膀胱癌相关转录本 1,非编码
长基因间非编码 RNA(lincRNA) 是超过 200 个核苷酸的非编码 RNA,其基因位于 2 个蛋白质编码基因之间。许多lincRNA参与细胞周期调节、细胞...
长基因间非编码 RNA(lincRNA) 是超过 200 个核苷酸的非编码 RNA,其基因位于 2 个蛋白质编码基因之间。许多lincRNA参与细胞周期调节、细胞...
通过筛选内皮细胞中差异表达的基因,Hasina 等人(2006)克隆了 NOL7。推导出的蛋白质的计算分子量为 27 kD。人体组织的 Northern 印迹分析...
基于与 NPY Y1 受体亚型( 162641 ) 的同源性,Cikos 等人(1999)鉴定了 GPR74,他们称之为 NPGPR,并通过下丘脑 cDNA 文库...
梅杰等人(2004)报道了一个大的法裔加拿大家庭,其中 14 名同胞中有 7 名患有单纯的痉挛性截瘫(SPG),成人发病(25 至 45 岁)。所有受影响的个体都...
血管生成受新血管生长的刺激物和抑制剂之间的局部平衡控制,并且在正常生理条件下受到抑制。Folkman( 1989 , 1995 ) 等人的研究表明,血管生成对于实...
作为大规模人类基因组测序工作的一部分,Zhang 等人(2002)确定了 RNASE8。推导出的 154 个氨基酸的蛋白质具有 27 个氨基酸的信号肽,并含有 8...
常染色体隐性智力发育障碍 - 34 与变异无脑畸形(MRT34) 是由染色体 12q22 上的 CRADD 基因( 603454 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的...
RPUSD4 是一种假尿苷合酶,可结合线粒体 16S rRNA(MTRNR2; 561010 ),并负责在线粒体 tRNA(phe)(MTTF; 590070 )...
EVL 是一种参与肌节蛋白重塑和同源重组的双功能蛋白( Takaku et al., 2010 )。▼ 克隆与表达兰布雷希茨等人(2000)克隆小鼠 Evl。推导...
BBS4 是 7 种 BBS 蛋白中的一种,它们形成纤毛发生所需的蛋白质复合物的稳定核心(Nachury 等人,2007 年)。▼ 克隆与表达Mykytyn 等人...
MPO 基因编码髓过氧化物酶( EC 1.11.1.7 ),这是一种位于多形核(PMN) 白细胞和单核细胞嗜天青颗粒中的溶酶体血红蛋白。响应刺激,MPO 被激活为...
它表示涉及染色体 17p13.3 上的 PAFAH1B1(LIS1; 601545 ) 和/或 YWHAE( 605066 ) 基因的连续基因重复综合征。Mill...
半乳糖基转移酶( EC 2.4.1.22 ) 催化涉及 UDP-半乳糖和 N-乙酰氨基葡糖的反应,以产生半乳糖 β-1,4-N-乙酰氨基葡糖。除了生物合成作用外,...
DNAAF9 通过在从细胞质到纤毛的鞭毛内转移(IFT) 期间以封闭构象结合和包装它们的马达来抑制新组装的细胞质外动力蛋白臂(ODA) 的运动活性( Mali e...
在具有脆性 X 综合征( 300624 ) 的细胞遗传学变化但缺乏该疾病的分子变化特征(即 FMR1 突变阴性;参见 FMR1, 309550)的患者中,Suth...
作为数量性状的脂联素血清水平与 ADIPOQ 基因( 605441 ) 的变异有关。脂联素血清水平的其他数量性状基因座已定位到染色体 5(ADIPQTL2; 60...
突触前先天性肌无力综合征 21(CMS21) 是由染色体 10q11 上 SLC18A3 基因( 600336 )的纯合或复合杂合突变引起的 。有关 CMS 遗传...
通过数据库分析,Wang 等人(2006)确定了小鼠 Lrfn3,他们称之为 Salm4。推导出的 628 个氨基酸的小鼠蛋白包含一个预测的信号肽、一个富含亮氨酸...
Nagase 等人通过对从大小分级的人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序(1998)克隆了 JMJD2C,他们将其命名为 KIAA0780。转录本在其 3 素...
Jaberi-Elahi 综合征(JABELS) 是由染色体 6p21 上的 GTPBP2 基因( 607434 )中的纯合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(...
哺乳动物核糖体由 4 种 RNA(见180450)和大约 80 种不同的蛋白质组成。▼ 克隆与表达通过使用源自活跃分裂或静止的鹌鹑神经视网膜细胞的探针对人淋巴细胞...
OXSM 是一种参与线粒体脂肪酸合成的线粒体 β-酮脂酰合酶( EC 2.3.1.41 )。它是催化扩链缩合反应所必需的( Zhang et al., 2005 ...
Perrault 综合征 5(PRLTS5) 是由染色体 10q24 上的 C10ORF2 基因(TWNK; 606075 )中的复合杂合突变引起的,因此此条目使...
KIF16B 是一种驱动蛋白,可调节早期内体的细胞内运动(Hoepfner 等,2005)。KIF16B 介导转换因子蛋白-1B(AP1B;参见 600157 )...
SFXN4 是线粒体内膜的跨膜蛋白,是线粒体稳态和造血所需的( Hildick-Smith et al., 2013 )。▼ 克隆与表达弗莱明等人(2001)通过...
在转录时将单甲基化帽结构添加到由 RNA 聚合酶 II 转录的 RNA。帽结构通过促进mRNA与细胞质中的核糖体结合来增强翻译。它在核事件中也很重要,例如前 mR...
CHPT1 在磷脂酰胆碱合成的最后一步中充当胆碱磷酸转移酶( EC 2.7.8.2 ),催化磷酸胆碱从 CDP-胆碱转移到二酰基甘油,同时释放 CMP 和磷脂酰胆...
Nagase 等人通过对从大小分级的人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序(1996)克隆了 ARC,他们将其命名为 KIAA0278。推导出的 460 个氨基...
通过用对应于 CA2( 611492 ) 、CA4( 114760 ) 和 CA6( 114780 )的 cDNA 探针对胰腺和唾液腺组织的 RT-PCR 衍生的...
TRADD 是 TNF 受体 1(TNFR1;191190)和死亡受体 3(DR3,或 TNFRSF25;603366)信号通路中的关键效应蛋白(Pobezins...