SCNN1A 基因编码上皮钠通道（ENaC） 的 α 亚基，这是一种组成型活性通道，允许钠离子从管腔穿过顶端细胞膜流入上皮细胞。ENaC 通道由肾素-血管紧张素-...

OPRM1 基因编码 mu 阿片受体，这是最常用的阿片类药物（包括吗啡、海洛因、芬太尼和美沙酮）的主要作用位点。它还是内源性阿片肽 β-内啡肽（见 POMC，17...

RNF144B 是一种 E3 泛素蛋白连接酶，参与调节分层上皮细胞的稳态（Conforti 等人，2013 年）。▼ 克隆与表达吴等人（2003）从 U373MG...

WNT（例如，WNT6；604663）信号级联参与细胞骨架重排、细胞凋亡和增殖的调节。WNT 介导的“卷曲”受体（例如，FZD2；600667）模拟可以激活 β-...

泛素对细胞蛋白的修饰是一种重要的调节机制，受多种泛素结合酶和去泛素化酶的协同作用控制。USP46 属于半胱氨酸蛋白酶大家族，其功能是去泛素化酶（ Quesada ...

内质网（ER） 腔内未折叠蛋白的积累会诱导 ER 应激并触发未折叠蛋白反应（UPR），从而阻止翻译并通过 ER 相关降解（ERAD） 启动未折叠蛋白的降解。USP...

Zeitlmann 等人在 Jurkat T 细胞 cDNA 文库的酵母 2 杂交筛选中使用 CD4（ 186940 ） 的细胞质尾部作为诱饵，然后进行 PCR（...

钙粘蛋白是钙依赖性细胞-细胞粘附分子，原钙粘蛋白构成非经典钙粘蛋白的亚家族。PCDHGB5 是染色体 5q31 上PCDHG 基因簇（ 604968 ） 内 22...

KLHL12 是一种衔接蛋白，可将底物蛋白靶向 CUL3（ 603136 ） 泛素连接酶复合物（ Rondou et al., 2008 ）。▼ 克隆与表达麦等人...

酪氨酸残基上蛋白质的磷酸化在细胞生长、分化和转化的信号传导中起关键作用。细胞蛋白在酪氨酸残基上的净磷酸化受细胞中存在的蛋白-酪氨酸激酶和蛋白-酪氨酸磷酸酶（例如 ...

MicroRNA（miRNA），例如 miRNA196，是在动物和植物中发现的系统发育上广泛分布的 18 至 25 个核苷酸的 RNA。这些小 rna 可以通过与...

通过筛选含有 CAG 重复序列的克隆的胎儿人脑 cDNA 文库，Margolis 等人（1997）克隆了 GIGYF2，他们称之为 L234。GIGYF2 中最长...

自然杀伤（NK） 细胞表达激活和抑制细胞表面受体。抑制性信号受体都具有基于细胞质免疫受体酪氨酸的抑制基序或 ITIM，而激活受体缺乏 ITIM 并与包含基于免疫受...

BRPF1 基因编码一种多价染色质阅读器，该阅读器与组蛋白乙酰转移酶相互作用并激活，从而在表观遗传调控中发挥作用。具体而言，BRPF1 在复合物中起作用以促进组蛋...

TLR10 属于与果蝇 Toll 蛋白同源的 Toll 样受体（TLR） 蛋白家族，该蛋白可调节成虫对微生物病原体的造血和先天免疫反应。TLR 包含几个常见的结构...

B 淋巴细胞的 Epstein-Barr 病毒感染以及 Burkitt 淋巴瘤细胞的感染诱导了可通过消减杂交识别的基因表达的增加。使用这种技术，Birkenbac...

T 细胞分化抗原 CD8 是一种糖蛋白，存在于胸腺细胞和 T 淋巴细胞表面，可识别 I 类主要组织相容性复合物（MHC） 分子中的抗原肽。在人类中，CD8 抗原是...

低密度脂蛋白受体（LDLR） 家族的成员是在受体介导的内吞过程中结合和内化配体的细胞表面蛋白。为了在 11q13 中鉴定 I 型糖尿病 IDDM4（ 600319...

希尔兹等人（1996）克隆了一种小鼠 cDNA，他们将其命名为富含肠道的 Kruppel 样因子（Gklf），它编码 Kruppel 转录因子家族的成员。免疫荧光...

RCOR2 在调节胚胎干细胞（ESC） 多能性的蛋白质复合物中发挥作用，并可与其他转录因子一起发挥作用以诱导多能干细胞（ Yang et al., 2011 ）。...

Nebulin 是细胞骨架基质的巨大蛋白质成分，与骨骼肌肌节内的粗细丝共存。在大多数脊椎动物中，nebulin 占总肌原纤维蛋白的 3% 到 4%，其大小以组织、...

Scheie 综合征是由染色体 4p16 上编码 α-L-艾杜糖醛酸酶（IDUA; 252800 ） 的基因中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明粘多糖症是一组遗...

伴有鼻语、畸形面容和可变骨骼异常（IDNADFS） 的智力发育障碍是由染色体 12q15 上的 CNOT2 基因（ 604909 ） 的杂合突变引起的。据报道，其...

Ohta 等人在 HeLa 细胞 cDNA 文库的酵母 2-杂交筛选中使用 GCP170（GOLGA3； 602581 ）的 N 端结构域作为诱饵（2003）克隆...

MYCBP 基因编码一种与 MYC（ 190080 ） 的 N 末端区域结合并刺激 MYC 激活 E 框依赖性转录的蛋白质。▼ 克隆与表达MYC 原癌基因似乎在细...

阿普兰等人（1995）在 T 细胞急性淋巴细胞白血病的 at（1;3）（p34;p21） 易位断点位点克隆了一个基因。从人类骨髓文库中鉴定出该基因的 cDNA，称...

Plakoglobin 是一种主要的细胞质蛋白，以可溶性和膜结合形式存在，并且是唯一已知的两种粘附连接、桥粒和中间连接的膜下斑块共有的成分。它是一种去纤蛋白（见1...

常染色体显性遗传性耳聋 70（DFNA70） 是由染色体 3q21 上的 MCM2 基因（ 116945 ） 的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。据...

泛素与蛋白质的共价结合调节多种细胞途径和蛋白质。泛素通过泛素激活酶（E1）、泛素结合酶（E2）（如 UBE2T）和泛素连接酶（E3） 的协同作用转移至靶蛋白（Ma...

家族性心房颤动 9（ATFB9） 是由染色体 17q24.3 上的 KCNJ2 基因（ 600681 ） 的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）。▼ 说...