健康

急性髓系白血病 1 基因；AML1核心结合因子、RUNT 结构域、α 亚基 2；CBFA2PEBP2-α-B；PEBP2AB本条目中代表的其他实体：AML1/TE...

K5KB5HGNC 批准的基因符号：KRT5细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:52,514,575-52,520,394（来自 ...

HGNC 批准的基因符号：UTS2细胞遗传学位置：1p36.23 基因组坐标（GRCh38）：1:7,847,612-7,913,249（来自 NCBI）▼ 克隆...

梅克尔综合征 6 型（MKS6） 是由染色体 4p15 上的 CC2D2A 基因（612013） 纯合突变引起的。有关梅克尔综合征的一般表型描述和遗传异质性的讨论...

MVA综合征有证据表明，马赛克杂色非整倍体综合征 1（MVA1） 是由 BUB1B 基因（602860） 中的纯合或复合杂合突变引起，该基因编码有丝分裂纺锤体检查...

这就是不孕不育的感觉......

尝试怀孕是什么感觉？终于尝试了，感觉头晕又兴奋！它每天醒来都会揉着你的肚子，希望里面有一个小人。它正在跑进浴室，让你早上撒尿（因为你知道这是最好的时间），用一根棍...

白细胞介素 6 受体，α；IL6RACD126HGNC 批准的基因符号：IL6R细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:154,405,34...

哈特努普病 有证据表明 Hartnup 疾病（HND） 是由染色体 5p15 上的 SLC6A19 基因（608893） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明Har...

杜氏肌营养不良症 假性肥大进行性肌营养不良症，杜氏型肌营养不良症杜氏肌营养不良症（DMD） 是由染色体 Xp21 上编码肌营养不良蛋白（DMD; 300377） ...

BS69本条目中代表的其他实体：包含骨形态发生蛋白受体相关分子 1；BRAM1，包含HGNC 批准的基因符号：ZMYND11细胞遗传学位置：10p15.3 基因组...

有证据表明 5 号卵巢早衰（POF5） 是由染色体 7q35 上的 NOBOX 基因（610934） 杂合突变引起的。有关卵巢早衰遗传异质性的一般表型描述和讨论，...

小鼠双分钟 2 同源p53 结合蛋白 MDM2癌蛋白 MDM2HDM2HGNC 批准的基因符号：MDM2细胞遗传学位置：12q15 基因组坐标（GRCh38）：1...

23 个怀孕的早期迹象和症状

虽然月经错过似乎是最典型的早孕症状之一，但实际上还有很多其他迹象表明您将来可能会出现阳性妊娠测试。我们向读者询问了他们怀孕初期的一些体征和症状，其中一些答案可能会...

半乳糖差向异构酶缺陷Gale 缺陷UDP-半乳糖-4-差向异构酶缺陷 半乳糖血症 III（GALAC3） 或半乳糖差向异构酶缺乏症是由染色体 1p36 上的 UD...

氨酰化酶 1 缺陷（ACY1D） 是由染色体 3p21 上的 ACY1 基因（104620） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明氨酰基酶-1 缺乏症（ACY1D...

层粘连蛋白 2，重链本条目中代表的其他实体：MEROSIN、包含的层粘连蛋白 2、包含的层粘连蛋白 M、包含；拉姆，包括HGNC 批准的基因符号：LAMA2细胞遗...

布朗综合征最初由 Brown（1950） 描述，其特征是无法主动或被动抬高内收眼。眼睛处于中间位置时，仰角缺陷较小，外展缺陷很少或没有。上视、下视或内收时睑裂扩大...

血红素合成酶 铁螯合酶HGNC 批准的基因符号：FECH细胞遗传学位置：18q21.31 基因组坐标（GRCh38）：18:57,544,377-57,586,7...

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