GPCR17HGNC 批准的基因符号：GPR174细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:79,144,688-79,175,318（来自 ...

骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病，易位至，1混合谱系白血病，易位至，111-19 白血病基因；ENL此条目中代表的其他实体：ENL/MLL FUSION GENE，...

多种类型的垂体腺瘤（PITA3） 是由染色体 20q13 上的 GNAS 基因（139320） 的体细胞突变引起的。▼ 说明GNAS 基因的体细胞突变主要见于分泌...

ADP-核糖化因子结构域蛋白 1； ARFD1； ARD1ARF 结构域蛋白 1HGNC 批准的基因符号：TRIM23细胞遗传学位置：5q12.3 基因组坐标（G...

血清素 5-HT-1B 受体 血清素5-HT-1D-β 受体5-羟色胺-1D-β 受体；HTR1DBHGNC 批准的基因符号：HTR1B细胞遗传学位置：6q14....

非特异性致死 3 同系物； NSL3KIAA1310HGNC 批准的基因符号：KANSL3细胞遗传学位置：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:96,58...

NF-KAPPA-B-激活激酶；NAKHGNC 批准的基因符号：TBK1细胞遗传学位置：12q14.2 基因组坐标（GRCh38）：12:64,452,120-6...

横纹肌肉瘤 LIM 蛋白下调；DRALSLIM3HGNC 批准的基因符号：FHL2细胞遗传学位置：2q12.2 基因组坐标（GRCh38）：2:105,357,7...

HGNC 批准的基因符号：KIAA1210细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:119,078,635-119,151,130（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：TDRP细胞遗传学位置：8p23.3 基因组坐标（GRCh38）：8:489,946-545,780（来自 NCBI）▼ 说明TDRP ...

耳聋、甲营养不良、骨营养不良、智力低下和癫痫发作Door 综合征DIGITORENOCEREBRAL 综合征DRC 综合征由于远端指骨缺失导致的短指症Eronen...

翻译起始因子 IF2； IF2HGNC 批准的基因符号：EIF5B细胞遗传学位置：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:99,337,389-99,401...

HGNC 批准的基因符号：GLYATL2细胞遗传学位置：11q12.1 基因组坐标（GRCh38）：11:58,834,065-58,909,828（来自 NCB...

Tescalcin，小鼠，同系物TSCHGNC 批准的基因符号：TESC细胞遗传学位置：12q24.22 基因组坐标（GRCh38）：12:117,038,923...

HTRA3HGNC 批准的基因符号：CAPN5细胞遗传学位置：11q13.5 基因组坐标（GRCh38）：11:77,066,971-77,126,155（来自 ...

NORE1，小鼠，同系物；NORE1本条目中代表的其他实体：淋巴组织中富含细胞粘附和极化的调节器，包括；RAPL，包括HGNC 批准的基因符号：RASSF5细胞遗...

有证据表明扩张型心肌病-1DD 是由染色体 10q25 上的 RBM20 基因（613171） 杂合突变引起的。有关扩张型心肌病的一般表型描述和遗传异质性的讨论，...

有证据表明岩藻糖基转移酶 2 基因（FUT2；182100） 的变异会影响维生素 B12 的血浆水平。▼ 说明维生素 B12 的血浆水平是与许多疾病相关的可改变的...

FBX6F框/G-结构域蛋白 2； FBG2HGNC 批准的基因符号：FBXO6细胞遗传学定位：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:11,664,20...

泛素结合酶 2WUBC16，拟南芥，同源物； UBC16HGNC 批准的基因符号：UBE2W细胞遗传学位置：8q21.11 基因组坐标（GRCh38）：8:73,...

HNRPUL1腺病毒 E1B 55-KD 蛋白相关蛋白 5E1B55 相关蛋白 5； E1BAP5HGNC 批准的基因符号：HNRNPUL1细胞遗传学位置：19q...

晚期内体/溶酶体转换因子、MAPK 和 MTOR 激活剂 1p27（Kip1）-来自 RHOA 的释放因子； p27RF-Rho与耐去垢剂膜和核内体相关的蛋白质；...

PENDRINPDS GENEHGNC 批准的基因符号：SLC26A4细胞遗传学位置：7q22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:107,660,828-107...

KAE1TSC3FLJ20411HGNC 批准的基因符号：OSGEP细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:20,446,401-20,...

菱形相关蛋白 4；RRP4菱形样蛋白 4；RHBDL4HGNC 批准的基因符号：RHBDD1细胞遗传学位置：2q36.3 基因组坐标（GRCh38）：2:226,...

线粒体复合物 IV 缺陷细胞色素 c 氧化酶缺陷COX 缺陷线粒体复合物 IV（细胞色素 c 氧化酶）缺陷 1（MC4DN1） 是由染色体 9q34 上的 SUR...

钾通道，电压门控，ETHER-A-GO-GO 相关亚族，成员 3大脑特异性 EAG 通道 1；BEC1HGNC 批准的基因符号：KCNH3细胞遗传学位置：12q1...

TORG 综合征结节-关节病-骨质溶解综合征NAO 综合征AL-AQEEL SEWAIRI综合征 骨质溶解症，遗传性多中心TRG-WINCHESTER 综合征，前...

GRD甲状腺毒症、甲状腺功能亢进症、自身免疫性细胞遗传学位置：14q31 基因组坐标（GRCh38）：14:78,800,001-89,300,000格雷夫斯病（...

FUP1HGNC 批准的基因符号：BTBD7细胞遗传学位置：14q32.12 基因组坐标（GRCh38）：14:93,237,550-93,333,036（来自 ...