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干扰素刺激转录因子 3，伽玛；ISGF3GISGF3-γp48此条目中代表的其他实体：包含干扰素刺激基因因子 3；ISGF3，包括HGNC 批准的基因符号：IRF...

GLUR6 的红藻氨酸受体相互作用蛋白；KRIP6HGNC 批准的基因符号：KLHL24细胞遗传学位置：3q27.1 基因组坐标（GRCh38）：3:183,63...

联合氧化磷酸化缺陷 - 37 是一种常染色体隐性多系统疾病，在出生时或出生后最初几个月就明显。受影响的个体会出现肌张力低下、发育迟缓、神经变性、发育里程碑丧失以及...

头发脆弱和智力缺陷▼ 说明萨宾纳斯脆发综合征是一种非光敏性毛发硫营养不良症（TTDN；参见 234050），其主要特征包括先天性少毛症、轻度至中度甲发育不良、不同...

HGNC 批准的基因符号：SNX6细胞遗传学位置：14q13.1 基因组坐标（GRCh38）：14:34,561,092-34,630,147（来自 NCBI）▼...

C5 缺乏症▼ 临床特征补体第五成分（C5）功能障碍被发现是先证者、她的母亲和其他 15 名亲属血清吞噬增强活性缺陷的基础（Miller 和 Nilsson，19...

树突状细胞、单核细胞、B 淋巴细胞和自然杀伤淋巴细胞缺乏；DCML单核细胞减少症和分枝杆菌感染综合征；MONOMAC单核细胞减少症，易受分枝杆菌、真菌和乳头状病毒...

NECTIN 1脊髓灰质炎病毒受体样 1；PVRL1疱疹病毒进入介质 C；HVEC脊髓灰质炎病毒受体相关 1；PVRR1PVRR; PRRHGNC 批准的基因符号...

多聚（A）聚合酶相关结构域蛋白5； PAPD5PAP 相关结构域蛋白 5拓扑异构酶相关功能蛋白4-2； TRF4-2TUT酶3； TUT3GLD4HGNC 批准的...

赖氨酸特异性脱甲基酶 4BJumonji 结构域蛋白 2B；JMJD2BKIAA0876HGNC 批准的基因符号：KDM4B细胞遗传学定位：19p13.3 基因组...

蛋白质磷酸酶 1，调节亚基 62；PPP1R62KIAA1569HGNC 批准的基因符号：CEP192细胞遗传学位置：18p11.21 基因组坐标（GRCh38）...

miRNA200BMIR200BHGNC 批准的基因符号：MIR200B细胞遗传学定位：1p36.33 基因组坐标（GRCh38）：1:1,167,103-1,1...

GD III戈谢病，亚急性神经元病型戈谢病，慢性神经元病型戈谢病，青少年和成人，脑科此条目中代表的其他实体：包括 IIIA 型戈谢病包括 IIIB 型戈谢病包括诺...

吡哆胺磷酸氧化酶吡哆醛 5-磷酸合酶HGNC 批准的基因符号：PNPO细胞遗传学位置：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:47,941,570-4...

脂肪酸氧化在禁食期间的能量产生中发挥着重要作用。 当体内葡萄糖耗尽时，脂肪组织中的脂肪酸被肝脏吸收，并转化为酮体，酮体是外周组织的主要替代能量来源。 在细胞水平上...

LIN28，C. 线虫，B 的同源物；LIN28BHGNC 批准的基因符号：LIN28B细胞遗传学位置：6q16.3-q21 基因组坐标（GRCh38）：6:10...

BRE1，酿酒酵母，B的同源物；BRE1B突触蛋白 1 相互作用的无名指蛋白；STARINGRB1 结合蛋白，95-KD；RBP95KIAA0661HGNC 批准...

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