半胱氨酸尿症;溶质运载蛋白家族3(胱氨酸,双碱基和中性氨基酸转运蛋白),成员1
肾脏和小肠中氨基酸的吸收似乎是由具有明确定义的特异性的转运蛋白介导的,尽管对这些蛋白质的分子水平知之甚少。通过在非洲爪蟾卵母细胞中表达克隆,Wells和Hedig...
肾脏和小肠中氨基酸的吸收似乎是由具有明确定义的特异性的转运蛋白介导的,尽管对这些蛋白质的分子水平知之甚少。通过在非洲爪蟾卵母细胞中表达克隆,Wells和Hedig...
GATA家族的转录因子在其DNA结合结构域中包含锌指,已成为造血细胞中基因表达的候选调节因子(Tsai等,1994)。GATA1(305371)对于正常的原始和确...
今天为大家带来一篇JMC(Journalof Medicinal Chemistry ,IF=6.054)的文章,文章通讯作者为Bertrand Jean-Cla...
摘要MET基因是非小细胞肺癌的重要肿瘤驱动基因,针对MET 14外显子跳跃突变的靶向药物为患者带来新的治疗希望。虽然以tepotinib和沃利替尼等为代表的MET...
很多有趣的科学发现,似乎是上帝巧妙的安排。融化的巧克力诞生出微波炉,湿冷的夏天让弗莱明发现青霉素,屏幕上的骨骼暗示出 X 光的妙用……迁移体(migrasome)...
摘要蛋白激酶的异常功能与肿瘤密切相关,通过研发相应的蛋白激酶抑制剂调控对应的信号转导通路是现今抗肿瘤药物开发的重点与热点。自从第一种蛋白激酶抑制剂在2001年被美...
MITF是一种基本的螺旋-环-螺旋(hHLH)-亮氨酸拉链蛋白,在多种细胞类型的发育中起作用,包括神经c衍生的黑素细胞和视杯衍生的视网膜色素上皮细胞(Fuse等,...
鼠Evi1基因编码的蛋白质具有多个28个氨基酸的重复序列,其中包含在许多转录调节蛋白的锌指结构域中发现的共有序列。Evi1基因表达的激活经常在鼠骨髓性白血病和白血...
鼻咽癌在我国是一种较为常见的头颈部恶性肿瘤,具有独特的地理分布特点,由于鼻咽的位置非常隐蔽,鼻咽癌早期症状往往并不典型,常常被忽视。 鼻咽与耳、鼻、口咽...
张叔怎么也没有想到,长在肺里十多年的小结节终究还是要切除,病理结果更令他毛骨悚然,肺癌!今年55岁的张叔,十多年前的一次单位体检发现肺部有一个直径不到1公分的小结...
骨髓纤维化(MF)是一种骨髓增生性疾病,是进展性血液恶性肿瘤,恶性克隆基因突变预示患者可能存在更快进展风险。芦可替尼是 Jakstate 通路靶向抑制剂,可以快速...
敌人很强大,但我们也无需太过悲观。当前的肺癌,特别是非小细胞肺癌(NSCLC),正进行着治疗方式的巨大变革。从传统化疗到靶向治疗,非小细胞肺癌患者的生存时间不断提...
近年来,肿瘤治疗领域最引人瞩目的进展莫过于靶向治疗和免疫治疗,对于中晚期实体瘤患者延长生存期提供了新的选择。其中靶向治疗可以说是精准杀灭癌细胞,而不损伤人体其他正...
“罕见突变”并不一定意味着患者也罕见研究“罕见突变”的意义是什么?研究肺癌“罕见突变”能够使多少患者受益?“罕见突变”意味着由这一突变型致病的癌症患者数量在所有同...
《前列腺癌精准诊断与治疗》第20章——前列腺内分泌治疗新理论 临床问题 从1941年Huggins教授发现睾丸切除可以...
Shu-Nu等(2000)报道了128个氨基酸的人RPL22蛋白具有9个氨基酸的疏水性N-末端结构域,其后是中央I结构域,其包含KRYLK和KKYLK基序,以及9...
线粒体复合物 IV(细胞色素 c 氧化酶)缺陷-1(MC4DN1) 是由染色体 9q34 上SURF1 基因( 185620 )的纯合或复合杂合突变引起的。 ...
GATA1基因编码锌指DNA结合转录因子,在造血细胞谱系的正常发育中起关键作用。该蛋白质包含赋予转录活性的N末端区域和介导与DNA和其他因子结合的C末端结构域(C...
基底细胞痣综合征(BCNS)的特征是许多基底细胞癌和皮肤表皮囊肿,钙化硬脑膜褶,下颌角膜囊囊,掌和足底凹坑,卵巢纤维瘤,髓母细胞瘤,淋巴系膜囊肿,胎儿横纹肌瘤和各...
CREM是一种多异源基因,通过差异剪接编码cAMP诱导型转录的激活剂和拮抗剂。具有拮抗功能的剪接变体缺少2个富含谷氨酰胺的结构域并阻断cAMP诱导的转录,而包括这...
促黄体生成素/促性腺激素受体是G蛋白偶联受体(GPCR)的一个亚家族的成员,其特征是存在一个大的N末端胞外域,其中包含多个富含亮氨酸的重复序列(LRR)。该糖蛋白...
磷脂酶A2(PLA2s)水解磷酸甘油酯的sn-2脂肪酸酰基酯键,释放出游离脂肪酸和溶血磷脂。它们在多种细胞过程中起着重要作用,包括磷脂的消化和代谢以及炎症反应前体...
钙黏着蛋白是介导细胞间相互作用的钙依赖性粘附蛋白。Huber等(1996)指出,它们构成了受体的扩展家族,参与了各种组织中细胞的结构和功能组织。家族成员包括上皮钙...
PGF基因编码胎盘生长因子,它是血管内皮生长因子(VEGFA; 192240)的同源物,可选择性地与VEGFR1(FLT1; 165070)结合并参与血管生成(F...
血清素神经递质的多种受体亚型具有多种生理功能。5-HT-2受体介导5-羟色胺的许多中枢和外周生理功能。心血管作用包括血管收缩和血小板形状改变;中枢神经系统的影响包...
信号量是涉及信号传导的蛋白质家族。所有的家庭成员都有一个分泌信号,一个500个氨基酸的sema结构域和16个保守的半胱氨酸残基(Kolodkin等,1993)。序...
己糖激酶(EC 2.7.1.1)催化葡萄糖代谢的第一步,使用ATP将葡萄糖磷酸化为6-磷酸葡萄糖。在哺乳动物组织中存在四种不同类型的己糖激酶,分别由不同的基因编码...
Kumar等(1991)分离并鉴定了代表NMDA受体离子通道的完整复合物的4种主要蛋白质的蛋白质复合物。参见138249。他们从大鼠大脑中克隆了该受体复合物之一的...
5-羟色胺(5-羟色胺; 5-HT)是一种神经递质,在神经生物学中占有重要地位,因为它在许多生理过程中起作用,例如睡眠,食欲,体温调节,疼痛感,激素分泌和性行为。...
血管内皮生长因子是特异性结合于血管内皮细胞的肝素结合生长因子,其能够在体内诱导血管生成(Leung等,1989)。细胞遗传学位置:6p21.1 基因组坐标(GRC...