肝配蛋白受体 EphB2; EPHB2
ELK 相关酪氨酸激酶; ERK发育调控的 EPH 相关酪氨酸激酶; DRTEPH酪氨酸激酶3; EPHT3HEK5HGNC 批准的基因符号:EPHB2细胞遗传学...
ELK 相关酪氨酸激酶; ERK发育调控的 EPH 相关酪氨酸激酶; DRTEPH酪氨酸激酶3; EPHT3HEK5HGNC 批准的基因符号:EPHB2细胞遗传学...
FGF 受体蛋白酪氨酸激酶,受体样,14; TK14此条目中涉及的其他实体:包含角质细胞生长因子受体;包含 KGFRBEK,小鼠,同源物,包含包含成纤维细胞生长因...
干扰素基因刺激剂;STING跨膜蛋白 173; TMEM173MPYSIRF3 激活的介质; MITA内质网干扰素刺激剂;ERISHGNC 批准的基因符号:STI...
PR核受体亚科 3,C 组,成员 3; NR3C3HGNC 批准的基因符号:PGR细胞遗传学位置:11q22.1 基因组坐标(GRCh38):11:101,029...
HGNC 批准的基因符号:HSD17B7细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:162,790,702-162,812,823(来自 NCB...
包含 PPARG1PPARG2,包含PPARG3,包含包含 PAX8/PPARG 融合基因HGNC 批准的基因符号:PPARG细胞遗传学位置:3p25.2 基因组...
高同型半胱氨酸血症是指血浆/血清同型半胱氨酸浓度高于正常值。血浆/血清同型半胱氨酸是含硫醇的氨基酸同型半胱氨酸和二硫键同型半胱氨酸和半胱氨酸-同型半胱氨酸的同型半...
HGNC 批准的基因符号:PLXND1细胞遗传学位置:3q22.1 基因组坐标(GRCh38):3:129,555,214-129,606,676(来自 NCBI...
免疫球蛋白超家族蛋白 Z39IG; Z39IG免疫球蛋白超家族的补体受体; CRIGHGNC 批准的基因符号:VSIG4细胞遗传学位置:Xq12 基因组坐标(GR...
中性粒细胞明胶酶相关的脂质运载蛋白; NGAL致癌脂质运载蛋白 24P3子宫钙素HGNC 批准的基因符号:LCN2细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GR...
真核翻译起始因子 2,伽马; EIF2GHGNC 批准的基因符号:EIF2S3细胞遗传学位置:Xp22.11 基因组坐标(GRCh38):X:24,054,956...
COFS 综合征; COFSII 型佩纳-肖凯尔综合征 有证据表明脑面骨骼综合征 1(COFS1) 是由染色体 10q11 上 ERCC6 基因(609413) ...
伴有神经元迁移缺陷的小脑共济失调双侧额顶多小脑回(BFPP) 是由染色体 16q21 上 ADGRG1 基因(604110) 的纯合突变引起的。 ADGRG1 顺...
SRY 相关 HMG框 基因 10显性巨结肠,小鼠,同系物; DOMHGNC 批准的基因符号:SOX10细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38)...
镰状细胞性贫血镰状细胞病是突变 β 珠蛋白(HBB;141900) 的结果,其中突变导致血红蛋白镰状化。▼ 说明镰状细胞病是一种与急性疾病发作和进行性器官损伤相关...
无丙种球蛋白血症酪氨酸激酶;ATKB 细胞祖细胞激酶; BPKHGNC 批准的基因符号:BTK细胞遗传学位置:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):X:101...
色素性视网膜炎,常染色体隐性遗传,IDH3B 相关 有证据表明色素性视网膜炎 46(RP46) 是由染色体 20p13 上异柠檬酸脱氢酶 3B 基因(IDH3B;...
对于很多杰特宁的中介来讲,她们(主要是女性)人在国内,而且都是上班族,自己靠提成生活,所以无法兼顾到客户的方便。在基本流程中,有一个步骤就是介绍客户去哪几家酒店(...
Wilf-Miron 和 Goodman(1987) 描述了一名穆斯林阿拉伯男婴,他的表亲父母健康,并且有一个看似“新”的孩子。先天性畸形综合征,主要累及面部、胸...
视网膜非附着,非综合征性先天性; RNANC; NCRNA视网膜不附着和镰状脱离持续的胎儿血管 有证据表明常染色体隐性遗传持续性原发性玻璃体增生(PHPVAR) ...
β-半乳糖苷酶-1此条目中涉及的其他实体:包含弹性蛋白结合蛋白;包含 EBPS-GAL,包括包含弹性蛋白受体 1HGNC 批准的基因符号:GLB1细胞遗传学位置:...
STAT 诱导的 STAT 抑制剂 3; SSI3细胞因子诱导的 SH2 蛋白 3; CIS3HGNC 批准的基因符号:SOCS3细胞遗传学位置:17q25.3 ...
外胚层发育不良、少汗、黑棘皮症▼ 正文Lelis(1978, 1979) 描述了 4 名无关的东欧患者,他们患有外胚层发育不良和黑棘皮症。 Lelis(1992)...
WOLFRAMINHGNC 批准的基因符号:WFS1细胞遗传学位置:4p16.1 基因组坐标(GRCh38):4:6,269,850-6,303,265(来自 N...
miRNA143MIRN143HGNC 批准的基因符号:MIR143细胞遗传学位置:5q32 基因组坐标(GRCh38):5:149,428,918-149,42...
研究发现,患有环境相关癌症(包括头颈癌、肺癌和结肠癌)的患者对诱变剂的敏感性增加。与致癌物质暴露相结合,这种易感性会极大地影响癌症风险。许等人(1989) 报道称...
HGNC 批准的基因符号:HLA-DQB1细胞遗传学位置:6p21.32 基因组坐标(GRCh38):6:32,659,467-32,666,657(来自 NCB...
PSS2HGNC 批准的基因符号:PTDSS2细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:448,268-491,399(来自 NCBI)▼...
P450scc 缺乏症 此表型是由染色体 15q23-q24 上编码细胞色素 P450 胆固醇侧链裂解酶(P450scc) 的 CYP11A1 基因(118485...
UPA 受体; UPARCD87 抗原; CD87HGNC 批准的基因符号:PLAUR细胞遗传学位置:19q13.31 基因组坐标(GRCh38):19:43,6...