布卢姆综合症;Bloom综合症
Bloom综合征(BLM)(在此也称为小头畸形,生长受限和姊妹染色单体交换1(MGRISCE1))是由基因中的纯合或复合杂合突变引起的 编码15q26染色体上的D...
Bloom综合征(BLM)(在此也称为小头畸形,生长受限和姊妹染色单体交换1(MGRISCE1))是由基因中的纯合或复合杂合突变引起的 编码15q26染色体上的D...
威尔逊病(WND)是由13q14号染色体上ATP7B基因(606882)中的纯合或复合杂合突变引起的。威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是细胞内肝铜大量堆...
6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD; EC 1.1.1.49)在单磷酸己糖途径中产生核糖5-磷酸和产生NADPH起着关键作用。 因为该途径是缺乏柠檬酸循环的成熟红细胞...
Rett综合征(RTT)是由Xq28染色体上编码甲基CpG结合蛋白2(MECP2; 300005)的基因突变引起的。另请参见Rett综合征的先天性变异(61345...
为了鉴定在造血细胞谱系中表达的Btk / Tec型酪氨酸激酶,(1994)从人外周血cDNA文库中分离出一种新的推测的胞质酪氨酸激酶基因。 cDNA的完整核苷酸序...
2型遗传性出血性毛细血管扩张(HHT2)是由12q13号染色体上的ACVRL1基因(601284)突变引起的。有关此表型的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参见H...
酪氨酸激酶可分为膜相关受体或细胞内非受体分子。 后者包括BTK(300300),ITK(186973),TXK(600058)和BMX(300101)。 小鼠 T...
CDX1是尾型同源基因基因家族的成员。 这些是果蝇“尾”基因的认知,这对于前后区域识别是必需的。 在小鼠,大鼠,鸡和非洲爪蟾中发现了同源基因。 CDX3(6002...
AMH受体(AMHR或AMHR2)是一种丝氨酸/苏氨酸激酶,具有单个跨膜结构域,属于TGF-β相关蛋白的II型受体家族。 II型受体自身结合配体,但需要存在I型受...
男性性别分化是由胎儿睾丸产生的2种离散激素介导的。 睾丸间质细胞产生的睾丸激素可以使生殖器外在化,并促进前列腺生长。 抗苗勒管激素(AMH)也称为苗勒管抑制物质(...
由于先天多巴胺β-羟化酶缺乏症引起的体位性低血压1(ORTHYP1)是由9q34号染色体上的DBH基因(609312)的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotyp...
心肌肌球蛋白结合蛋白C(MYBPC3)横向排列在肌小节A带中,并与粗丝中的肌球蛋白重链(见160710)和弹性丝中的肌节蛋白(188840)结合。 该蛋白的磷酸化...
中国是名副其实的肝癌大国,根据世卫组织2018年发布的全球癌症统计报告: 造成这种高死亡率的主要原因之一是50%以上的肝癌患者确...
[摘要] 随着第二代测序(next-generation sequencing,NGS)技术在前列腺癌诊疗中愈加广泛的应用,越来越多的患者能够从前列腺癌精准治疗中...
ARHGAP4通过调控HK2表达促进肝癌细胞生长的研究欧阳晓春,邹叶青,李玉梅,丁小兵 1.中国人民解放军联勤保障部队第908医院神经内科,江西 南昌 ...
[摘要] 卵巢癌的临床早期症状不明显,筛查手段有限,就诊时常处于晚期阶段,5年生存率仅30%~45%,严重威胁着女性健康。免疫治疗尤其是免疫检查点抑制剂治疗因其持...
随着医疗技术的发展,重疾的治愈率越来越高,患癌症等重疾后,大多数人都是可以治愈或者维持的。 但患过重疾后,人的抵抗力也会更差,再一次患重疾的概率更大。&...
要问这两年的少儿重疾险性价比之王是谁,我想,非复星联合妈咪保贝莫属了。妈咪保贝自2019年上线以来,凭借超高的性价比以及全面的产品保障,一直稳站C位。任凭后浪怎么...
徐女士2018年在某保险公司给儿子买了一份重疾险,2年一共交了6000多元。 由于当时投保匆忙,选错了产品,现在想要退保,保险公司给她的答复是,根据这款...
理财险是保险吗? 当然是! 但学术上的险种分类,只有寿险与财产险。 理财险只是一种约定俗成的说法,实际上是寿险。部分寿险因保障设计中...
我们都知道,生活中能遇到的风险无外乎两类:一类是“疾病风险”,另一类是“意外风险”。 我们可以通过合理的...
养老一直是大家比较关注的话题,上班族都知道,我们每个月都有一部分工资要缴纳五险一金,其中有一险就是养老保险,在你退休后,每个月都可以领一笔钱,用来保障老年生活。&...
人 物 介 绍 朱正飞,复旦大学附属肿瘤医院放射治疗科主任医师,肿瘤学博士,复旦大学附属肿瘤医院临床研究中心主任。擅长常见胸部肿...
恶性肿瘤是危及人类健康的主要致命物。作为我国乃至全世界最常见的恶性肿瘤,肺癌、肝癌、结直肠癌等的发病率及死亡率均居恶性肿瘤前列[1]。由于这些肿瘤其侵袭性强,早期...
一、研究背景已知巨噬细胞是多功能抗原呈递细胞,并且在炎症中起关键作用。巨噬细胞大量浸润到恶性肿瘤组织中(所谓的肿瘤相关巨噬细胞[TAMs]),并且在过去十年中的许...
“肿瘤营养”是新近几年出现的概念,用营养的方法治疗肿瘤,看似无从谈起,里面却大有文章。人们普遍认为,患了肿瘤,只能通过手术、放化疗、靶向药物等方式治疗,那肿瘤营养...
幽门螺旋杆菌和胃癌幽门螺杆菌属于胃癌的高危因素,胃癌的发生发展是多步骤、多基因、多因素的过程。目前全球约有20亿人群患有幽门螺杆菌感染,由该菌感染演变成胃癌患者的...
科学家发现,酸奶与肺癌发病风险降低有关,还能与高纤维的食物产生协同效应,使肺癌发病风险降低33%。 《美国医学会杂志·肿瘤学》一项大型流行病学调查让人们对酸奶又有...
迄今为止,嵌合抗原受体T(CAR-T)细胞免疫疗法在白血病和淋巴瘤等血液肿瘤领域取得了重大突破,被认为是最有潜力攻克癌症的疗法之一。FDA在2017年先后批准了全...
阿司匹林( Aspirin),亦称乙酰水杨酸,是世界上最古老、使用最广泛的三大经典药物之一。相信大家对阿司匹林都不陌生,被称为“百年神药”的阿司匹林除了解热镇痛以...