PGD​​SHGNC 批准的基因符号：HPGDS细胞遗传学位置：4q22.3 基因组坐标（GRCh38）：4:94,298,535-94,342,836（来自 N...

伴有镁缺陷、Epstein-Barr 病毒感染和肿瘤（XMEN） 的 X 连锁免疫缺陷是由编码镁转运蛋白 1（MAGT1; 300715） 的基因中的半合子突变引...

智力发育障碍，伴有言语表达障碍和行为异常，伴有或不伴有癫痫发作； IDDISBAS智力低下，常染色体显性遗传 24； MRD24 有证据表明 Vulto-van ...

HGNC 批准的基因符号：BSDC1细胞遗传学位置：1p35.1 基因组坐标（GRCh38）：1:32,364,633-32,394,441（来自 NCBI）▼ ...

BTNHGNC 批准的基因符号：BTN1A1细胞遗传学位置：6p22.2 基因组坐标（GRCh38）：6:26,500,303-26,510,425（来自 NCB...

SIMPLET、MEDAKA、同系物KIAA0140HGNC 批准的基因符号：FAM53B细胞遗传学位置：10q26.13 基因组坐标（GRCh38）：10:12...

无齿，果蝇，同源视黄酸调节的核基质相关蛋白； RAMPDDB1 和 CUL4 相关因子 2； DCAF2CDT2，S. Pombe，同系物； CDT2L2DTLH...

有证据表明 Noonan 综合征 9（NS9） 是由染色体 14q21 上的 SOS2 基因（601247） 杂合突变引起。▼ 说明努南综合征是一种常染色体显性遗...

脯氨酰 4-羟化酶，β 亚基PHDB； PROHB； PO4HB二硫异构酶； DSI蛋白质二硫化物异构酶/氧化还原酶； PDI蛋白质二硫化物异构酶，A 族，成员 ...

DAP 激酶相关蛋白 1； DRP1HGNC 批准的基因符号：DAPK2细胞遗传学位置：15q22.31 基因组坐标（GRCh38）：15:63,907,036-...

精神发育迟滞，X染色体连锁 106； MRX106 有证据表明 X 连锁智力发育障碍 106（XLID106） 是由染色体 Xq13 上 OGT 基因（30025...

V1R-LIKE 1； V1RL1犁鼻受体 1V3R相关基因VNR19I1ZVNH1ZVNR1HGNC 批准的基因符号：VN1R1细胞遗传学位置：19q13.43...

KIAA1996HGNC 批准的基因符号：ACBD5细胞遗传学位置：10p12.1 基因组坐标（GRCh38）：10:27,182,838-27,242,111（...

KARSKRSHGNC 批准的基因符号：KARS1细胞遗传学位置：16q23.1 基因组坐标（GRCh38）：16:75,627,724-75,647,665（来...

圆形果蝇，同源物，1SAX3，线虫，同源物，1此条目中涉及的其他实体：已在《U 20 20》中删除； DUTT1，包括HGNC 批准的基因符号：ROBO1细胞遗传...

真核翻译起始因子 3，Theta； EIF3-THETAEIF3，p180 子单元EIF3，p170 子单元细胞质蛋白 p167CENTROSOMIN B，小鼠，...

小异源二聚体伙伴；SHP; SHP1HGNC 批准的基因符号：NR0B2细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:26,911,489-26...

C6.1ABRCC36HGNC 批准的基因符号：BRCC3细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:155,071,508-155,123,077...

DISPATCHED，果蝇，同源物，2DISPBKIAA1742HGNC 批准的基因符号：DISP2细胞遗传学位置：15q15.1 基因组坐标（GRCh38）：1...

泰勒皮质发育不良； CDT泰勒局灶性皮质发育不良； FCDTFCD2此条目中涉及的其他实体：局灶性皮质发育不良，IIA 型，包括； FCORD2A，包含FCD I...

APJ受体配体HGNC 批准的基因符号：APLN细胞遗传学位置：Xq26.1 基因组坐标（GRCh38）：X:129,645,259-129,654,956（来自...

IL1RACPHGNC 批准的基因符号：IL1RAP细胞遗传学位置：3q28 基因组坐标（GRCh38）：3:190,514,085-190,659,750（来自...

磷酸二酯酶 4A，cAMP 特异性DUNCE 样磷酸二酯酶 E2，前； DPDE2，前HGNC 批准的基因符号：PDE4A细胞遗传学位置：19p13.2 基因组坐...

痴呆症，英国家族； FBD老年性痴呆伴痉挛性共济失调英国型脑淀粉样血管病有证据表明家族性英国痴呆（FBD） 是由染色体 13q14 上的 ITM2B 基因（603...

脑炎/脑病，轻度，伴有可逆性脾脏病变；MERS 有证据表明伴有可逆性髓磷脂空泡化的轻度脑炎/脑病（MMERV） 是由染色体 11q12 上 MYRF 基因（608...

T框3； TBX3HGNC 批准的基因符号：TBX3细胞遗传学位置：12q24.21 基因组坐标（GRCh38）：12:114,670,255-114,684,1...

克拉科夫型免疫骨质发育不良 有证据表明克拉科夫型脊椎骨干骺端发育不良（SEMDK） 是由染色体 11q23 上的 SIK3 基因（614776） 纯合突变引起的。...

HGNC 批准的基因符号：IL13RA2细胞遗传学位置：Xq23 基因组坐标（GRCh38）：X:115,003,982-115,017,616（来自 NCBI）...

NADH-辅酶q10氧化还原酶 1 α 亚复合物 9HGNC 批准的基因符号：NDUFA9细胞遗传学位置：12p13.32 基因组坐标（GRCh38）：12:4,...

FUS6/COP11，拟南芥，同源物COP9 信号体，亚基 1； COP1； CSN1HGNC 批准的基因符号：GPS1细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标...