GATA 转录因子家族在其 DNA 结合结构域中含有锌指，已成为造血细胞中基因表达的候选调节因子（Tsai 等，1994）。GATA1（ 305371 ） 对正常...

胃抑制多肽（GIP；137240），也称为葡萄糖依赖性促胰岛素多肽，是由十二指肠和小肠的K细胞合成的42个氨基酸的多肽。它最初被确定为肠道提取物中抑制胃酸分泌和胃...

γ-氨基丁酸（GABA） 受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRA5 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...

免疫球蛋白（Ig） A 缺乏症（IGAD） 的特征是在 4 岁以上已排除其他低丙种球蛋白血症原因的患者血清 IgG 和 IgM 水平正常的情况下，血清 IgA 水...

FUS 是一种核蛋白，在 DNA 和 RNA 代谢中起作用，包括 DNA 修复、转录调节、RNA 剪接和输出到细胞质。FUS 转录激活结构域的易位导致融合蛋白并与...

甘丙肽是一种小神经肽，在中枢和外周神经系统中充当细胞信使，调节多种生理功能（Mechenthaler 总结，2008 年）。▼ 克隆与表达施密特等人（1991）从...

通过在 13 号染色体区域中搜索与导致肺泡横纹肌肉瘤的易位有关的基因（ 268220 ），然后对来自多个文库的重叠 cDNA 克隆进行测序，Galili 等人（1...

鱼眼病（FED） 是由染色体 16q22 上的卵磷脂：胆固醇酰基转移酶基因（LCAT; 606967 ） 中的纯合子或复合杂合子突变引起的。诺鲁姆病（ 24590...

肌纤维发育不良（FMDA） 是一种非动脉粥样硬化性、非炎症性动脉疾病，最常累及肾动脉和颈动脉。有症状的肾动脉 FMDA 的患病率约为千分之四，而颈颅 FMDA 的...

Zimmermann-Laband 综合征 1（ZLS1） 是由染色体 1q32 上的 KCNH1 基因（ 603305 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数...

进行性骨化纤维发育不良（FOP） 是由染色体 2q24 上的 ACVR1 基因（ 102576 ） 中的杂合突变引起的。▼ 说明进行性骨化纤维发育不良是一种罕见的...

帕塔宁等人（1991）报道了在 K562 红白血病细胞中表达的成纤维细胞生长因子受体（FGFR） 基因家族的一个新成员的 cDNA 克隆和分析。其推导的氨基酸序列...

LCK 基因编码 p56（LCK），这是一种 SRC（ 190090 ） 癌基因家族的非受体蛋白酪氨酸激酶，参与 T 细胞受体（TCR；参见186880 ） 介导...

有证据表明淋巴水肿-分离综合征（LPHDST） 是由染色体 16q24 上的 FOXC2 基因（ 602402 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）...

有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关，因此在该条目中使用了数字符号（#）。▼ 说明系统性红斑狼疮（SLE） 是一种复杂的自身免疫性疾病，其特征是产生针对细...

促黄体激素所属的糖蛋白激素家族包括促卵泡激素（FSH；136530）、促甲状腺激素（TSH；188540）和绒毛膜促性腺激素（CG；118860）。这些激素中的每...

在霍奇金病中，淋巴激活抗原 CD30（Ki-1） 在肿瘤细胞上表达（ Stein et al., 1982 ）。杜尔科普等人（1992）克隆了编码 CD30 分子...

LEF1 是一种核蛋白，在前 B 细胞和 T 细胞中表达。它与 T 细胞受体-α（TCRA；参见186880 ） 增强剂中的一个重要功能位点结合并赋予最大增强剂活...

赖氨酰羟化酶（ EC 1.14.11.4 ） 通过 X-lys-gly 序列中的赖氨酸残基的羟基化，催化在胶原蛋白和其他具有胶原蛋白样氨基酸序列的蛋白质中形成羟赖...

流产是大家不愿意看到的，研究显示，近15％的怀孕早期会发生自发流产，对于大多数夫妇来说，流产只发生一次，更多的情况是依然能继续生下健康，快乐的孩子。​一对夫妇有反...

我们经常在试管婴儿试管婴儿IVF过程中说到卵泡。但是，有很多试管婴儿患者通常不了解卵泡和卵子之间的差异。如果卵子不是卵泡，那么卵泡究竟是什么？卵泡（Follicl...

34岁的秀秀终于顺利地生下了宝宝。然而，当亲朋好友听说她之前得的是子宫内膜癌的时候，不由得惊呆了，子宫内膜癌不是要做手术把子宫切了的吗？怎么秀秀竟然还能保住子宫，...

做试管婴儿的女性有的会碰到一些妇科问题，宫腔粘连就是其中一种。宫腔粘连，顾名思义是指各种原因引起子宫壁间相百粘连和宫颈管、宫腔局部或完全闭塞。1948年，阿谢曼（...

抗磷脂综合征是指血液中含有针对特定类型磷脂的抗体。磷脂是人类细胞和大多数其他生物细胞的正常和必要成分。做试管婴儿或自然备孕的女性应该知道，抗磷脂综合征是15%复发...

抗磷脂综合征（APS）是一种自身免疫性疾病，身体的免疫系统会产生攻击并破坏其自身组织或细胞的抗体。通常人体免疫系统会产生抗体来攻击细菌感染，在APS中，抗体是针对...

怀孕是一件美妙的事情，它让 给这个世界带来新的生命。但并不是所有的女人都能轻易怀孕，不管她们怎么努力。不孕的原因有很多，其中一个常见的原因是输卵管阻塞。虽然输卵管...

有证据表明 5q- 综合征是由 RPS14 基因的 1 个等位基因（ 130620 ）的体细胞缺失引起的，因此该条目使用了数字符号（# ）。▼ 说明5q-综合征是...

胚胎停育是指妊娠早期胚胎发育自然终止、胚胎丢失的病理过程, 其妊娠结局通常为稽留流产和不全流产。超声学检查表现为子宫增大多发无回声光点或光团、无妊娠囊、孕囊不完整...

随着生育年龄不断向后推迟，30多岁生娃的女性现在比20多岁的女性更多。随着母亲年龄的增加，怀孕和分娩是否会有更多风险？我们看看国际最新研究。高龄妇女生育会有什么风...

自然备孕或试管婴儿的女性，如果有患者反复流产，医生可能会建议检查血液中的同型半胱氨酸水平（tHcy）。那么什么是同型半胱氨酸?同型半胱氨酸与流产和其他妊娠问题有何...