M1AP 仅在胚胎卵巢和成人睾丸的生殖细胞中表达，似乎对男性生殖细胞发育至关重要（Arango 等人，2013 年）。▼ 克隆与表达阿朗戈等人（2013）指出 M...

有证据表明错配修复癌症综合征 4（MMRCS4） 是由染色体 7p22 上PMS2 基因（ 600259 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号...

RBM47 是一种 RNA 结合蛋白，似乎可以调节先天性抗病毒免疫反应（ Lu et al., 2020 ）。▼ 克隆与表达卢等人（2020）指出斑马鱼 rbm4...

SNX33 属于分选连接蛋白（SNX） 家族，参与多种细胞功能，包括内吞作用、蛋白质转移和有丝分裂（ Schobel et al., 2008 ; Heiseke...

有证据表明精子发生失败 48（SPGF48） 是由染色体 2p13 上的 M1AP 基因（ 619098 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号...

YIF1B 属于 FinGER 蛋白家族，参与内质网（ER） 到高尔基体的转移（Graab 等人，2019 年）。▼ 克隆与表达卡雷尔等人（2008）从大鼠海马 ...

SLC39A9 是一种膜雄激素受体，属于 SLC39A 锌转运蛋白家族（ Thomas et al., 2014 ）。▼ 克隆与表达通过数据库分析，Matsuur...

ARL16 是一种 ARF（见103180）类家族成员，可抑制 RIGI（DDX58；609631）介导的信号传导和抗病毒活性（Yang 等人，2011）。▼ 克...

免疫缺陷 75（IMD75） 是由染色体 4q24 上的 TET2 基因（ 612839 ）中的纯合突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号（#） 。▼ 说明免疫...

下颌肢发育不良早衰综合征（MDPS） 是由染色体 2q31 上的 MTX2 基因（ 608555 ）的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明下...

CFAP58 主要在睾丸中表达，并在精子鞭毛发生中发挥作用（ He et al., 2020 ）。▼ 克隆与表达他等人（2020）指出人类 CFAP58 含有 8...

额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症 8（FTDALS8） 是由染色体 16q12 上 CYLD基因（ 605018 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#...

有证据表明肌萎缩侧索硬化症 26 伴或不伴额颞叶痴呆（ALS26） 是由染色体 2p13 上的 TIA1 基因（ 603518 ） 的杂合突变引起的。▼ 说明肌萎...

SMYD4 是一种赖氨酸甲基转移酶，在组蛋白修饰中作为 HDAC1（ 601241 ） 的伙伴发挥作用（ Xiao et al., 2018 ）。▼ 克隆与表达布...

SLC37A2 是内质网（ER） 中与磷酸盐连接的 6-磷酸葡萄糖（G6P） 逆向转运蛋白（ Pan et al., 2011 ）。▼ 克隆与表达Bartolon...

与其他 SLC37 家族成员不同，SLC37A3 在内质网（ER） 中不作为磷酸连接的葡萄糖 6-磷酸（G6P） 逆向转运蛋白，而是在溶酶体中与 ATRAID 形...

N4BP1 是一种干扰素诱导的病毒限制因子（ Yamasoba et al., 2019 ）。它也是选择细胞因子和趋化因子反应的负调节剂（Gitlin 等人，20...

N4BP2 是 NEDD4（ 602278 ） 泛素连接酶活性的底物（ Murillas et al., 2002 ）。▼ 克隆与表达Murillas 等人使用酵...

N4BP3 与泛素连接酶 NEDD4（ 602278 ） 结合，但它不是泛素化的底物（ Murillas et al., 2002 ）。▼ 克隆与表达Murill...

生精失败 49（SPGF49） 是由染色体 10q25 上 CFAP58 基因（ 619129 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。...

甲状腺素异常高甲状腺素血症（DTTRH） 是由染色体 18q12 上的 TTR 基因（ 176300 ） 中的杂合突变引起的。▼ 说明甲状腺素异常高甲状腺素血症的...

选择性垂体对甲状腺激素（PRTH） 的抵抗是由甲状腺激素受体基因（THRB; 190160 ）的突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号（# ）。对甲状腺激素（G...

Ensinck 和 Palmer（1976）和Palmer 等人（1978）研究了一个家族，其中 9 名成员的高分子量形式的免疫反应性胰高血糖素含量升高。他们提出...

已证明几个基因的突变会导致肾细胞癌，无论是家族性的还是散发性的。▼ 说明肾细胞肿瘤的海德堡组织学分类将肾细胞肿瘤细分为良性和恶性实质肿瘤，并在可能的情况下将每个子...

高 IgG1（A1） 综合征导致免疫球蛋白 G1 血清水平的多克隆选择性增加和 IgA1 的较小程度。恶性肿瘤、传染性或自身免疫性疾病和环境因素似乎不负责任。受影...

掌跖多汗症（HYPRPP） 的特征是手掌、足底和腋窝的外分泌汗腺出汗过多。情绪刺激可能会加剧受影响者的出汗（Higashimoto 等人的总结，2006 年）。 ...

家族性高胆固醇血症 1（FHCL1） 可由染色体 19p13 上的低密度脂蛋白受体基因（LDLR; 606945 ） 的杂合、复合杂合或纯合突变引起。▼ 说明家族...

HADHA（ 600890 ） 和 HADHB 基因分别编码线粒体三功能蛋白的 α 和 β 亚基。杂复合物包含 4 个 α 和 4 个 β 亚基，并催化脂肪酸 β...

在对单体 6 突变细胞系中主要组织相容性复合物进行物理定位的过程中，Ragoussis 等人（1989）发现了一个新的 I 类基因 cda12，它不同于 HLA-...

亨廷顿病（HD） 是由染色体 4p16 上编码亨廷顿蛋白（HTT; 613004 ） 的基因中编码谷氨酰胺的杂合扩展三核苷酸重复（CAG）n 引起的。在正常人中，...