四肢/骨盆发育不全/发育不全综合征；LPHAS阿瓦迪/拉斯-罗斯柴尔德综合症；AARRSSCHINZEL PHOCOMELIA 综合症▼ 描述Al-Awadi/R...

含组氨酸磷酸酶结构域的蛋白 2A； HISPPD2A肌醇焦磷酸合成酶 1； IPS1IP6 激酶：IP6KVIP1KIAA0377HGNC 批准的基因符号：PPI...

FK506-结合蛋白1；FKBP1FK506 结合蛋白，12-KD；FKBP12FK506 结合蛋白，T 细胞，12-KDCALSTABIN 1HGNC 批准的基...

ATP 合成酶、H+ 转移、线粒体复合物、亚基 B、异构体 1；ATP5F1HGNC 批准的基因符号：ATP5PB细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRC...

CANOPY 4，斑马鱼，同系物与 TLR4 相关的蛋白质；PRAT4BMGC40499HGNC 批准的基因符号：CNPY4细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐...

含有 PH 结构域、PTB 结构域和亮氨酸拉链基序 1 的接头蛋白APPLDIP13-αAKT2 相互作用物HGNC 批准的基因符号：APPL1细胞遗传学定位：3...

WAS GENEWAS PROTEIN; WASPHGNC 批准的基因符号：WAS细胞遗传学定位：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:48,683,7...

磷脂酰肌醇 3-激酶，催化，110-KD，βp110-βPI3KCBPI3K-βPIK3-βHGNC 批准的基因符号：PIK3CB细胞遗传学位置：3q22.3 基...

卵巢、睾丸和附睾表达基因； OTEX同源基因蛋白，PEPP 亚科，1； PEPP1HGNC 批准的基因符号：RHOXF1细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GR...

p78此条目中代表的其他实体：包含微球蛋白，58-KD；包含 MSP58包含微球蛋白 2；MCRS2，包括HGNC 批准的基因符号：MCRS1细胞遗传学位置：12...

UNC5，线虫，同源物，AUNC5H1HGNC 批准的基因符号：UNC5A细胞遗传学定位：5q35.2 基因组坐标（GRCh38）：5:176,810,558-1...

Hyperekplexia-4 是一种常染色体隐性遗传的严重神经系统疾病，出生时即明显。受影响的婴儿患有极度肌张力亢进，并且显得僵硬。他们几乎没有发育，视觉接触不...

LMAN1 样蛋白ERGIC53 样蛋白质； ERGLHGNC 批准的基因符号：LMAN1L细胞遗传学位置：15q24.1 基因组坐标（GRCh38）：15:74...

HGNC 批准的基因符号：ASB5细胞遗传学位置：4q34.2 基因组坐标（GRCh38）：4:176,213,672-176,277,570（来自 NCBI）▼...

多基因KIAA0898HGNC 批准的基因符号：TRIM37细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:58,968,009-59,106,87...

卵巢肿瘤相关基因 12； OTAG12HGNC 批准的基因符号：FAM32A细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:16,185,18...

蛋白激酶 C、LAMBDA/IOTAPKC-LAMBDA/IOTAPRKC-LAMBDA/IOTAHGNC 批准的基因符号：PRKCI细胞遗传学位置：3q26.2...

格里普等人（2016） 报告了 4 名不相关的患者，他们都表现出相对或绝对的大头畸形、前额突出、耳朵位置低且向后旋转、发育迟缓，以及头发生长缓慢、稀疏和/或不规则...

勒卡涅克等人（2002） 描述了一个患有听力损失、先天性心脏缺陷和后胚胎毒素的大家族，这些家族被分离为常染色体显性特征。 在可供研究的 7 名受影响患者中，6 名...

嗅觉神经元中的高尔基蛋白； GOOFYHGNC 批准的基因符号：GFY细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,423,746-4...

HEREGULIN 4; HRG4HGNC 批准的基因符号：NRG4细胞遗传学位置：15q24.2 基因组坐标（GRCh38）：15:75,933,218-76,...

ADDITIONAL SEX COMBS-LIKE 2KIAA1685HGNC 批准的基因符号：ASXL2细胞遗传学位置：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）...

用于受体激活的 SMAD 锚定； SARAMADH 相互作用蛋白； MADHIP受体激活锚HGNC 批准的基因符号：ZFYVE9细胞遗传学定位：1p32.3 基因...

HGNC 批准的基因符号：PSG4细胞遗传学位置：19q13.31 基因组坐标（GRCh38）：19:43,192,701-43,205,637（来自 NCBI）...

SH3BGR 样蛋白 2HGNC 批准的基因符号：SH3BGRL2细胞遗传学位置：6q14.1 基因组坐标（GRCh38）：6:79,537,632-79,703...

HGNC 批准的基因符号：ARHGAP12细胞遗传学位置：10p11.22 基因组坐标（GRCh38）：10:31,805,397-31,928,875（来自 N...

α-CP4MCG10HGNC 批准的基因符号：PCBP4细胞遗传学定位：3p21.2 基因组坐标（GRCh38）：3:51,957,453-51,967,465（...

HGNC 批准的基因符号：NGB细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:77,265,482-77,271,205（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：PGAM5细胞遗传学位置：12q24.33 基因组坐标（GRCh38）：12:132,710,841-132,722,733（来自 NC...

KIAA0264HGNC 批准的基因符号：MRPS27细胞遗传学位置：5q13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:72,219,402-72,320,239（来...