双氧化酶成熟因子 2; DUOXA2
HGNC 批准的基因符号:DUOXA2细胞遗传学位置:15q21.1 基因组坐标(GRCh38):15:45,114,320-45,118,420(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:DUOXA2细胞遗传学位置:15q21.1 基因组坐标(GRCh38):15:45,114,320-45,118,420(来自 NCBI...
在转染原癌基因期间重新排列此条目中代表的其他实体:包含 RET/ELKS 融合基因HGNC 批准的基因符号:RET细胞遗传学位置:10q11.21 基因组坐标(G...
此条目中代表的其他实体:登革热(包括)的易感性登革热(包括)的防护登革出血热(包括)的易感性登革热休克综合症(包括)的易感性▼ 说明登革热病毒是属于黄病毒科的黄病...
DOK 样蛋白质; DOKLHGNC 批准的基因符号:DOK3细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:177,501,903-177,511...
类似δ 1;DL1δ,果蝇,1 的同源物;δ1HGNC 批准的基因符号:DLL1细胞遗传学位置:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:170,282,199-...
CSA19HGNC 批准的基因符号:RPL10A细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:35,468,400-35,470,780(来自 ...
HGNC 批准的基因符号:TGFB3细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:75,958,096-75,983,010(来自 NCBI)...
GP Ib,α 亚基血小板糖蛋白 Ib,α 多肽CD42B此条目中代表的其他实体:含有糖萼苷HGNC 批准的基因符号:GP1BA细胞遗传学定位:17p13.2 基...
HGNC 批准的基因符号:GATA4细胞遗传学位置:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:11,676,934-11,760,001(来自 NCBI)▼ ...
FA弗里德里希共济失调 1;FRDA1FA此条目中代表的其他实体:弗里德赖希共济失调(包括反射保留);法尔,包括在内▼ 描述Friedreich 共济失调是一种常...
3号染色体开放解读码组58; C3ORF58在自闭症 1 中删除; DIA1HGNC 批准的基因符号:DIPK2A细胞遗传学位置:3q24 基因组坐标(GRCh3...
细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:101,085,423-101,097,966(来自 NCBI)▼ 描述TRIM56属于细胞内先天免...
KIAA1355HGNC 批准的基因符号:IGSF9细胞遗传学位置:1q23.2 基因组坐标(GRCh38):1:159,927,040-159,945,612(...
8号染色体开放解读码组38;C8ORF38HGNC 批准的基因符号:NDUFAF6细胞遗传学位置:8q22.1 基因组坐标(GRCh38):8:94,895,79...
Other entities represented in this entry:IL11RA/GALT SPLICED READ-THROUGH TRANSCR...
β-胡萝卜素 15,15-单加氧酶 1;BCMO1β-胡萝卜素 15,15-引物双加氧酶;BCDOβ-胡萝卜素 15,15-素加氧酶 1HGNC 批准的基因符号:...
USH2A GENEUSH2; US2HGNC 批准的基因符号:USH2A细胞遗传学位置:1q41 基因组坐标(GRCh38):1:215,622,890-216...
具有锥体外系体征的肌病是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是儿童早期出现近端肌无力和学习障碍。虽然肌肉无力是静态的,但大多数患者会出现进行性锥体外系体征,可能会导致...
BRAP2阻碍有丝分裂信号遗传; IMPHGNC 批准的基因符号:BRAP细胞遗传学位置:12q24.12 基因组坐标(GRCh38):12:111,642,14...
胎儿阿尔茨海默病抗原;FALZFAC1NURF301,果蝇,同源物;NURF301Bromodomain 和 PHD 域转录因子HGNC 批准的基因符号:BPTF...
AlkB,大肠杆菌,同源物,1ABH1ABHHGNC 批准的基因符号:ALKBH1细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:77,672,...
NR3AHGNC 批准的基因符号:GRIN3A细胞遗传学位置:9q31.1 基因组坐标(GRCh38):9:101,569,351-101,738,646(来自 ...
SEDLIN; SEDLHGNC 批准的基因符号:TRAPPC2细胞遗传学位置:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:13,712,242-13,734,...
进行性动脉闭塞性疾病,伴有高血压、心脏缺陷、骨质脆弱和短肢畸形Grange 闭塞性动脉综合征▼ 临床特征格兰奇等人(1998)报道了一个家庭,其中 9 名同胞中有...
LIM 同源基因转录因子 1;LMX1LMX1.1胰岛素调节转录因子 LMX1HGNC 批准的基因符号:LMX1A细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRC...
反式 2-烯酰辅酶 A 还原酶,线粒体2-烯酰硫酯还原酶核受体结合因子 1;NRBF1HGNC 批准的基因符号:MECR细胞遗传学定位:1p35.3 基因组坐标(...
PGC1相关辅激活剂; PRCKIAA0595HGNC 批准的基因符号:PPRC1细胞遗传学位置:10q24.32 基因组坐标(GRCh38):10:102,12...
结直肠癌中的突变HGNC 批准的基因符号:MCC细胞遗传学位置:5q22.2 基因组坐标(GRCh38):5:113,022,105-113,488,452(来自...
兰尼定受体,心脏HGNC 批准的基因符号:RYR2细胞遗传学位置:1q43 基因组坐标(GRCh38):1:237,042,183-237,833,987(来自 ...
染色体传输保真度因子 18,酿酒酵母,同源物CTF18CHL12,酵母,同源物;CHL12HGNC 批准的基因符号:CHTF18细胞遗传学定位:16p13.3 基...