李等人（2006）鉴定并表征了一种新的锌指蛋白 ZNF436，他们从人类心脏 cDNA 文库中分离出来。ZNF436 编码预测的 470 个氨基酸蛋白，其 N 端...

该疾病可能是由编码细丝蛋白 A（FLNA; 300017 ） 的基因中的突变或重复引起的。▼ 说明慢性特发性肠假性梗阻（CIIP）是由胃肠动力严重异常引起的。患者...

SLITRK 家族的成员，例如 SLITRK5，是完整的膜蛋白，具有 2 个 N 端富含亮氨酸的重复（LRR） 结构域，类似于 SLIT 蛋白（参见 SLIT1；...

通过以 FZD3（ 606143 ）的富含半胱氨酸结构域（CRD）作为探针搜索基因组序列数据库，Katoh（2001）确定了 MFRP。使用 PCR 分析，他们获...

JAM3 是连接粘附分子（JAM） 家族的成员，是免疫球蛋白（Ig） 超家族的细胞表面蛋白（ Arrate et al., 2001 ）。▼ 克隆与表达通过在 E...

通过使用来自盘状红斑狼疮患者的自身免疫血清筛选睾丸 cDNA 表达文库，然后筛选 HeLa 细胞 mRNA 的 5 素 RACE，Chai 等人（2001）克隆了...

APCDD1 基因编码一种抑制 Wnt 信号传导的膜结合糖蛋白（Shimomura 等人，2010 年）。▼ 克隆与表达通过 cDNA 微阵列分析，Takahas...

ATP8A2基因属于P型ATP酶的P（4）-ATP酶亚家族，参与氨基磷脂的转运。P（4）-ATP 酶通过将氨基磷脂从外质翻转到细胞质小叶来确定磷脂双层的曲率（On...

WNT 基因家族由结构相关的基因组成，这些基因编码富含半胱氨酸的分泌糖蛋白，这些糖蛋白充当细胞外信号因子。WNT 基因涉及多种生物学过程，包括早期胚胎中的细胞命运...

4 个或更多模块化重复单元的保守核心定义了真核生物中一组功能多样的调节蛋白，称为 WD 重复家族。WD 重复序列是大约 40 个氨基酸的最小保守区域，通常由 gl...

Adam 等人使用蛋白质组学方法鉴定乳腺癌细胞膜中上调的基因，然后对乳腺癌细胞系进行数据库分析和 PCR（2003）克隆了 BCMP11。推导出的 166 个氨基...

N4BP2L2 是一种核蛋白，可通过 GFI1（ 600871 ） 调节转录抑制（ Salipante et al., 2009 ）。▼ 克隆与表达使用 GFI1...

福尔明家族成员（见 FMN1, 136535），例如 FMNL3，调节肌节蛋白和细胞骨架动力学以及细胞伸长。在内皮细胞（EC） 中表达的 FMNL3 参与血管生成...

角桥粒是参与脱屑的细胞间结构，脱屑是表层角质细胞从皮肤表面脱落。角化细胞是在角化鳞状上皮细胞（如表皮）终末分化的晚期衍生自角质形成细胞的无核细胞。Serre 等人...

Leveillard 等人通过使用基于来自鸡胚的富含锥体的原代培养物的活力测定进行表达克隆，以分离可能支持锥体存活的因子（2004）确定了 Nxnl1，他们将其称...

多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状（ASRT） 的病因有关。参见，例如，与染色体 14q24 上的 PTGDR 基因（ 604687 ）中的突变相关的 AS...

SPARC 是一种基质相关蛋白，可引起细胞形状变化、抑制细胞周期进程并影响细胞外基质（ECM） 的合成（ Bradshaw 等人，2003 ）。▼ 克隆与表达使用...

使用 4-1BB（TNFRSF9; 602250 ） 的细胞质结构域作为诱饵，对 T 淋巴细胞白血病细胞系 cDNA 文库进行酵母 2 杂交筛选，然后筛选 Jur...

ADA 基因编码腺苷脱氨酶（ EC 3.5.4.4 ），这是一种在嘌呤分解代谢途径中催化腺苷和脱氧腺苷不可逆脱氨的酶。有关腺苷脱氨酶复合蛋白的描述，请参见 DPP...

CRLF1 基因编码细胞因子受体样因子-1，一种可溶性蛋白，是睫状神经营养因子受体通路的成员。CRLF1 与 CLCF1（ 607672 ）形成复合物，该复合物与...

渡边等人（1997）确定了 SMAD9，他们称之为 MADH6。他们分离出代表 2 个交替剪接的 MADH6 转录本 MADH6a 和 MADH6b 的人类胎儿大...

El Baghdadi 等人对 96 个摩洛哥家庭进行了全基因组筛查，其中包括 227 个具有肺结核（PTB） 临床和微生物学证据的同胞（2006）确定了染色体 ...

基本螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链（bHLH-ZIP）家族的成员是在增殖、决定和分化中起作用的转录因子（例如，MAX，154950）。通过使用小鼠 Tcfl4 cDNA...

Neurturin 是一种有效的神经营养因子，由Kotzbauer 等人从中国仓鼠卵巢细胞条件培养基中纯化而来（1996 年）。它与神经胶质细胞系衍生的神经营养因...

磷酸二酯酶（PDE） 调节细胞内 cAMP 和 cGMP 的水平。这些环核苷酸作为第二信使在多种生理过程中发挥重要作用，包括调节血管阻力、心输出量、内脏运动、免疫...

伴有钙化和 cysts-1 的脑视网膜微血管病（CRMCC1），也称为 Coats plus 综合征，是由染色体 17p13 上的 CTC1 基因（ 613129...

I 型和 II 型间质细胞发育不全（LCH） 以及女性的促黄体激素抵抗是由促黄体激素/绒毛膜促性腺激素受体基因（LHCGR; 152790 ）的失活突变引起的.▼...

T 细胞免疫缺陷、先天性脱发和指甲营养不良（TIDAND） 是由染色体 17q11 上的 FOXN1 基因（ 600838 ）的纯合突变引起的，因此此条目使用了数...

LUC7L 基因可能代表哺乳动物异染色基因，其编码推定的 RNA 结合蛋白，类似于 U1 snRNP 剪接复合物的酵母 Luc7p 亚基，这通常是 5 素剪接位点...

TGFBR1 基因编码用于转化生长因子-β 的丝氨酸/苏氨酸激酶受体（TGFB1；190180）。大多数生长因子受体是跨膜酪氨酸激酶或与细胞质酪氨酸激酶相关。然而...