免疫

共济失调毛细血管扩张样疾病 2 是一种常染色体隐性遗传综合征，由 DNA 切除修复缺陷引起。 受影响的个体具有神经退行性表型，其特征是发育迟缓、共济失调和感音神经...

HGNC 批准的基因符号：NES细胞遗传学位置：1q23.1 基因组坐标（GRCh38）：1:156,668,762-156,677,406（来自 NCBI）▼ ...

-ARP2此条目中代表的其他实体：ARP2/3 复杂，包括在内HGNC 批准的基因符号：ACTR2细胞遗传学位置：2p14 基因组坐标（GRCh38）：2:65,...

D因子缺乏▼ 说明补体因子 D 缺乏症是一种常染色体隐性免疫性疾病，其特征是由于替代补体途径的缺陷而对细菌感染（特别是奈瑟菌感染）的易感性增加（Biesma 等人...

面肩肱型肌营养不良症，1 型面肩肱型肌营养不良症；FSHD；FMD肌营养不良症，面肩肱型，1A 型；FSHD1A兰杜兹-德杰林肌营养不良症此条目中代表的其他实体：...

环孢菌素 A 相关解旋酶样蛋白；CAHLHGNC 批准的基因符号：YTHDC2细胞遗传学位置：5q22.2 基因组坐标（GRCh38）：5:113,513,682...

MPS II猎人综合症艾杜糖酸 2-硫酸酯酶缺乏症IDS 缺乏症磺基糖醛酸硫酸酯酶缺乏症SIDS 缺乏症▼ 描述粘多糖贮积症 II（MPS2） 是一种罕见的 X ...

POLO样激酶；PLK丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶13；STPK13HGNC 批准的基因符号：PLK1细胞遗传学定位：16p12.2 基因组坐标（GRCh38）：16:...

GTP 酶激活蛋白，RHO，8含有 BCH 结构域、富含脯氨酸和 CDC42GAP 样蛋白 1；BPAP1HGNC 批准的基因符号：ARHGAP8细胞遗传学位置：...

细胞凋亡调节剂 BCLG； BCLGHGNC 批准的基因符号：BCL2L14细胞遗传学位置：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:12,049,848...

此条目中代表的其他实体：包含 APO-肌营养不良蛋白 1HGNC 批准的基因符号：DMD细胞遗传学位置：Xp21.2-p21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:...

UROIIISHGNC 批准的基因符号：UROS细胞遗传学位置：10q26.2 基因组坐标（GRCh38）：10:125,784,979-125,823,279（...

MYAS1细胞遗传学定位：6p21.3 基因组坐标（GRCh38）：6:33,500,000-36,600,000重症肌无力（MG；参见 254200）是一种神经...

14 号染色体开放解读码组 106； C14ORF106HGNC 批准的基因符号：MIS18BP1细胞遗传学位置：14q21.2 基因组坐标（GRCh38）：14...

前体 mRNA 加工因子 4，酿酒酵母，同源物；PRP4-HPRP4HGNC 批准的基因符号：PRPF4细胞遗传学位置：9q32 基因组坐标（GRCh38）：9:...

跨膜蛋白 113； TMEM113HGNC 批准的基因符号：WDR82细胞遗传学定位：3p21.2 基因组坐标（GRCh38）：3:52,254,423-52,2...

  1. 1
  2. ...
  3. 141
  4. 142
  5. 143
  6. 144
  7. 145
  8. 146
  9. 147
  10. ...
  11. 304