半乳糖苷酶,β-1; GLB1
β-半乳糖苷酶-1此条目中涉及的其他实体:包含弹性蛋白结合蛋白;包含 EBPS-GAL,包括包含弹性蛋白受体 1HGNC 批准的基因符号:GLB1细胞遗传学位置:...
β-半乳糖苷酶-1此条目中涉及的其他实体:包含弹性蛋白结合蛋白;包含 EBPS-GAL,包括包含弹性蛋白受体 1HGNC 批准的基因符号:GLB1细胞遗传学位置:...
肌球蛋白结合亚基,85-KD; MBS85HGNC 批准的基因符号:PPP1R12C细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:55,09...
念珠菌病,家族性慢性皮肤粘膜病,常染色体隐性遗传 有证据表明家族性慢性皮肤粘膜念珠菌病 8(CANDF8) 是由染色体 6q21 上的 TRAF3IP2 基因(6...
p55RPN5HGNC 批准的基因符号:PSMD12细胞遗传学位置:17q24.2 基因组坐标(GRCh38):17:67,337,916-67,366,577(...
HGNC 批准的基因符号:BIN2细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:51,281,038-51,324,668(来自 NCBI)...
STAT 诱导的 STAT 抑制剂 3; SSI3细胞因子诱导的 SH2 蛋白 3; CIS3HGNC 批准的基因符号:SOCS3细胞遗传学位置:17q25.3 ...
HOX 反义基因间 RNA长基因间非编码 RNA HOTAIRlincRNA HOTAIRHGNC 批准的基因符号:HOTAIR细胞遗传学位置:12q13.13 ...
卷曲螺旋结构域蛋白 46; CCDC46MACOCOHGNC 批准的基因符号:CEP112细胞遗传学位置:17q24.1 基因组坐标(GRCh38):17:65,...
有证据表明对肌萎缩侧索硬化症 25(ALS25) 的易感性是由染色体 12q13 上的 KIF5A 基因(602821) 的杂合突变赋予的。有关肌萎缩侧索硬化症的...
锌指蛋白 271; ZNF271HZF7爱泼斯坦-巴尔病毒诱导的锌指蛋白;ZNFEBHGNC 批准的基因符号:ZNF271P细胞遗传学位置:18q12 基因组坐标...
KIAA0343HGNC 批准的基因符号:NRCAM细胞遗传学位置:7q31.1 基因组坐标(GRCh38):7:108,147,649-108,456,720(...
伴有皮质下囊肿的空泡性巨脑性白质脑病LVMVL伴有肿胀和囊肿的白质脑病范德纳普病伴皮质下囊肿 1 的巨脑白质脑病(MLC1) 是由染色体 22q13 上的 MLC...
α-2,8-唾液酸转移酶 IIIST8SIA IIIHGNC 批准的基因符号:ST8SIA3细胞遗传学位置:18q21.31 基因组坐标(GRCh38):18:5...
20 号染色体开放解读码组 108; C20ORF108HGNC 批准的基因符号:FAM210B细胞遗传学位置:20q13.2 基因组坐标(GRCh38):20:...
ADA2、酵母、同源物、β; ADA2BADA2-βHGNC 批准的基因符号:TADA2B细胞遗传学位置:4p16.1 基因组坐标(GRCh38):4:7,043...
WOLFRAMINHGNC 批准的基因符号:WFS1细胞遗传学位置:4p16.1 基因组坐标(GRCh38):4:6,269,850-6,303,265(来自 N...
KIAA0989HGNC 批准的基因符号:AMOTL2细胞遗传学位置:3q22.2 基因组坐标(GRCh38):3:134,355,345-134,375,417...
Joubert 综合征 21(JBTS21) 是由染色体 8q13 上的 CSPP1 基因(611654) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明Joubert 综合...
PDA细胞遗传学位置:12q24 基因组坐标(GRCh38):12:108,600,001-133,275,309▼ 说明动脉导管持续通畅或动脉导管未闭(PDA)...
小诱导细胞因子亚族 D,成员 1; SCYD1神经趋化素; NTT; NTN分形因子HGNC 批准的基因符号:CX3CL1细胞遗传学位置:16q21 基因组坐标(...
FBW7FBXW6; FBW6FBXO30; FBX30群岛,果蝇,同源;AGOCDC4,酿酒酵母,同源物SEL10,C. 线虫,同系物; SEL10HGNC 批...
HGNC 批准的基因符号:MRPL16细胞遗传学位置:11q12.1 基因组坐标(GRCh38):11:59,806,140-59,810,778(来自 NCBI...
miRNA143MIRN143HGNC 批准的基因符号:MIR143细胞遗传学位置:5q32 基因组坐标(GRCh38):5:149,428,918-149,42...
锌指蛋白 36,小鼠,同源物三四脯氨酸; TTPHGNC 批准的基因符号:ZFP36细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:39,406...
研究发现,患有环境相关癌症(包括头颈癌、肺癌和结肠癌)的患者对诱变剂的敏感性增加。与致癌物质暴露相结合,这种易感性会极大地影响癌症风险。许等人(1989) 报道称...
染色体 8q24.3 缺失综合征Verheij 综合征(VRJS) 可能是由染色体 8q24.3 上的 PUF60 基因(604819) 杂合突变引起的。相同的 ...
抗利尿激素受体; ADHR加压素 V2 受体; V2RHGNC 批准的基因符号:AVPR2细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:153,902...
KAISO基因;KAISOHGNC 批准的基因符号:ZBTB33细胞遗传学位置:Xq24 基因组坐标(GRCh38):X:120,250,812-120,258,...
甲状腺氧化酶1; THOX1HGNC 批准的基因符号:DUOX1细胞遗传学位置:15q21.1 基因组坐标(GRCh38):15:45,129,994-45,16...
视网膜病变、糖尿病、易感性有证据表明对 5 型糖尿病微血管并发症的易感性与染色体 7q21.3 上 PON1 基因(168820) 的变异有关。有关糖尿病微血管并...