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lncRNA 13; LNC13细胞遗传学定位：2q12.1 基因组坐标（GRCh38）：2:102,100,001-105,300,000▼ 说明长链非编码 R...

囊泡相关膜蛋白相关蛋白 AVAMP相关蛋白，33-KD； VAP33HGNC 批准的基因符号：VAPA细胞遗传学位置：18p11.22 基因组坐标（GRCh38）...

含 POZ、AT Hook 和锌指的蛋白质；PAZMAZ 相关因素；MAZR锌指肉瘤基因；ZSG本条目中代表的其他实体：ZNF278/EWS 融合基因，包括ZNF...

奥德里斯科尔等人（2010） 报道了 2 名具有双重第一代表兄弟姐妹关系的患者，患有发育迟缓、胼胝体发育不全和先天性淋巴水肿的独特组合。 两人都是紧急剖腹产出生的...

SH2A蛋白质磷酸酶 1，调节亚基 38； PPP1R38HGNC 批准的基因符号：SH2D4A细胞遗传学位置：8p21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:19...

神经胶质瘤可能是由染色体 10q23 上的 PTEN 基因（601728） 突变引起的肿瘤易感综合征的一部分。有关神经胶质瘤遗传异质性的一般表型描述和讨论，请参阅...

4 号染色体开放解读码组 25；C4ORF25HGNC 批准的基因符号：DOK7细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:3,463,306-...

腓骨肌萎缩症，伴有局灶性皱襞髓鞘，常染色体隐性遗传，4B2 型腓骨肌萎缩症神经病，4B2 型本条目中涉及的其他实体：腓骨肌萎缩症，4B2 型，包含早发性青光眼 腓...

细胞分裂周期 14，酿酒酵母，同系物 AHGNC 批准的基因符号：CDC14A细胞遗传学定位：1p21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:100,345,001...

屈指畸形、斜指畸形、并指畸形和双趾综合症▼ 临床特征马利克等人（2010） 描述了一个 5 代巴基斯坦亲属，其中 26 名成员具有第五手指的弯曲指和弯曲指、脚趾的...

转酮酶2； TKT2转酮醇酶相关基因； TKRHGNC 批准的基因符号：TKTL1细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,295,795...

有证据表明伪 TORCH 综合征 2（PTORCH2） 是由染色体 22q11 上的 USP18 基因（607057） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明假性 T...

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