闭塞带 3；ZO3HGNC 批准的基因符号：TJP3细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:3,708,384-3,750,813（来自...

纤维囊肿蛋白; FCYTPOLYDUCTIN多囊肾和肝脏疾病 1 基因HGNC 批准的基因符号：PKHD1细胞遗传学定位：6p12.3-p12.2 基因组坐标（G...

骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病，转移至 7；MLLT7混合谱系白血病，转移， 7来自 X 染色体的 ALL1 融合基因；AFX1HGNC 批准的基因符号：FOXO...

NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 2；NALP2含有 PYRIN 结构域和 NACHT 结构域的蛋白质 1；PAN1含有 PYRIN...

SYNCOILINHGNC 批准的基因符号：SYNC细胞遗传学定位：1p35.1 基因组坐标（GRCh38）：1:32,679,906-32,703,593（来自...

CUGBP 和 ETR3 样因子 4布鲁诺式 4; BRUNOL4HGNC 批准的基因符号：CELF4细胞遗传学定位：18q12.2 基因组坐标（GRCh38）：...

再生胰岛来源，大鼠，同系物; REG石蜡碱胰石蛋白，分泌；PSPSHGNC 批准的基因符号：REG1A细胞遗传学定位：2p12 基因组坐标（GRCh38）：2:7...

HGNC 批准基因符号：GNG13细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:798,041-800,734（来自 NCBI）▼ 说明异三聚...

表聚糖蛋白染色体 6 开放解读码组 205; C6ORF205HGNC 批准的基因符号：MUC21细胞遗传学定位：6p21.33 基因组坐标（GRCh38）：6:...

泛素结合酶 E2N泛素结合酶 13，酿酒酵母，同源物；UBC13；UBCH13BENDLESS，果蝇，同源物；UBCHBENHGNC 批准的基因符号：UBE2N细...

哺乳动物染色质重塑复合物，BRG1 相关因子 60BBRG1 相关因子，60-KD，B；BAF60B染色质重塑复合物 BAF60B 子单元SWP73，酵母，同源物...

X染色体连锁减少儿童晚期或成人发病的体肌病-1（RBMX1B）是由染色体 Xq26 上的 FHL1 基因（300163）突变引起的。▼ 说明还原体肌病（RBM）是...

肌磷酸化酶HGNC 批准的基因符号：PYGM细胞遗传学定位：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:64,746,389-64,760,715（来自 N...

染色体 20 开放解读码组 29; C20ORF29σ5HGNC 批准的基因符号：AP5S1细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:3,82...

有证据表明关节炎和角化不良的自身炎症（AIADK）是由染色体 17p13 上的 NLRP1 基因（606636）杂合或纯合突变引起的。▼ 说明伴有关节炎和角化不良...

端粒维持 2，酿酒酵母，同源物TEL2，S. Cerevisiae，同源物; TEL2CLK2, 线虫, 同源物F; CLK2KIAA0683HCLK2HGNC ...

PREPL 缺陷有证据表明先天性肌无力综合征-22（CMS22）是由染色体 2p21 上 PREPL 基因（609557）纯合或复合杂合突变引起的。PREPL和邻...

TATA框结合蛋白相关因子2ITAF2I TBP 相关因子，RNA 聚合酶 II，28-KD；TAFII28HGNC 批准的基因符号：TAF11细胞遗传学定位：6...

肌肉限制性卷曲蛋白; MURCHGNC 批准的基因符号：CAVIN4细胞遗传学定位：9q31.1 基因组坐标（GRCh38）：9:100,576,867-100,...

细胞遗传学定位：2p12-p11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:74,800,001-91,800,000它代表连续基因删除综合症。▼ 临床特征Prashe...

脑蛋白 44 样；BRP44L丙酮酸载体，线粒体，1HGNC 批准的基因符号：MPC1细胞遗传学定位：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:166,364,9...

增殖诱导的淋巴细胞相关受体; PILAR角质形成细胞相关的 C 型凝集素；KACLHGNC 批准的基因符号：CLEC2A细胞遗传学定位：12p13.31 基因组坐...

DNA聚合酶NPOL4PHGNC 批准的基因符号：POLN细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:2,071,918-2,242,121（来...

细胞衰老抑制基因；CSIGPBK1HGNC 批准的基因符号：RSL1D1细胞遗传学定位：16p13.13 基因组坐标（GRCh38）：16:11,833,850-...

HGNC 批准基因符号：RGS10细胞遗传学定位：10q26.11 基因组坐标（GRCh38）：10:119,499,817-119,542,719（来自 NCB...

SELP; SEPP硒蛋白 P，血浆，1；SEPP1HGNC 批准的基因符号：SELENOP细胞遗传学定位：5p12 基因组坐标（GRCh38）：5:42,799...

跨膜分子与反应蛋白模块；TMTSPHGNC 批准的基因符号：THSD1细胞遗传学定位：13q14.3 基因组坐标（GRCh38）：13:52,377,167-52...

糖蛋白330巨蛋白HGNC 批准的基因符号：LRP2细胞遗传学定位：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:169,127,109-169,362,534（...

TOLL/白细胞介素 1 受体样 5；TIL3HGNC 批准的基因符号：TLR5细胞遗传学定位：1q41 基因组坐标（GRCh38）：1:223,109,404-...

KIAA1029HGNC 批准的基因符号：SYNPO细胞遗传学定位：5q33.1 基因组坐标（GRCh38）：5:150,586,010-150,659,207（...