MINDINM-SPONDINHGNC 批准的基因符号：SPON2细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:1,166,932-1,208,8...

PPNOCN/OFQ此条目中代表的其他实体：含有诺西肽 含有诺西他汀HGNC 批准的基因符号：PNOC细胞遗传学定位：8p21.1 基因组坐标（GRCh38）：8...

肋椎节段缺陷伴中肢畸形，以前称为COVESDEM 综合征，以前称为 COVESDEM 综合征此条目中代表的其他实体：ROBINOW 综合征，常染色体隐性遗传，伴有...

PSBG2PSGGBHGNC 批准的基因符号：PSG2细胞遗传学位置：19q13.31 基因组坐标（GRCh38）：19:43,064,209-43,082,70...

HGNC 批准的基因符号：ZNF215细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:6,926,426-6,994,423（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：FLRT1细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:64,035,931-64,119,171（来自 NCBI）...

糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 23；GPIBD23癫痫性脑病，早期婴儿，38；EIEE38有证据表明发育性癫痫性脑病 38（DEE38） 是由染色体 1q42 上的...

有证据表明 Zimmermann-Laband 综合征 3（ZLS3） 是由染色体 1q21 上的 KCNN3 基因（602983） 杂合突变引起的。▼ 说明Zi...

EPI64HGNC 批准的基因符号：TBC1D10A细胞遗传学位置：22q12.2 基因组坐标（GRCh38）：22:30,291,990-30,326,941（...

KIAA1923HGNC 批准的基因符号：WDR59细胞遗传学位置：16q23.1 基因组坐标（GRCh38）：16:74,871,362-74,985,123（...

奥拉等人（2000） 在患有 Salla 病或婴儿唾液酸贮积症的患者中发现了 SLC17A5 的大量突变。所有 80 名芬兰 Salla 病患者均具有 R39C ...

RILP样蛋白2； RLP2HGNC 批准的基因符号：RILPL2细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:123,409,306-12...

CXADR 样膜蛋白脂肪细胞特异性粘附分子；ASAM脂肪细胞粘附分子；ACAMHGNC 批准的基因符号：CLMP细胞遗传学位置：11q24.1 基因组坐标（GRC...

PCDH-γ-A10HGNC 批准的基因符号：PCDHGA10细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,412,987-141,512...

蛋白酶体激活剂 28-γ； PA28GPA28-伽玛调节伽玛KI抗原HGNC 批准的基因符号：PSME3细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38...

HGNC 批准的基因符号：SOHLH2细胞遗传学位置：13q13.3 基因组坐标（GRCh38）：13:36,168,217-36,214,556（来自 NCBI...

有证据表明，伴有面容畸形和上睑下垂的智力发育障碍（IDDDFP） 是由染色体 3p25 上 BRPF1 基因（602410） 的杂合突变引起的。▼ 描述伴有面容畸...

神经胶质瘤肿瘤抑制候选区域基因 2； GLTSCR2与 PTEN C 末端 1 相互作用的蛋白质；PICT1HGNC 批准的基因符号：NOP53细胞遗传学位置：1...

网格蛋白组装淋巴细胞白血病基因；CALMCLTHLAP，果蝇，同源物；LAP此条目中代表的其他实体：包含 PICALM/AF10 融合基因HGNC 批准的基因符号...

2 型血小板增多症（THCYT2） 是由染色体 1p34 上 MPL 基因（159530） 的杂合种系或体细胞突变引起。有关血小板增多症遗传异质性的一般表型描述和...

ROQUIN 2膜相关核酸结合蛋白；MNABHGNC 批准的基因符号：RC3H2细胞遗传学位置：9q33.2 基因组坐标（GRCh38）：9:122,844,55...

甘油磷酸二酯磷酸二酯酶 4； GDE4HGNC 批准的基因符号：GDPD1细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:59,220,511-59...

核苷酸酶，5-prime，胞质 II核苷酸酶，5-prime，B 型；NT5B嘌呤 5-引物-核苷酸酶；PNT5HGNC 批准的基因符号：NT5C2细胞遗传学位置...

痉挛性截瘫 5A（SPG5A） 是由染色体 8q12 上 CYP7B1 基因（603711） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述痉挛性截瘫 5A（SPG5A） 是...

N-乙酰葡糖胺磷酸变位酶 1；AGM1HGNC 批准的基因符号：PGM3细胞遗传学定位：6q14.1 基因组坐标（GRCh38）：6:83,148,705-83,...

共济失调-毛细血管扩张 D 组相关蛋白；ATDCHGNC 批准的基因符号：TRIM29细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:120,1...

K24KA24FLJ20261HGNC 批准的基因符号：KRT24细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:40,697,991-40,7...

Tateyama 型远端肌病是由染色体 3p25 上的 Caveolin-3 基因（CAV3; 601253） 杂合突变引起的。▼ 临床特征立山等人（2002） ...

MLN51基因； MLN51BARENTSZ，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：CASC3细胞遗传学位置：17q21.1 基因组坐标（GRCh38）：17:4...

Aggrecanase 2ADAMTS11，前HGNC 批准的基因符号：ADAMTS5细胞遗传学位置：21q21.3 基因组坐标（GRCh38）：21:26,91...