作用

皮克林学校认为,血压具有连续的分布,由多个基因和多种环境因素决定一个人的血压水平,就像对身材和智力的确定是多方面的,而“基本高血压”仅是血压的上限。分布(Pick...

由于存在证据表明阳离子胰蛋白酶原基因PRSS1(276000)和SPINK1基因(167790)的突变可能导致慢性胰腺炎。此外,已经发现特发性胰腺炎与囊性纤维化基...

经典半乳糖血症是半乳糖代谢的常染色体隐性遗传疾病。多数患者在摄入半乳糖后进入新生儿期,伴有黄疸,肝脾肿大,肝细胞功能不全,食物耐受性,低血糖,肾小管功能障碍,肌张...

具有脑铁积聚的神经退行性疾病是一种遗传异质性疾病,其特征是在基底神经节和大脑其他区域进行性铁积聚,导致锥体束外运动,如帕金森氏症和肌张力障碍。发病年龄,严重程度和...

PKD4是一种常染色体隐性隐性多囊性肾脏疾病(ARPKD),其特征在于,回声较大的肾脏具有梭形扩张的收集管。大多数患者进展至终末期肾脏疾病(ESRD),但年龄不同...

在研究人类Y染色体的DNA片段克隆的过程中,Nakahori等人(1991)发现了一个克隆,AMELY,在哺乳动物进化中特别保守。在X染色体上发现了同源序列(AM...

Moyer等(1994)克隆并鉴定了Ift88基因,最初称为Tg737,该基因是转基因小鼠中的突变位点,具有插入突变,该突变导致表型类似于人常染色体隐性隐性多囊肾...

多种生物学过程,例如细胞信号转导,转录和有丝分裂,受到丝氨酸和苏氨酸残基可逆蛋白磷酸化的调节。丝氨酸/苏氨酸激酶负责磷酸化,而磷酸酶则需要去磷酸化。已知许多蛋白质...

Lin等(1993)从大鼠B49神经胶质细胞系中分离出一种特定的多巴胺能神经营养蛋白,称为“神经胶质细胞系衍生的神经营养因子”(GDNF)。从人和大鼠cDNA文库...

 甲状腺结节是内分泌系统的常见病、多发病[1-2]。近10年来,世界范围内甲状腺结节和甲状腺癌的发病率持续上升,疾病构成和预后也发生了巨大变化,目前已成为备受关注...

MUC7基因编码一个小的唾液粘蛋白​​,被认为通过促进口腔中细菌的清除并起到咀嚼,言语和吞咽的作用来起到保护作用(Kirkbride等,2001)。细胞遗传学位置...

今天,一则视频在网上广为遗传,更是以“31岁小伙因吃隔夜菜失明瘫痪”上热度榜单。很多网友看完后唏嘘,评论也各不相同:“健康太重...

警惕皮肤上那些可疑的斑斑点点!

皮肤是我们人体区域面积最大的器官,它保护着我们与外界环境接触的一切过程。还具有排泄、调节体温和感受外界刺激等很重要的作用。但是往往我们却会忽视它的健康情况。说起皮...

组织特异性基因表达通常在融合不同细胞类型而形成的体细胞杂种中消失。灭绝现象作为发展和组织特异性基因控制的范例已被长期研究。塞罗萨莱蒂和弗尼尔(1996)回顾了有关...

KSR1是RAS 信号通路的一个组成部分(见190020),它参与细胞的生长,增殖,运动和分化(Bell等人,1999年总结)。细胞遗传学位置:17q11.2 基...

甘油醛-3-磷酸脱氢酶(EC 1.2.1.12)催化碳水化合物代谢中重要的增能步骤,在无机磷酸盐和烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NAD)存在下,甘油醛-3-磷酸的可逆氧化...