常染色体显性遗传冠状动脉疾病
从中胚层前体细胞分化为成肌细胞的过程导致发现了调节肌肉基因表达的多种组织特异性因子。成肌基本螺旋-环-螺旋蛋白,包括myoD(159970),myogenin(1...
从中胚层前体细胞分化为成肌细胞的过程导致发现了调节肌肉基因表达的多种组织特异性因子。成肌基本螺旋-环-螺旋蛋白,包括myoD(159970),myogenin(1...
EPHB2基因编码跨膜酪氨酸激酶受体。它存在于血小板中,在细胞质信号传导中引起血小板聚集和活化。该受体的配体是ephrin-B1(EFNB1;300035)。EP...
Azim等(1995)指出在果蝇中已鉴定出50多个基因,这些基因导致细胞增殖控制的丧失,表明它们是肿瘤抑制基因。这些基因中有许多已被克隆和测序,并且大多数具有清晰...
瑞幸造假暴雷后,中概股赴美上市风声鹤唳。但任有企业勇往直前,“前有理想,后有贝壳”。8月13日,贝壳找房在纽交所上市敲钟。此次贝壳发行1....
靶向治疗的兴起为肿瘤患者开辟了一条新的逃生通路。经过充分的临床证明,靶向治疗不仅能精准地“杀灭肿瘤”,而且能降低肿瘤进展风险从而延长患者生...
肿瘤坏死因子超家族成员15(TNFSF15)主要是由血管内皮细胞特异分泌的细胞因子。作为死亡受体3(DR3)的配体,它参与调控VEGF/VEGFR信号通路,进而影...
【摘要】目的 观察Cas9 RNP技术制备B2M和PD-1双基因敲除的人原代T淋巴细胞(以下简称T细胞)的效率。方法 设计单向导RNA(sgR...
近日,发表在国际重磅期刊《Science》杂志上的一份新研究报告再次引起了轰动,研究人员在报告中指出,肠道中的某些细菌可能会增加免疫疗法的功效,这项发现使微生物疗...
转自:Bio生物世界Epizyme公司的EZH2抑制剂Tazverik连续两次获得FDA批准——它比前几代药物更精确地靶向组蛋白标记。但尽...
Strand等(1995)指出在果蝇中,超过50种肿瘤抑制基因已经通过突变引起了发育过程中的组织过度生长(参见600723)。这些基因中的隐性突变会中断原始细胞的...
Sardet等(1995)使用p130(180203)作为诱饵的2-杂交系统从人成纤维细胞文库中克隆了E2F5。 与E2F1(189971)不同,E2F4(600...
肌球蛋白VI是所谓的非常规肌球蛋白之一,是一种基于肌节蛋白的分子马达,参与细胞内小泡和细胞器的转移(Rock等,2001; Hasson和Mooseker,199...
Strand等(1995)指出在果蝇中,超过50种肿瘤抑制基因已经通过突变引起了发育过程中的组织过度生长(参见600723)。这些基因中的隐性突变会中断原始细胞的...
生长激素敏感性综合症 垂体侏儒II 生长激素受体缺乏症有证据表明Laron综合征(也称为生长激素不敏感性综合征)是由5p号染色体上的生长激素受体基因(GHR; 6...
具有生物活性的生长激素(GH1; 139250)结合其跨膜受体(GHR),该受体二聚化以激活细胞内信号转导途径,从而导致胰岛素样生长因子I(IGF1; 14744...
腺肌上皮腺病为乳腺腺病的一种特殊类型,非常少见,其特征为病变由增生的腺上皮和肌上皮组成,以肌上皮增生为主。如果病变形成境界明显的肿块,一般称之为腺肌...
CDKN1A在细胞对DNA损伤的反应中起关键作用,其过表达导致细胞周期停滞。 电离辐射后CDKN1A mRNA和蛋白的上调取决于p53(TP53; 191170)...
由于存在证据表明I型低钙血症性高钙血症(HHC1)是由染色体上编码钙敏感受体的CASR基因(601199)中的杂合性功能丧失突变引起的 3q13-q21。CASR...
趋化因子是一组小的,主要是碱性分子,通过与7个跨膜G蛋白偶联受体的子集相互作用来调节各种白细胞的细胞转移。 趋化因子主要作用于中性粒细胞,单核细胞,淋巴细胞和嗜酸...
免疫球蛋白(Ig)是B细胞的抗原识别分子。一个Ig分子由2条相同的重链(请参见147100)和2条相同的轻链(κ或λ)(请参见147220)组成,它们通过二硫键相...
IGF2R是一种多功能受体,具有多种配体的结合位点,包括胰岛素样生长因子II(IGF2; 147470),视黄酸,TGF-β(TGFB1; 190180),尿激酶...
Rubinstein-Taybi综合征1(RSTS1)是由16p13染色体上编码转录共激活因子CREB结合蛋白(CREBBP; 600140)的基因中的杂合突变引...
手/脚畸形1(SHFM1)的某些情况表示由涉及DSS1的7q21.3号染色体的缺失,重复或重排引起的连续基因综合征(601285) ,DLX5(600028)和D...
共济失调毛细血管扩张(AT)是由11q22号染色体上ATM基因(607585)中的纯合或复合杂合突变引起的。共济失调-毛细血管扩张症(AT)是一种常染色体隐性遗传...
互补组A(FANCA)的范可尼贫血是由16q24号染色体上FANCA基因(607139)中的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene Relatio...
Hostikka等(1990年)确定了不同的IV型胶原α链,他们将其称为α-5。通过对cDNA克隆的分析,他们发现胶原Gly-Xaa-Yaa重复序列具有5个“缺陷...
亲爱的读者朋友们: 为更好地提高患者对癌症的科学认识、提升肿瘤医师患教工作的理念和技能,中国临床肿瘤学会患者教育专家委员会与中国医学论坛报联合携手,特别...
以PD-1/PD-L1阻断剂为代表的免疫治疗已成为癌症治疗史上重要的里程碑,然而单药免疫治疗有限的应答率和原发/继发性耐药是该疗法所面临的主要难题。既往研究表明,...
Duchenne肌营养不良症是由编码肌营养不良蛋白(DMD; 300377)的基因突变引起的。与肌营养不良蛋白相关的肌营养不良症的范围从严重的杜兴氏肌营养不良症(...
有关精神分裂症的表型描述和遗传异质性的讨论,请参见181500。细胞遗传学位置:6p23 基因座标(GRCh38):6:13,400,000-15,200,000...