信号

从中胚层前体细胞分化为成肌细胞的过程导致发现了调节肌肉基因表达的多种组织特异性因子。成肌基本螺旋-环-螺旋蛋白,包括myoD(159970),myogenin(1...

EPHB2基因编码跨膜酪氨酸激酶受体。它存在于血小板中,在细胞质信号传导中引起血小板聚集和活化。该受体的配体是ephrin-B1(EFNB1;300035)。EP...

Azim等(1995)指出在果蝇中已鉴定出50多个基因,这些基因导致细胞增殖控制的丧失,表明它们是肿瘤抑制基因。这些基因中有许多已被克隆和测序,并且大多数具有清晰...

Strand等(1995)指出在果蝇中,超过50种肿瘤抑制基因已经通过突变引起了发育过程中的组织过度生长(参见600723)。这些基因中的隐性突变会中断原始细胞的...

Sardet等(1995)使用p130(180203)作为诱饵的2-杂交系统从人成纤维细胞文库中克隆了E2F5。 与E2F1(189971)不同,E2F4(600...

Strand等(1995)指出在果蝇中,超过50种肿瘤抑制基因已经通过突变引起了发育过程中的组织过度生长(参见600723)。这些基因中的隐性突变会中断原始细胞的...

CDKN1A在细胞对DNA损伤的反应中起关键作用,其过表达导致细胞周期停滞。 电离辐射后CDKN1A mRNA和蛋白的上调取决于p53(TP53; 191170)...

趋化因子是一组小的,主要是碱性分子,通过与7个跨膜G蛋白偶联受体的子集相互作用来调节各种白细胞的细胞转移。 趋化因子主要作用于中性粒细胞,单核细胞,淋巴细胞和嗜酸...

手/脚畸形1(SHFM1)的某些情况表示由涉及DSS1的7q21.3号染色体的缺失,重复或重排引起的连续基因综合征(601285) ,DLX5(600028)和D...

互补组A(FANCA)的范可尼贫血是由16q24号染色体上FANCA基因(607139)中的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene Relatio...

Duchenne肌营养不良症是由编码肌营养不良蛋白(DMD; 300377)的基因突变引起的。与肌营养不良蛋白相关的肌营养不良症的范围从严重的杜兴氏肌营养不良症(...

有关精神分裂症的表型描述和遗传异质性的讨论,请参见181500。细胞遗传学位置:6p23 基因座标(GRCh38):6:13,400,000-15,200,000...