HGNC 批准的基因符号：STX8细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:9,250,471-9,575,820（来自 NCBI）▼ 克...

多药耐药相关蛋白 4； MRP4多特异性有机阴离子转运蛋白B； MOATBHGNC 批准的基因符号：ABCC4细胞遗传学位置：13q32.1 基因组坐标（GRCh...

伴有运动神经病、身材矮小和骨骼异常的白内障 伴有肌萎缩、白内障和胃食管反流的痉挛性截瘫有证据表明常染色体显性痉挛性截瘫 9A（SPG9A） 是由染色体 10q24...

FLJ14768HGNC 批准的基因符号：FIZ1细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:55,591,376-55,599,517（...

HGNC 批准的基因符号：DMXL1细胞遗传学位置：5q23.1 基因组坐标（GRCh38）：5:119,071,027-119,249,127（来自 NCBI）...

HOOK，果蝇，同源物，3HK3HGNC 批准的基因符号：HOOK3细胞遗传学位置：8p11.21 基因组坐标（GRCh38）：8:42,896,978-43,0...

牙齿发育，选择性，4，有或没有外胚层发育不良侧切牙，缺乏侧切牙，钉住或缺失的继牙，发育有证据表明伴或不伴外胚层发育不良（STHAG4） 的选择性牙齿发育不全 4（...

趋化因子、CXC 基序、受体 7；CXCR7趋化因子孤儿受体 1；CMKOR1G 蛋白偶联受体 159；GPR159RDC1HGNC 批准的基因符号：ACKR3细...

耳聋，X 连锁 2，感觉神经性先天性；DFN2有证据表明 X 连锁耳聋 - 1（DFNX1） 是由染色体 Xq22 上 PRPS1 基因（311850） 的功能丧...

SR 相关 CTD 相关因素 8前 mRNA 剪接 SR 蛋白 RA8KIAA1116HGNC 批准的基因符号：SCAF8细胞遗传学位置：6q25.2 基因组坐标...

ANK、小鼠、HANK的同源物HGNC 批准的基因符号：ANKH细胞遗传学定位：5p15.2 基因组坐标（GRCh38）：5:14,704,800-14,871,...

微管蛋白酪氨酸连接酶样家族，成员 7HGNC 批准的基因符号：TTLL7细胞遗传学定位：1p31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:83,865,024-83,...

有证据表明 Lopes-Maciel-Rodan 综合征（LOMARS） 是由染色体 4p16 上的 HTT 基因（613004） 的复合杂合突变引起的。▼ 临床...

HGNC 批准的基因符号：TBXA2R细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:3,594,507-3,606,875（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：MYO9A细胞遗传学定位：15q23 基因组坐标（GRCh38）：15:71,822,291-72,118,600（来自 NCBI）▼ ...

四姐妹综合症，常染色体隐性遗传有证据表明四肢综合症 1（TETAMS1） 是由染色体 17q21 上的 WNT3 基因（165330） 纯合突变引起的。据报道，就...

CA XIIHGNC 批准的基因符号：CA12细胞遗传学位置：15q22.2 基因组坐标（GRCh38）：15:63,321,378-63,381,846（来自 ...

染色体 14q32 缺失综合征，包括有证据表明，具有超距离和独特相的智力发育障碍（IDDHDF） 是由染色体 14q32 上的 CCNK 基因（603544） 杂...

9 号染色体开放解读码组 140； C9ORF140p42.3HGNC 批准的基因符号：SAPCD2细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:...

MGLU6HGNC 批准的基因符号：GRM6细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:178,978,327-178,995,320（来自 N...

HGNC 批准的基因符号：FAM8A1细胞遗传学定位：6p22.3 基因组坐标（GRCh38）：6:17,600,302-17,611,715（来自 NCBI）▼...

有证据表明对遗传性胰腺癌 2（HPC2） 的易感性与染色体 17p12 上的 ELAC2 基因（605367） 的变异相关。有关遗传性前列腺癌的一般讨论，请参阅 ...

HGNC 批准的基因符号：OGFOD1细胞遗传学定位：16q13 基因组坐标（GRCh38）：16:56,451,524-56,479,104（来自 NCBI）▼...

硫酸根阴离子转运蛋白1；SAT1HGNC 批准的基因符号：SLC26A1细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:978,991-993,40...

细胞遗传学位置：15q24 基因组坐标（GRCh38）：15:72,400,001-78,000,000▼ 说明夜间额叶癫痫 2（ENFL2） 是一种常染色体显性...

NAEGELI 综合征NFJ 综合征有证据表明 Naegeli-Franceschetti-Jadassohn 综合征（NFJS） 是由染色体 17q21 上的 ...

HGNC 批准的基因符号：PKP3细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:392,596-404,908（来自 NCBI）▼ 说明桥粒斑...

V 型自身免疫性淋巴增殖综合征；ALPS5CTLA4 单倍体不足伴自身免疫浸润； CHAI有证据表明，自身免疫、免疫缺陷和淋巴增殖（IDAIL） 等免疫失调是由染...

CORNIFINHGNC 批准的基因符号：SPRR1B细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:153,031,203-153,032,900...

REC114，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：REC114细胞遗传学位置：15q24.1 基因组坐标（GRCh38）：15:73,443,164-73,...