丝氨酸蛋白酶抑制剂肽酶抑制剂,A 类,成员 4; SERPINA4
卡利他汀;KST组织激肽释放酶抑制剂蛋白酶抑制剂 4; PI4HGNC 批准的基因符号:SERPINA4细胞遗传学位置:14q32.13 基因组坐标(GRCh38...
卡利他汀;KST组织激肽释放酶抑制剂蛋白酶抑制剂 4; PI4HGNC 批准的基因符号:SERPINA4细胞遗传学位置:14q32.13 基因组坐标(GRCh38...
TIP41,酿酒酵母,同系物; 提示41蛋白磷酸酶 2A 相互作用蛋白; 提示HGNC 批准的基因符号:TIPRL细胞遗传学位置:1q24.2 基因组坐标(GRC...
内皮蛋白C受体;EPCR细胞周期、中心体相关蛋白;CCCACCD41HGNC 批准的基因符号:PROCR细胞遗传学位置:20q11.22 基因组坐标(GRCh38...
PROSTATE CANCER AGGRESSIVENESS细胞遗传学位置:15q12 基因组坐标(GRCh38):15:25,500,000-27,800,00...
Rubinstein-Taybi 综合征 2(RSTS2) 是由染色体 22q13 上的 EP300 基因(602700) 杂合突变引起的。大多数(如果不是全部)...
修补蛋白,p53 调节; PTCH536号染色体开放解读码组138; C6ORF138HGNC 批准的基因符号:PTCHD4细胞遗传学定位:6p12.3 基因组坐...
HGNC 批准的基因符号:ITGB8细胞遗传学位置:7p21.1 基因组坐标(GRCh38):7:20,329,818-20,415,753(来自 NCBI)文本...
MTRF1A人类线粒体释放因子 1-L样; HMRF1LHGNC 批准的基因符号:MTRF1L细胞遗传学位置:6q25.2 基因组坐标(GRCh38):6:152...
组织相容性 13信号肽肽酶; SPP膜内蛋白酶1; 内啡肽1HGNC 批准的基因符号:HM13细胞遗传学位置:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):20:...
牙釉质素HGNC 批准的基因符号:MMP20细胞遗传学位置:11q22.2 基因组坐标(GRCh38):11:102,576,831-102,625,331(来自...
HGNC 批准的基因符号:REN细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:204,154,818-204,166,336(来自 NCBI)文本...
SORCS 受体 1HGNC 批准的基因符号:SORCS1细胞遗传学位置:10q25.1 基因组坐标(GRCh38):10:106,573,662-107,181...
p105-RbHGNC 批准的基因符号:RB1细胞遗传学位置:13q14.2 基因组坐标(GRCh38):13:48,303,750-48,481,889(来自 ...
YARSTYRRSYTSYRSHGNC 批准的基因符号:YARS1细胞遗传学定位:1p35.1 基因组坐标(GRCh38):1:32,775,237-32,817...
PCDH-γ-A12钙粘蛋白,成纤维细胞,3; FIB3KIAA0588钙粘蛋白 21,以前; CDH21,以前HGNC 批准的基因符号:PCDHGA12细胞遗传...
迪亚斯-洛根综合症胎儿血红蛋白遗传性持续存在的智力发育障碍▼ 正文有证据表明,伴有胎儿血红蛋白持续存在的智力发育障碍是由染色体 2p16 上的 BCL11A 基因...
此条目中代表的其他实体:包含PHM27HGNC 批准基因符号:VIP细胞遗传学位置:6q25.2 基因组坐标(GRCh38):6:152,750,796-152,...
DPD 缺乏症DPYD 缺乏胸腺嘧啶尿嘧啶尿症,遗传性嘧啶血症,家族性此条目中代表的其他实体:5-氟尿嘧啶毒性,包括二氢嘧啶脱氢酶缺乏症表现出很大的表型变异性,从...
CREBBP 相关因素;CAFp300/CBP 相关因子;PCAFP/CAFHGNC 批准的基因符号:KAT2B细胞遗传学定位:3p24.3 基因组坐标(GRCh...
脂肪酸水解酶(FAAH)是一种膜相关丝氨酸水解酶,富含于脑和肝脏中。FAAH 水解内源性生物活性脂肪酸酰胺,包括花生四烯酸乙醇酰胺和油酰胺,从而终止其活性(Cra...
DexH框 多肽 58LGP2,小鼠,同系物; 导光板2D11LGP2HGNC 批准的基因符号:DHX58细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38...
尼卡林,斑马鱼,同系物HGNC 批准的基因符号:NCLN细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:3,185,929-3,209,574(...
β-连环蛋白拮抗剂 CBY1CHIBBY; CBY22 号染色体开放解读码组 2; C22ORF2HS508I15AHGNC 批准的基因符号:CBY1细胞遗传学位...
李等人(2006)鉴定并表征了一种新的锌指蛋白 ZNF436,他们从人类心脏 cDNA 文库中分离出来。ZNF436 编码预测的 470 个氨基酸蛋白,其 N 端...
该疾病可能是由编码细丝蛋白 A(FLNA; 300017 ) 的基因中的突变或重复引起的。▼ 说明慢性特发性肠假性梗阻(CIIP)是由胃肠动力严重异常引起的。患者...
SLITRK 家族的成员,例如 SLITRK5,是完整的膜蛋白,具有 2 个 N 端富含亮氨酸的重复(LRR) 结构域,类似于 SLIT 蛋白(参见 SLIT1;...
通过以 FZD3( 606143 )的富含半胱氨酸结构域(CRD)作为探针搜索基因组序列数据库,Katoh(2001)确定了 MFRP。使用 PCR 分析,他们获...
JAM3 是连接粘附分子(JAM) 家族的成员,是免疫球蛋白(Ig) 超家族的细胞表面蛋白( Arrate et al., 2001 )。▼ 克隆与表达通过在 E...
通过使用来自盘状红斑狼疮患者的自身免疫血清筛选睾丸 cDNA 表达文库,然后筛选 HeLa 细胞 mRNA 的 5 素 RACE,Chai 等人(2001)克隆了...
APCDD1 基因编码一种抑制 Wnt 信号传导的膜结合糖蛋白(Shimomura 等人,2010 年)。▼ 克隆与表达通过 cDNA 微阵列分析,Takahas...