健康

EGFR L858R突变NSCLC:攻坚更需好药

肺癌是恶性肿瘤中的“头号致命物”,严重危害全球人类健康[1]。随着肺癌驱动基因的发现和相应靶向药物的研发和应用,肺癌临床治疗进入了个体化治疗时代。表皮生长因子受体...

宏观政策 住建部、工信部、民政部、中国残联、全国老龄办︱五部门开展无障碍环境市县村镇创建工作验收近日,住房和城乡建设部、工业和信息化部、民政部、中国残疾...

线粒体复合物 IV(细胞色素 c 氧化酶)缺陷-1(MC4DN1) 是由染色体 9q34 上SURF1 基因( 185620 )的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

P1PK血型系统由22q13 号染色体上的A4GALT基因(607922)确定。属于globoside(GLOB)系统(615021)的独特但相关的抗原P 由染色...

索托斯综合症是一种神经系统疾病,其特征是从产前阶段到儿童时期过度生长,骨龄高涨,不寻常的脸部有大头骨,肢端肥大症和下巴尖尖,偶尔的大脑异常和癫痫发作以及智力发育受...

Peutz-Jeghers综合征是一种常染色体显性遗传疾病,其特征是嘴唇,颊粘膜和手指的黑素细胞性黄斑。多发胃肠错构瘤性息肉; 并且增加了各种肿瘤的风险。Peut...

带或不带多指的短肋胸椎发育不良(SRTD)是指常染色体隐性骨骼肌纤毛病,其特征是胸廓狭窄,肋骨短,管状骨缩短以及髋臼顶的“三叉戟”外观。SRTD包括Ellis-v...

前脑无裂畸形(HPE)是人类前脑最常见的结构畸形,发生在妊娠的第三和第四周,发育中脑的中线切割失败或被中止后发生。HPE最多可在250个妊娠中发生1次,但在8,0...

Fabry病是由于溶酶体酶α-半乳糖苷酶A活性不足或缺乏而引起的糖鞘脂分解代谢的X连锁先天性错误。这种酶促缺陷导致球囊糖神经酰胺(Gb3)和相关糖鞘脂在血浆和细胞...

神经元类固醇脂褐藻糖(NCL; CLN)是神经退行性疾病的临床和遗传异质性组,其特征在于超荧光结构的自体荧光脂质体存储材料在细胞内的积累。在CLN5中最常观察到的...

戊二酸血症I是一种常染色体隐性遗传代谢疾病,其特征在于基底神经节的神经胶质增生和神经元丢失,以及一种进行性运动障碍,通常始于生命的第一年(Goodman等,199...

PEHO是一种严重的常染色体隐性神经发育障碍,其特征是由于几乎完全丧失了颗粒神经元,导致小脑萎缩。患儿在婴儿早期出现肌张力低下,精神运动发育严重延迟,视神经萎缩,...