什么是47，XXY（Klinefelter综合征）？克氏综合征是当有人有两条X染色体和一条Y染色体时引起的遗传病。男性通常有X染色体和Y染色体（46，XY），女性...

共济失调和视网膜色素变性，又称为NARP综合征，是一种罕见的线粒体遗传疾病。从儿童期或成年早期开始，大多数NARP患者出现麻木，刺痛或手脚疼痛（感觉神经病变）; ...

线粒体神经性脑病脑病综合征（MNGIE）是一种罕见的常染色体隐性线粒体病。以前被称为多发性神经病，眼肌麻痹，白质脑病和POLIP综合征。这种疾病在儿童时期出现，但...

Leigh综合征，又称为亚急性坏死性脑脊髓病。是由于呼吸链子单元缺失，造成的先天性代谢紊乱性疾病，是一种线粒体脑肌病。多发与于婴儿，在2月-6岁起病，经数周或数月...

线粒体肌病为氧化磷酸化脱偶联引起，是能量代谢障碍所致的骨骼肌极度不能耐受疲劳，病变以侵犯骨骼肌为主，多在20岁所有起病，也有儿童及中年起病者，男女均可受累，临床上...

　　深圳市儿童医院日前与华大基因签约，拟共建基因（地贫）医院，希望通过单倍体造血干细胞移植技术等方式，解决地中海贫血这一医疗难题。基因（地贫）医院将建立从地贫基因...

来自瑞士和德国的研究人员报告说，半数以上严重智力残疾的病例是由随机基因突变的结果，而非父母遗传而来的。严重的智力障碍，又称为非综合征性精神发育迟缓，精神障碍是最常...

美国食品和药物管理局初步批准杜氏肌营养不良症的第一药物。Exondys 51（eteplirsen）被加速审批用于治疗杜氏肌营养不良综合征症，一种进行性肌肉虚弱综...

引起非生殖器疣的HPV病毒可能增加患普通皮肤癌的风险，尤其是长期服用类固醇MED物的人。这项研究来自于一项研究将1561名最常见的皮肤癌患者——鳞状细胞癌和基底细...

基因疗法可能对儿童和青少年免疫罕见疾病Wiskott-Aldrich综合征有益。这种疾病由于WAS基因变异导致，症状表现为血小板计数降低、湿疹和反复感染。患者一般...

研究人员说，他们已经研制出一种血液检测方法，可以在大约两天内检测出新生儿的数百种遗传状况。这个测试可能允许医生快速诊断婴儿并治疗他们，而不是等待冗长的测试或猜测，...

在第一次实验中，遗传学家成功地修改了人类胚胎，以消除导致心脏病威胁的心脏病。研究人员说，这是第一个研究表明，基因编辑技术可以用于人类胚胎，将突变基因转化为正常基因...

遗传不是单纯的模仿，当它涉及到父母在孩子成长过程中的教养方式时，基因可能是最大的决定因素。根据密歇根州立大学的最新研究，由密歇根州立大学的两位心理学家研究驳斥了那...

一项新的研究表明：一种扫描所有人的基因定位一个单一突变的新测试可以帮助确定儿童罕见遗传性病。当Audrey Lapidus的儿子加尔文在10个月大时没有翻身和爬时...

一项新的治疗可能是第一个为患有骨质疏松症的罕见疾病的儿童提供希望，骨质疏松症有时很严重，以至于婴儿因为缺少保护肺部的肋骨而死亡。这个遗传性疾病称为低磷酸酯酶症，和...

参加新调查的大多数美国人表示，他们会对基因检测感兴趣，看他们或他们的孩子是否有严重疾病的风险。密西根大学的C.S. Mott儿童医院的一个小组查看了一项国家在线调...

美国食品和药物管理局批准了Afinitor Disperz（口服悬浮液的依维莫司片剂）专为儿童创造的抗癌MED物Afinitor的第一种形式。该药物被批准用于1岁...

来自英国伦敦帝国理工学院的国立心肺研究所的简·戴维斯（Jane Davies）说：“这是一个小试验，但我们很高兴看到它。 “依伐卡托片（Ivacaftor）是一个...

结合两种靶向囊性纤维化最常见遗传原因的MED物可改善患者的肺功能。根据一项新的研究，联合治疗也降低了肺部感染率和其他问题。这两种MED物被称为ivacaftor和...

囊性纤维化遗传疾病有希望得到改善，并可能延长患者的生命。在一项研究中的新英格兰医学杂志露面，研究人员报告做了实验口服MED物ivacaftor，前身为VX-770...

为什么了解家族病史是那么重要？家庭病史是关于一个人及其近亲的健康信息的记录。完整记录包括来自三代亲属的信息，包括儿童，兄弟姐妹，父母，阿姨和叔叔，侄女和侄子，祖父...

遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先...

智力是由遗传决定的吗？与人类行为和认知的大多数方面一样，智力是一种受遗传和环境因素影响的复杂特征。智力对于研究具有挑战性，部分原因在于它可以以不同的方式进行定义和...

酒窝是遗传的吗？脸颊上的凹痕 - 凹陷往往发生在家庭中，并且这种特性被认为是遗传的。凹陷通常被认为是显性遗传性状，这意味着每个细胞中一个改变基因的拷贝足以引起酒窝...

基因突变是构成基因的DNA序列的永久性改变，因此该序列与大多数人的序列不同。突变的大小不等; 它们可以影响从单个DNA构建块（碱基对）到包含多个基因的大部分染色体...

什么是遗传性疾病？遗传疾病是由DNA序列远离正常序列的变化全部或部分引起的疾病。遗传性疾病可以由一个基因突变（单基因疾病），多基因突变（多因子遗传病），基因突变和...

一、亲子鉴定的科学依据通过对人类基因组的解析，科学家们发现人与人之间99.99%的碱基序列都相同，但每300个碱基中大约有一个碱基的差别。正是这些DNA序列上细微...