ATP7A基因编码跨膜转运铜的P型ATP酶（Vulpe等人，1993，综述）。细胞遗传学位置：Xq21.1 基因座标（GRCh38）：X：77,910,692-7...

层粘连蛋白是一种多域糖蛋白，是基底膜的主要非胶原成分。它由3个不相同的链组成：A（LAMA1; 150320），B1（LAMB1; 150240）和B2（LAMC...

Miner等（1995）确定了脊椎动物层粘连蛋白链的α亚家族的第五个成员。与层粘连蛋白的三聚体结构一致，当时所有特征性的基底层均包含至少1个β和至少1个γ链。另一...

纤维蛋白原是细胞外微纤维的主要组成成分，并在全身的弹性和非弹性结缔组织中广泛分布。该cDNA于1991年被鉴定，并与马凡氏综合征的基因座一致地作图。随后的研究证实...

SLC5A2基因编码的低亲和力，高容量的Na（+）/葡萄糖共转运蛋白，位于早期的近曲小管段S1中，并且Na（+）与葡萄糖的偶联比为1：1。它是肾脏中D-葡萄糖的主...

头颈部鳞癌是以转移和局部侵袭为特征的恶性肿瘤，手术及放疗后复发率高，疾病预后及患者生存质量差。近年来，程序性死亡分子-1（programmed death-1，P...

视紫红质（180380）吸收光子会触发视杆感光器中的视觉信号。光导级联反应导致cGMP被活化的cGMP磷酸二酯酶（PDE）快速水解，从而导致质膜中cGMP门控的阳...

FLNA基因编码纤维蛋白A，一种广泛表达的280 kD肌节蛋白结合蛋白，通过与整合素，跨膜受体复合物和第二信使相互作用来调节肌节蛋白细胞骨架的重组。纤维蛋白将肌节...

结合甲基化的CpGs的MECP2是与染色质相关的蛋白，可以激活和抑制转录。它是神经元成熟所必需的，并且受到发育的调节（Swanberg等，2009年摘要）。细胞遗...

PDGFRB基因编码血小板衍生的生长因子受体β，血小板衍生的生长因子家族的成员的细胞表面酪氨酸激酶受体（参见，例如，PDFGB，190040）。受体的活化导致下游...

蛋白质-酪氨酸磷酸酶是一组高度多态的分子，在调节真核细胞对细胞外信号的反应中起作用（Dechert et al。，1995）。他们通过调节特定细胞内蛋白质的磷酸酪...

纤维蛋白原是纤维蛋白的可溶性前体，是在肝脏中合成的血浆糖蛋白。它由3个结构上不同的亚基组成：α（FGA），β（FGB; 134830）和γ（FGG; 134850...

囊性纤维化（CF）通常被描述为慢性阻塞性肺疾病，外分泌型胰腺功能不全以及汗液中钠和氯离子浓度升高的三联征。由于先天性双侧输精管缺失，几乎所有患有CF的男性均不育。...

载脂蛋白E是参与清除非常低密度脂蛋白和乳糜微粒残留的受体的识别位点（Blum，2016年摘要）。细胞遗传学位置：19q13.32 基因座标（GRCh38）：19：...

精氨酸加压素（AVP）基因编码prepro-AVP，它由信号肽AVP，神经元II（NPII）和糖蛋白肽素（Mahoney等，2002年总结）组成。细胞遗传学位置：...

CACNA1A基因编码P / Q型或CaV2.1电压门控钙通道（VGCC）的跨膜成孔亚基（Kordasiewicz等，2006）。电压依赖性Ca（2+）通道不仅介...

EPHB2基因编码跨膜酪氨酸激酶受体。它存在于血小板中，在细胞质信号传导中引起血小板聚集和活化。该受体的配体是ephrin-B1（EFNB1；300035）。EP...

紧密连接或小带闭合，在上皮细胞和内皮细胞之间形成调节的细胞间屏障，并通过限制溶质，水和免疫细胞穿越细胞旁空间的能力来分隔组织区室。紧密连接也将生化上独特的顶端和基...

随着医疗技术和新药研发的不断进步，不少晚期癌症患者都可以得到较好的治疗，部分甚至达到临床治愈、长期生存，可谓“形势一片大好”。 ...

恢复素介导视网膜中光激活后暗电流的恢复。 Murakami等人，使用富含视网膜特异性克隆的人类视网膜cDNA文库进行工作（1992）分离了在视网膜中特异性表达的c...

Duchenne肌营养不良症是由编码肌营养不良蛋白（DMD; 300377）的基因突变引起的。与肌营养不良蛋白相关的肌营养不良症的范围从严重的杜兴氏肌营养不良症（...

Bloom综合征（BLM）（在此也称为小头畸形，生长受限和姊妹染色单体交换1（MGRISCE1））是由基因中的纯合或复合杂合突变引起的 编码15q26染色体上的D...

［摘要］ 卵巢癌的临床早期症状不明显，筛查手段有限，就诊时常处于晚期阶段，5年生存率仅30%~45%，严重威胁着女性健康。免疫治疗尤其是免疫检查点抑制剂治疗因其持...

摘要近年来许多研究证实免疫检查点抑制剂在多种癌症治疗中的潜力。自然杀伤细胞（natural 致命物 cell，NK）是固有免疫系统的重要组成部分，在肿瘤免疫监视中...

摘要卵巢癌在妇科恶性肿瘤中死亡率最高，晚期卵巢癌患者5年生存率不足30%，转移可能是导致其高致死率的首要原因。卵巢癌最主要的转移部位是网膜，而网膜上丰富的脂肪组织...

人体免疫系统的“记忆”T细胞会跟踪它们以前见过的病毒。这种免疫细胞记忆使得这些细胞在识别和对抗相同病毒再次入侵时有了先机。新型冠状病毒SARS-CoV-2导致20...

使用免疫检查点调节剂的免疫疗法，彻底改变了肿瘤学领域，并让一些癌症患者获得了远超预期的临床疗效。它对癌症患者具有更全面的视野，从而在治疗效果和毒性评估中产生了根本...

横纹肌肉瘤是儿童中最常见的软组织恶性肿瘤，虽然总体生存率在70%以上，但晚期转移性的横纹肌肉瘤生存率一直不太理想，很容易复发。 在历经初治化疗和放疗后，...

综述  摘要  晚期癌症患者肿瘤骨转移诱发的骨痛是癌痛的最常见症状。癌性骨痛可显著影响患者的生存质量并使预后恶化。癌性骨痛...

人类的衰老是一个复杂的生理过程，伴随着衰老相关性疾病的发生，譬如癌症、II型糖尿病、自身免疫性疾病、感染、心脑血管疾病等，其主要发病因素之一是免疫衰退。免疫系统的...