全基因组

T 细胞分化抗原 CD6HGNC 批准的基因符号：CD6细胞遗传学位置：11q12.2 基因组坐标（GRCh38）：11:60,971,680-61,020,37...

左心室致密化不全 5，包括； LVNC5，包含 有证据表明扩张型心肌病 1S（CMD1S） 是由染色体 14q12 上 MYH7 基因（160760） 的杂合突变...

丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶 18； STK18SAK，小鼠，同系物；SAKHGNC 批准的基因符号：PLK4细胞遗传学位置：4q28.1 基因组坐标（GRCh38）：...

近端肌病，伴有眼肌麻痹； MYPOP伴有先天性关节挛缩、眼肌麻痹和边缘空泡的肌病包涵体肌病 3，常染色体显性，前； IBM3，前有证据表明先天性 6 型眼肌麻痹（...

锌指蛋白 198； ZNF198非典型骨髓增生性疾病中的重排； RAMP融合于骨髓增生性疾病； FIM此条目中涉及的其他实体：包含 ZNF198/FGFR1 融合...

SLIM1FHL1AKYOT，小鼠，同系物此条目中涉及的其他实体：FHL1B，包含更纤薄，已包含FHL1C，包括HGNC 批准的基因符号：FHL1细胞遗传学位置：...

15q11-q13 重复综合征此条目中涉及的其他实体：自闭症，包括 4 种； AUTS4，已包含染色体 15q11.2 重复综合症，包括细胞遗传学位置：15q11...

伴有鱼鳞病的中性脂质储存病； NLSDI长链脂肪酸氧化受损的甘油三酯贮积病鱼鳞病中性脂质贮积病多夫曼-查纳林综合征； DCS查纳林-多夫曼病鱼鳞状红皮病伴白细胞空...

有证据表明常染色体隐性耳聋 44（DFNB44） 是由染色体 7p12 上 ADCY1 基因（103072） 的纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 临床...

Joubert 综合征 7（JBTS7） 是由染色体 16q12 上 RPGRIP1L 基因（610937） 的纯合或复合杂合突变引起。有关 Joubert 综合...

NEDEALPORT/局灶节段性肾小球硬化样综合征细胞遗传学位置：11q24 基因组坐标（GRCh38）：11:121,300,001-130,900,000▼ ...

KIAA1803HGNC 批准的基因符号：ZNF462细胞遗传学位置：9q31.2 基因组坐标（GRCh38）：9:106,860,158-107,013,634...

米勒综合症吉尼-维德曼综合症 有证据表明轴后肢端骨发育不全（POADS）（也称为米勒综合征）是由染色体 16q22 上的 DHODH 基因（126064） 的复合...

蛋白质酪氨酸激酶-1； TYK1HGNC 批准的基因符号：LTK细胞遗传学位置：15q15.1 基因组坐标（GRCh38）：15:41,503,637-41,51...

麻风病，早发性，易感性，包括 对早发性麻风病的易感性与染色体 6p21.3 上的 LTA 基因（153440） 的多态性相关。这种多态性在一定程度上解释了与染色体...

GASDERMIN 结构域蛋白 1； GSDMDC1DFNA5-样； DFNA5LHGNC 批准的基因符号：GSDMD细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（G...

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