促红细胞

鼠Evi1基因编码的蛋白质具有多个28个氨基酸的重复序列,其中包含在许多转录调节蛋白的锌指结构域中发现的共有序列。Evi1基因表达的激活经常在鼠骨髓性白血病和白血...

Friedreich共济失调是一种常染色体隐性神经退行性疾病,其特征在于进行性步态和肢体共济失调,伴有肢体肌肉无力,下肢反射消失,伸肌足底反应,构音障碍以及振动感...

家族性地中海热(FMF)是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是腹膜,滑膜或胸膜反复发烧和发炎,并伴有疼痛。患有肾功能衰竭的淀粉样变性病是一种并发症,可能会发展而不会...

在健康和各种疾病状态下,已经在表达细胞因子,趋化因子,生长因子,细胞粘附分子和一些急性期蛋白的多种细胞类型中检测到NFKB。NFKB被多种刺激物激活,例如细胞因子...

促红细胞生成原卟啉-1是卟啉代谢的先天性错误,是由于铁螯合酶(血红素生物合成途径的末端酶)活性降低而引起的,该酶催化铁插入原卟啉形成血红素。EPP的临床特征是对儿...

过度的遗传性气孔细胞增多症是一种严重程度不一的可变补偿的大细胞溶血性贫血,其特征是循环血红细胞在外周血涂片上明显出现裂隙状透血(气孔)。OHST红细胞显示阳离子泄...

带3是红细胞膜的主要糖蛋白。它介导了磷脂双层中氯离子​​和碳酸氢根的交换,在二氧化碳的呼吸中起着核心作用。它是一个93,000-Da的蛋白质,由2个孤立发挥功能的...

α(HBA1,141800 ; HBA2,141850)和β(HBB)位点决定成人血红蛋白HbA中2种类型多肽链的结构。镰刀导致镰状细胞性贫血的突变β球蛋白(60...

δ-氨基乙酰丙酸酯合成酶(ALAS; EC 2.3.1.27)催化血红素生物合成的第一个重要步骤,即由甘氨酸和琥珀酰辅酶A(sCoA)合成所有氨基吡咯的第一个常见...