高钙血症家族性低钙血症此条目中涉及的其他实体：低钙血症，常染色体显性 1 型，伴有巴特综合征，包括有证据表明常染色体显性低钙血症 1（HYPOC1） 是由染色体 ...

HGNC 批准的基因符号：FKRP细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:46,744,760-46,758,575（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：GBP1细胞遗传学位置：1p22.2 基因组坐标（GRCh38）：1:89,052,319-89,065,208（来自 NCBI）▼ 说...

西特林缺乏症成人发病的 II 型瓜氨酸血症（也称为柠檬酸缺乏症）是由染色体 7q21 上的 SLC25A13 基因（603859） 纯合或复合杂合突变引起的。新生...

连接蛋白HGNC 批准的基因符号：TTN细胞遗传学位置：2q31.2 基因组坐标（GRCh38）：2:178,525,989-178,807,423（来自 NCB...

淋巴细胞 α 激酶； LAKKIAA1527HGNC 批准的基因符号：ALPK1细胞遗传学位置：4q25 基因组坐标（GRCh38）：4:112,297,369-...

跨膜 4 超家族，成员 7； TM4SF7TETRASPAN新抗原2； NAG2HGNC 批准的基因符号：TSPAN4细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（...

纤维囊蛋白-LHGNC 批准的基因符号：PKHD1L1细胞遗传学位置：8q23.1-q23.2 基因组坐标（GRCh38）：8:109,362,461-109,5...

主动脉弓综合征年轻女性动脉炎无脉性疾病 赫希等人（1964）观察日本姐妹患有主动脉弓综合征。这种日本常见疾病并不具有明显的家族性。病例的种族集中度不一定是遗传性的...

淋巴细胞抗原 64，放射防护，105-KD； LY64RP105，小鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：CD180细胞遗传学位置：5q12.3 基因组坐标（GRC...

NTG青光眼、正常眼压、易感性； NPG 该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明，正常眼压性青光眼的易感性与视神经萎缩 1 基因（OPA1；605290） 的...

HGNC 批准的基因符号：STRN细胞遗传学位置：2p22.2 基因组坐标（GRCh38）：2:36,837,698-36,966,536（来自 NCBI）▼ 克...

舒尔曼等人（1979） 描述了一对兄弟姐妹（来自土耳其一个偏僻村庄的家庭）患有多种化脓性感染和持续性念珠菌病。尽管存在 B 淋巴细胞，但浆细胞分化不足，并发现严重...

具有反向结构的膜相关鸟苷酸激酶 1； MAGI1具有倒置结构的 MAGUK 1BAI1 相关蛋白 1； BAP1； BAIAP1WW 含蛋白质 3； WWP3含有...

突触标记蛋白样蛋白 2； SLP2SLP2A亲外蛋白4； EXO4KIAA1597HGNC 批准的基因符号：SYTL2细胞遗传学位置：11q14.1 基因组坐标（...

TNF15TNF配体相关分子1； TL1血管内皮生长抑制剂；VEGIHGNC 批准的基因符号：TNFSF15细胞遗传学位置：9q32 基因组坐标（GRCh38）：...

HGNC 批准的基因符号：TBC1D13细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,787,253-128,810,430（来自 NC...

CD158HHGNC 批准的基因符号：KIR2DS1细胞遗传学位置：19q13.4 基因组坐标（GRCh38）：19:50,900,001-58,617,616▼...

染色体 2 开放解读码组37； C2ORF37HGNC 批准的基因符号：DCAF17细胞遗传学位置：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:171,434,...

慢乙酰化表型异烟肼失活，缓慢INH 失活，缓慢此条目中涉及的其他实体：乙酰化，快速，包含包括快速乙酰化剂表型包含 INH 快速灭活慢速和快速乙酰化表型是由编码 N...

酪氨酸酶相关蛋白 2； TYRP2HGNC 批准的基因符号：DCT细胞遗传学位置：13q32.1 基因组坐标（GRCh38）：13:94,436,811-94,5...

含有 SH2 结构域的白细胞蛋白，65-KD； SLP65B 细胞特异性转换因子蛋白； BASHHGNC 批准的基因符号：BLNK细胞遗传学位置：10q24.1 ...

T 细胞受体信号传导 2 的抑制剂； STS2CBL 相互作用蛋白 4； CLIP4TULAHGNC 批准的基因符号：UBASH3A细胞遗传学位置：21q22.3...

α/β T 细胞淋巴细胞减少伴 γ/δ T 细胞扩增、严重巨细胞病毒（CMV） 感染和自身免疫是由 RAG1 基因（179615） 突变引起的。 RAG1 基因突...

HGNC 批准的基因符号：ISOC2细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:55,452,985-55,461,642（来自 NCBI...

QARSGLNRSHGNC 批准的基因符号：QARS1细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:49,095,932-49,104,757（...

肾癌 8 号染色体上的易位； TRC8遗传性肾癌相关 1； HRCA1HGNC 批准的基因符号：RNF139细胞遗传学位置：8q24.13 基因组坐标（GRCh3...

染色体 22 开放解读码组 28; C22ORF28造血干细胞/祖细胞表达基因 117； HSPC117HGNC 批准的基因符号：RTCB细胞遗传学位置：22q1...

辅因子EHGNC 批准的基因符号：TBCE细胞遗传学位置：1q42.3 基因组坐标（GRCh38）：1:235,367,427-235,452,443（来自 NC...

KIF4HGNC 批准的基因符号：KIF4A细胞遗传学位置：Xq13.1 基因组坐标（GRCh38）：X:70,290,104-70,420,886（来自 NCB...