乙二醛酶 I（ EC 4.4.1.5 ） 是一种谷胱甘肽结合蛋白，参与甲基乙二醛（糖酵解的副产物）的解毒。GLO1 和乙二醛酶 II（GLO2; 138760 ）...

APOH 基因编码 β-2 糖蛋白 I，也称为载脂蛋白 H，一种约 50 kD 的单链血浆蛋白。β-2 GPI 结合并中和带负电荷的磷脂大分子，从而减少内在凝血级...

糖原合酶催化糖原合成中的限速步骤。其活性受复杂的磷酸化-去磷酸化机制以及变构刺激剂和抑制剂的调节。已使用特异性多克隆抗体在兔和大鼠组织中鉴定出两种合酶同工酶，骨骼...

GLRA1 基因编码甘氨酸受体的 α-1 亚基，一种配体门控氯离子通道。这种抑制性甘氨酸受体介导脊髓和中枢神经系统其他区域的突触后抑制。它是由α和β亚基组成的五聚...

谷胱甘肽 S-转移酶（GST；EC 2.5.1.18 ） 是一个酶家族，负责多种异生物质和致癌物的代谢（ Mannervik, 1985 ）。这种酶催化谷胱甘肽与...

GPX4 可减少膜和脂蛋白内的磷脂氢过氧化物，并与 α-生育酚共同作用以抑制脂质过氧化。脂质过氧化与许多病理生理过程有关，包括炎症和动脉粥样硬化。GPX4 是一种...

谷氨酰胺是一种主要的能量来源，参与细胞增殖、细胞凋亡抑制和细胞信号传导（Haberle 等人，2005 年）。胎儿对谷氨酰胺的需求量非常高，很大程度上取决于活性谷...

GRIN1 基因编码 N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA） 受体的亚基 1，它是一种杂聚谷氨酸门控钙离子通道，对大脑中的突触功能至关重要（Hamdan 等人总结，2...

福本等（1988）描述了编码从成人肝脏和肾脏 cDNA 文库中分离的葡萄糖转运蛋白样蛋白的 cDNA 克隆。524 个氨基酸的葡萄糖转运蛋白样蛋白的预测蛋白质序列...

GOT2 基因编码线粒体谷氨酸草酰乙酸转氨酶，也称为天冬氨酸氨基转移酶（ EC 2.6.1.1 ），这是一种 5-prime 磷酸（维生素 B6）依赖性酶，可催化...

GLUT1（HepG2） 基因编码大脑、胎盘和红细胞中的主要葡萄糖转运蛋白（ Baroni et al., 1992 ）。▼ 克隆与表达穆克勒等人（1985）从人...

葡萄糖在第六个碳位的磷酸化是糖酵解的第一步。该反应由称为己糖激酶的酶家族催化，I 型（ 142600 ） 至 IV 型（葡萄糖激酶）。葡萄糖激酶（GCK；EC 2...

人糖皮质激素受体属于核受体的类固醇/甲状腺/视黄酸超家族，并作为配体依赖性转录因子发挥作用，正向或负向调节糖皮质激素反应基因的表达（Charmandari 总结，...

胰高血糖素样肽-1（GLP1） 是一种源自胰高血糖素前体分子（GCG; 138030 ） 的激素，由肠 L 细胞分泌。它是葡萄糖诱导的胰岛素分泌的最有效刺激剂，并...

胰高血糖素是一种 29 个氨基酸的胰腺激素，通过刺激糖原分解和糖异生来抵消胰岛素的降糖作用。人、兔、大鼠、猪和牛的胰高血糖素是相同的。胰高血糖素是多基因家族的成员...

GFAP 是一种中间丝（IF） 蛋白，对星形胶质细胞谱系具有高度特异性（Reeves 等人，1989）。星形胶质细胞表达至少 10 种不同的 GFAP 异构体（H...

逆转录病毒受体允许各种逆转录病毒感染人和鼠细胞。已在分子水平上鉴定的受体包括人类免疫缺陷病毒的 CD4（ 186940 ）、鼠嗜嗜性病毒的 Rec1 和长臂猿白血...

先天性黑素细胞痣综合征（CMNS） 是由染色体 1p13 上NRAS 基因（ 164790 ） 的体细胞突变引起的。其他两种良性黑色素细胞增殖形式，即尖刺痣和斯皮...

Gelsolin 是一种由白细胞、血小板和其他细胞组成的蛋白质，在亚微摩尔钙的存在下切断肌节蛋白丝，从而分离细胞质肌节蛋白凝胶。不依赖钙的机制逆转了这一过程。具有...

GATA 转录因子家族在其 DNA 结合结构域中含有锌指，已成为造血细胞中基因表达的候选调节因子（Tsai 等，1994）。GATA1（ 305371 ） 对正常...

胃抑制多肽（GIP；137240），也称为葡萄糖依赖性促胰岛素多肽，是由十二指肠和小肠的K细胞合成的42个氨基酸的多肽。它最初被确定为肠道提取物中抑制胃酸分泌和胃...

γ-氨基丁酸（GABA） 受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRA5 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...

免疫球蛋白（Ig） A 缺乏症（IGAD） 的特征是在 4 岁以上已排除其他低丙种球蛋白血症原因的患者血清 IgG 和 IgM 水平正常的情况下，血清 IgA 水...

FUS 是一种核蛋白，在 DNA 和 RNA 代谢中起作用，包括 DNA 修复、转录调节、RNA 剪接和输出到细胞质。FUS 转录激活结构域的易位导致融合蛋白并与...

甘丙肽是一种小神经肽，在中枢和外周神经系统中充当细胞信使，调节多种生理功能（Mechenthaler 总结，2008 年）。▼ 克隆与表达施密特等人（1991）从...

通过在 13 号染色体区域中搜索与导致肺泡横纹肌肉瘤的易位有关的基因（ 268220 ），然后对来自多个文库的重叠 cDNA 克隆进行测序，Galili 等人（1...

鱼眼病（FED） 是由染色体 16q22 上的卵磷脂：胆固醇酰基转移酶基因（LCAT; 606967 ） 中的纯合子或复合杂合子突变引起的。诺鲁姆病（ 24590...

肌纤维发育不良（FMDA） 是一种非动脉粥样硬化性、非炎症性动脉疾病，最常累及肾动脉和颈动脉。有症状的肾动脉 FMDA 的患病率约为千分之四，而颈颅 FMDA 的...

Zimmermann-Laband 综合征 1（ZLS1） 是由染色体 1q32 上的 KCNH1 基因（ 603305 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数...

进行性骨化纤维发育不良（FOP） 是由染色体 2q24 上的 ACVR1 基因（ 102576 ） 中的杂合突变引起的。▼ 说明进行性骨化纤维发育不良是一种罕见的...