免疫性疾病

钙卫蛋白是由S100A8和S100A9组成的异二聚体蛋白复合物(123886),是嗜中性粒细胞,单核细胞和角质形成细胞胞质溶胶中主要的钙和锌结合蛋白(Sampso...

DiGeorge综合征(DGS)包括由甲状旁腺发育不全,胸腺发育不全和心脏流出道缺陷引起的低钙血症。颈神经c迁移到咽弓和囊袋衍生物中的干扰可解释表型。大多数情况是...

PSEN1基因编码presenilin-1,它形成了γ-分泌酶的催化成分。γ-分泌酶负责淀粉样蛋白前体蛋白(APP; 104760)和NOTCH受体蛋白的蛋白水解...

先天性肾上腺皮质增生(CAH)是由皮质醇生物合成中一种或多种酶的缺乏引起的。在约95%的情况下,肾上腺皮质带状区的21-羟基化作用受损,因此17-羟基孕酮(17-...

II型自身免疫性多内分泌综合征(APS2)或Schmidt综合征的特征是存在自身免疫性Addison病,并伴有自身免疫性甲状腺疾病或I型糖尿病或两者兼有。不存在慢...

低频感觉神经性听力损失是一种罕见的听力损失类型,其中主要影响2,000 Hz及以下的频率。许多患者有耳鸣,但除此之外没有诸如眩晕的相关特征。由于通常会保留高频听力...

子痫前期与慢性高血压和妊娠高血压一起构成妊娠高血压疾病,其特征在于妊娠20周后出现新的高血压(血压140/90或更高),并伴有临床相关蛋白尿。子痫前症是全球孕产妇...

人Ia或Ia类抗原是一组细胞膜同种抗原,主要在B细胞上表达,是小鼠Ia抗原的同源物。类似于小鼠Ia,认为涉及多个基因座。家庭和人口数据表明存在2个人类Ia基因座(...

一文解读免疫与衰老

人类的衰老是一个复杂的生理过程,伴随着衰老相关性疾病的发生,譬如癌症、II型糖尿病、自身免疫性疾病、感染、心脑血管疾病等,其主要发病因素之一是免疫衰退。免疫系统的...

中性粒细胞的多种死亡模式

造血系统产生最多的是中性粒细胞,每天约1000亿个。进入循环以后,中性粒细胞的半衰期只有18-19个小时。 如此大量中性粒细胞的产生,必需通过合适的死亡方式,来维...

GM-CSF功能、炎症、抗体药物

GM-CSF一种糖蛋白,最早被定义为一种造血生长因子,能刺激骨髓前体细胞形成粒细胞和巨噬细胞。随着研究深入,发现了GM-CSF更多的功能。COVID-19让临床科...

白癜风(vitiligo)一般是指广义白癜风,是由于进行性自身免疫性黑色素细胞的损害而导致皮肤、头发、口腔黏膜的脱色素病变。通常累计全身多个部位,呈双侧分布,可能...

糖尿病是由于胰岛素不足或胰岛素的细胞代谢作用缺陷所引起的葡萄糖、蛋白质及脂质代谢紊乱的一种综合症。全世界范围内糖尿病患者约有1.7亿人,发达国家其发病率达6%,我...

遗传与关节炎

什么是关节炎?关节炎是一种以炎症为特征的关节疾病。关节是两个不同骨头相遇的身体区域。一个关节的作用是移动由骨头连接的身体部位。关节炎的字面意思是一个或多个关节的炎...

甲状腺是人体内最大的内分泌腺。它坐在喉下方(音箱),环绕着气管(气管)。甲状腺产生甲状腺激素,帮助身体生长发育。它也在人体的新陈代谢中起着重要的作用(人体在进食,...

什么是47,XXY(Klinefelter综合征)?克氏综合征是当有人有两条X染色体和一条Y染色体时引起的遗传病。男性通常有X染色体和Y染色体(46,XY),女性...