便秘

遗传性粪卟啉症（HCP） 是由染色体 3q12 上CPOX 基因（ 612732 ）的杂合突变引起的。罕见的纯合突变病例已有报道。CPOX 基因中的双等位基因突变...

Mahvash 病（MVAH） 是一种常染色体隐性遗传病，由胰高血糖素受体失活突变引起，导致胰腺 α 细胞增生、无胰高血糖素瘤综合征的高胰高血糖素血症和偶尔的低血...

Coffin-Siris 综合征 12（CSS12） 是一种神经发育障碍，其特征是整体发育迟缓，智力发育不一、言语和语言迟缓，以及行为异常，如自闭症或多动症。受影...

白内障、痉挛性下肢轻瘫和言语迟缓（CSPSD） 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是痉挛性下肢轻瘫和双侧先天性/青少年白内障。语音延迟是一个常见特征（Ferdin...

内脏肌病-2（VSCM2） 的特征是由肠道运动障碍和麻痹引起的胃肠道症状，包括腹胀、疼痛、恶心和呕吐。一些患者主要表现为食管症状，食管裂孔疝和严重反流导致食管炎和...

常染色体隐性内脏神经病-2（VSCN2） 的特征是由于结肠神经节病变或神经节减退症引起的肠道动力障碍。患者还表现出周围轴索神经病变、上睑下垂和感音神经性听力损失（...

Zorzi 等人（1991）指出肛门括约肌发育不良是一种先天性肛管畸形，常具有家族性。迄今为止，它在文献中的代表性很差，在那里它通常被称为向前或腹侧移位的肛门。症...

有证据表明浮港综合征（FLHS） 是由染色体 16p11 上SRCAP 基因（ 611421 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 ...

有证据表明 prune belly syndrome（PBS） 是由染色体 1q43 上CHRM3 基因（ 118494 ）的纯合突变引起的。 ...

Noonan 综合征-1（NS1） 是由染色体 12q24 上PTPN11 基因（ 176876 ）的杂合突变引起的。PTPN11 基因的突变也会导致 LEOPA...

有证据表明对先天性巨结肠（HSCR1） 的易感性与染色体 10q11 上RET 基因（ 164761 ） 的变异有关。 点位 表型 ...

有证据表明该疾病可能由编码细丝蛋白 A 的基因（FLNA; 300017 ）中的突变或重复引起。 点位 表型 表型MIM 编...

Williams-Beuren 综合征（WBS） 是一种连续基因缺失综合征，由染色体 7q11.23 上 1.5 至 1.8 Mb 的半合子缺失引起。 ...

　　风寒感冒、风热感冒的区别　　中医认为感冒一般可分为风寒感冒与风热感冒两大类。这两种感冒病因发病机制、症状、治疗原则及用药差别很大。　　风寒感冒：　　其起因通常...

　　恰逢炎热的夏天，新妈咪赶上了坐月子，确实是一件心烦的事情，那么，要想过一个清爽健康的热月子，新妈咪应该注意哪些问题呢？　　月子，在医学上的说法应该是“产褥期”...

　　妊娠期间体重过重，不但会引发许多病症，还会增加孕育巨大儿的概率。那么，怎样吃才能既营养又不会给身体造成负担呢？　　如果在怀孕前你已经有超重现象的话，那么怀孕对...

　　1、孩子为何睡后出汗多　　Q：我的儿子今年3，睡着之后出汗很多（无论天热还是天冷），汗多时，头上可以看到汗珠，能把枕巾打湿；身上也出很多汗，常湿透T恤。孩子其...

　　肛裂是肛管粘膜全层裂开，并形成急慢性溃疡所致。究其原因，主要是由于不良排便习惯引起的，尤其是在秋季的气候干燥，如果给孩子饮水减少，吃的新鲜蔬菜、水果也不足，往...

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