侏儒

莫利卡综合症▼ 临床特征莫利卡等人（1972）描述了两个姐妹和一个兄弟身材矮小、智力低下、头小和眼部异常（虹膜发育不全、核性白内障、严重近视）。没有给出出生体重。...

磷酸二羟基丙酮酰基转移酶缺乏症DHAPAT 缺乏症 磷酸甘油 O-酰基转移酶缺乏症GNPAT缺乏症过氧化物酶体 磷酸二羟基丙酮酰基转移酶缺乏症根状软骨发育不良，由...

Weyers Curry-Hall 综合征的顶牙发育不全有证据表明 Weyers 肢端骨发育不全（WAD） 是由 EVC2 基因（607261） 杂合突变引起的。...

致命的骨骼发育不良，伴有细骨骨颅脾综合征颅骨狭窄畸胎瘤有证据表明薄骨发育不良（GCLEB） 是由染色体 11q12 上的 FAM111A 基因（615292） 杂...

XP，B 组；XPBC此条目中代表的其他实体：色素性干皮病 B/科凯恩综合征，包括XPB/CS，包括与色素性干皮病互补组 B（XPB） 相关的表型是由染色体 2q...

有证据表明皮肤僵硬综合征（SSKS） 是由染色体 15q21 上的 FBN1 基因（134797） 杂合突变引起的。▼ 描述皮肤僵硬综合症的特点是皮肤坚硬、厚实，...

XPF-ERCC1 早衰综合症有证据表明 XFE 早衰综合征（XFEPS） 是由染色体 16p13 上 ERCC4 基因（133520） 的纯合或复合杂合突变引起...

青少年佩吉特病；JPD皮质增生症青少年高磷酸盐血症家族性特发性高磷酸盐血症、慢性先天性特发性骨扩张症、家族性有证据表明 Paget 骨 5 病（PDB5）（也称为...

勒罗伊等人（1975） 描述了一种“新”形式的中脑侏儒症，其特征是胫骨和桡骨发育不全。 一名父亲和他的两个儿子受到影响。 胫骨受累严重，伴有假关节和腓骨长度显着差...

盐诱导激酶 3KIAA0999HGNC 批准的基因符号：SIK3细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:116,843,402-117,...

塞克尔型侏儒症2小头原始侏儒症 2有证据表明 Seckel 综合征 2（SCKL2） 是由染色体 18q11 上 RBBP8 基因（604124） 的纯合突变引起...

HJD脊椎骨干骺端发育不良，HANDIGODU 型▼ 说明Handigodu 病是一种常染色体显性遗传的脊椎骨干骺端发育不良，流行于印度南部卡纳塔克邦 2 个地区...

起源识别复合体，亚基 6，酿酒酵母，ORC6-LIKE 的同源物；ORC6LHGNC 批准的基因符号：ORC6细胞遗传学位置：16q11.2 基因组坐标（GRCh...

染色体 4p16.3 缺失综合征皮特-罗杰斯-丹克斯综合征；PRDS皮特综合征威特沃综合征细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:1-4,5...

Kniest 发育不良的特点是骨骼和颅面异常。骨骼异常包括不成比例的侏儒症、躯干短、骨盆小、脊柱后侧凸、四肢短、关节突出以及限制运动的过早骨关节炎。颅面表现包括中...

身材矮小、小头畸形、面容独特的特征是产前或产后生长迟缓、额部隆起、额头高、头发和眉毛稀疏以及外眦赘皮。 患者还表现出皮肤色素异常，即色素过度和/或色素减退的区域（...

骨骼异常、皮肤松弛、颅骨狭窄、生殖器模糊、发育迟缓和面部异常 -▼ 临床特征科佩等人（1989）描述了两名男性表兄弟患有明显的“新”综合征，包括皮肤松弛、关节过度...

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