皮保护血管免受血栓形成。内皮细胞生长因子（ECGF） 是内皮细胞迁移和增殖的调节剂，因此可能在新血管形成中很重要。Jaye 等人来自人类脑干 c...

子宫内膜异位症，通常以卵巢的“巧克力囊肿”的形式出现，在姐妹中经常发生，在母亲和女儿中至少有两次。欣森等人（1981）报道了 2 个患有盆腔子宫内膜异位症和经期气...

内皮糖蛋白（ENG），也称为 CD105，是一种同源二聚体膜糖蛋白，主要与人体血管内皮相关。它也存在于儿童白血病的骨髓原红细胞、活化的单核细胞和淋巴母细胞中。En...

通过人类啮齿动物杂交细胞研究，O'Brien 等人（1983）将称为 ERV1（内源性逆转录病毒 1）的人类 DNA 序列分配给人类 18 号染色体。Renan和...

I 型多发性内分泌瘤形成（MEN1） 是由染色体 11q13 上的 MEN1 基因（ 613733 ）中的杂合突变引起的。▼ 说明多发性内分泌肿瘤 I 型（MEN...

Beckwith-Wiedemann 综合征（BWS） 可能由染色体 11p15.5 区域内印记基因的突变或缺失引起。涉及的特定基因包括 p57（KIP2）（CD...

有证据表明椭圆形红细胞增多症 2（EL2） 是由染色体 1q23 上的 α-Spectrin 基因（SPTA1; 182860 ）中的杂合突变引起的，因此在此条目...

内皮白细胞粘附分子-1 由细胞因子刺激的内皮细胞表达。它被认为是通过介导细胞与血管内层的粘附而导致炎症部位血液白细胞积累的原因。它表现出与 LYAM1（ 1532...

真核延伸因子-1（EF1） 由 4 个亚基组成，EF1-α（EEF1A1; 130590 ）、EF1-β（EEF1B2; 600655 ）、EF1-γ（EEF1G...

真核延伸因子-1（EF1） 由 4 个亚基组成，EF1-α、EF1-β（EEF1B2; 600655 ）、EF1-γ（EEF1G; 130593 ） 和 EF1-...

康博伊等人（1986）报道了人红细胞蛋白 4.1 cDNA 的分子克隆和表征以及该蛋白的完整氨基酸序列。由克隆的红细胞蛋白 4.1 cDNA 制备的探针与来自多种...

电子转移黄素蛋白（ETF） 作为 30-kD α 亚基（ETFA; 608053 ） 和 28-kD β 亚基（ETFB）的异二聚体存在于线粒体基质中，包含 1 ...

自从Berger（1929）最初发现人类脑电图（EEG）以来，人们推测神经振荡在神经系统中发挥着广泛的作用，并形成了更高的认知功能和意识的基础。β/γ 振荡（18...

弹性纤维由两种不同的成分组成，一种更丰富的无定形成分（弹性蛋白）和微纤维成分。弹性蛋白主要由甘氨酸、脯氨酸和其他疏水性残基组成，并包含多个赖氨酸衍生的交联，例如桥...

中性粒细胞弹性蛋白酶（ EC 3.4.21.37 ） 是中性粒细胞和单核细胞颗粒的丝氨酸蛋白酶（ Horwitz et al., 1999 ）。它的关键生理作用是...

因为血管型 Ehlers-Danlos 综合征（EDSVASC） 是由染色体 2q32 上COL3A1 基因（ 120180 ）的杂合突变引起的。COL3A1 基...

因为 Ehlers-Danlos 综合征经典 2 型（EDSCL2） 是由染色体 2q31 上的胶原 α-2（V） 基因（COL5A2; 120190 ）杂合突变...

有证据表明巴桑综合征（BASAN） 是由染色体 4q22 上SMARCAD1 基因（ 612761 ）的杂合突变引起的。SMARCAD1 基因的突变也会导致与巴桑...

EGR2 基因是早期生长反应基因家族的成员，编码的转录因子是雪旺细胞髓鞘形成的主要调节因子。它也可能在后脑分割和发育中发挥作用（Szigeti 等人的总结，200...

EGR1 是一种早期生长反应基因，在有丝分裂刺激后，在成纤维细胞、上皮细胞和淋巴细胞中显示出类似FOS（ 164810 ） 的诱导动力学（Sukhatme 等人的...

UTRN 基因编码 utrophin，这是一种大的骨骼肌蛋白，与抗肌萎缩蛋白（DMD; 300377 ）（ Burton et al., 1999 ） 表现出相似...