WFDC2 属于乳清酸性蛋白（WAP） 4-二硫键（WFDC） 家族，具有 2 个 WFDC 结构域。WFDC2 是一种广谱蛋白酶抑制剂，预计可作为分泌的二硫键同...

这种形式的肢带型肌营养不良-肌营养不良症（C9 型；MDDGC9），也称为 LGMDR16 和 LGMD2P，是由编码 α-染色体 3p21 上的肌营养不良蛋白（...

NPHP3 是肾脏和心血管发育所需的纤毛蛋白复合物的一部分（Hoff 等人，2013 年）。▼ 克隆与表达Omran 等人在患有青少年肾炎（NPHP3; 6043...

预计 C17ORF49 将编码转录调节因子（ Sun et al., 2016 ）。▼ 克隆与表达通过 PCR，Sun 等人（2016）克隆了人类 C17ORF4...

人类自然杀伤（NK） 细胞和活化的淋巴细胞在大细胞质颗粒中表达和储存不同的中性丝氨酸蛋白酶子集以及蛋白聚糖和其他免疫效应分子。这些丝氨酸蛋白酶统称为粒酶，包括 4...

ORAI1（CRAMC1） 基因编码一种质膜蛋白，该蛋白对储存操作的钙进入至关重要（ Vig et al., 2006 ）。▼ 克隆与表达储存操作的钙（SOC） ...

Li 和 Cohen（1996）使用一种能够分离以前未知的编码选择性隐性表型的基因的策略在小鼠中鉴定出一种基因，其通过插入诱变和反义RNA合成的纯合功能破坏产生细...

非霍奇金淋巴瘤与许多基因的体细胞突变相关，包括 CASP10（ 601762 ）、ATM（ 607585 ）、RAD54L（ 603615 ）、BRAF（ 164...

长岭等人（1997）和芬兰-德国 APECED 联盟（1997）孤立分离出导致自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良综合征（APECED，或 APS1；2...

钾离子通道对于可兴奋和不可兴奋细胞中的许多细胞功能都是必不可少的，并且显示出高度的多样性，其电生理和药理学特性各不相同。通过对其基因组 DNA 的分子克隆和序列分...

MEN1 基因编码 menin，一种核支架蛋白，通过协调染色质重塑来调节基因转录。Menin 与几种转录因子相互作用，包括 JUND（ 165162 ）、NFKB...

PRKCD 基因编码蛋白激酶 C 家族的成员，其成员对调节细胞存活、增殖和凋亡至关重要。在 B 淋巴细胞中，PRKCD 参与 B 细胞受体介导的信号传导（Salz...

神经元突触的突触前末端和突触后隔室均包含位于突触膜下方的高度特化的细胞骨架。突触前神经末梢是调节神经递质释放的主要部位。活动区是突触前质膜的区域，突触小泡停靠、融...

氯离子细胞内通道参与各种亚细胞区室中的氯离子转运。CLIC5 与胎盘微绒毛的细胞骨架特别相关（Berryman 和 Bretscher，2000）。▼ 克隆与表达...

BRMS1 是一种人类乳腺癌转移抑制基因，对应到 11q13，这是乳腺癌进展的热点（Seraj 等人，2000）。▼ 克隆与表达跨越 11 号染色体长臂的几个区域...

中心体由一对中心粒和周围的中心粒周围物质组成。一些细胞还具有一系列颗粒，称为中心粒卫星，位于中心体周围并与中心体和纤毛功能相关。CCDC14 是一种中心粒卫星蛋白...

蛋白磷酸酶 1（PP1；参见176875 ） 通过可逆的蛋白磷酸化参与多种细胞功能的调节。PP1 调节多种功能的能力在于其与多种调节亚基相互作用的能力，这些亚基可...

CDH26 属于细胞表面糖蛋白的钙粘蛋白家族，在病理性过敏性炎症期间由上皮细胞表达（ Caldwell et al., 2017 ）。▼ 克隆与表达考德威尔等人（...

MAGOH 与哺乳动物外显子连接复合物（EJC） 的一个成分相互作用，并在无义介导的 mRNA 衰变（NMD） 途径中发挥作用（ Singh et al., 20...

NFYA 和 NFYB（ 189904 ） 编码 NF-Y 的 2 个亚基，这两个亚基都是 DNA 结合所必需的，NF-Y 是一种转录因子，被认为对主要组织相容性...

生长抑素前体蛋白被加工成几种肽激素，包括生长抑素 14、生长抑素 28 和神经抑素，它们通过表面受体启动细胞信号传导（Shen 等人，1982；Samson 等人...

ARFREF3 或 BIG3 在调节雌激素受体（ER；参见ESR1，133430）激活和乳腺癌细胞生长中发挥作用（Kim 等人，2009）。 有关布雷非菌素 A（...

预计含有 SNX 型 phox（见608512）同源（PX） 结构域的蛋白质，如 SNX14，将参与内体的分类。SNX 型 PX 结构域包含保守的 arg-arg...

RAD51 通过修复 DNA 双链断裂（DSB） 在维持基因组完整性方面发挥着关键作用。RAD51 介导核中称为 RAD51 病灶的重组结构中的同源配对和链交换（...

DAB2IP 是一种 Ras（ 190020 ） GTP 酶激活蛋白（GAP），可作为肿瘤抑制因子。DAB2IP 基因在前列腺癌和乳腺癌中被甲基化灭活（Yano ...

EEPD1 是一种 DNA 5 元核酸内切酶，可在停滞的复制叉处促进 DNA 双链断裂处的 5 元末端切除。EEPD1 是通过同源重组修复 DNA 所必需的（ W...

赖氨酸的羟基化是胶原三螺旋的共价交联和胶原原纤维的形成所必需的。预计 P3H4 在胶原赖氨酸羟基化中起作用（ Hudson et al., 2017 ）。▼ 克隆...

C1QTNF9 属于一个大家族的多聚体分泌蛋白，具有与 C1QA 同源的特征球状结构域（ 120550 ）。这些蛋白质还与 TNF（ 191160 ） 家族成员具...

ADAMTS3 是锌依赖性蛋白酶 ADAMTS 大家族的成员。有关 ADAMTS 基因家族的一般描述，请参见 ADAMTS1（ 605174 ）。▼ 克隆与表达N...

上皮细胞衍生的中性粒细胞激活肽 ENA78 是一种炎症趋化因子，它与白细胞介素 8（IL8; 146930 ） 同时产生，以响应白细胞介素 1（IL1B; 147...