FBW7FBXW6； FBW6FBXO30； FBX30群岛，果蝇，同源；AGOCDC4，酿酒酵母，同源物SEL10，C. 线虫，同系物； SEL10HGNC 批...

锌指蛋白 36，小鼠，同源物三四脯氨酸； TTPHGNC 批准的基因符号：ZFP36细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:39,406...

癫痫性脑病，婴儿早期，87；EIEE87有证据表明发育性癫痫性脑病 87（DEE87） 是由染色体 6q21 上的 CDK19 基因（614720） 杂合突变引起...

SPG3斯特朗贝尔病家族性痉挛性截瘫，常染色体显性遗传，1； FSP1 常染色体显性痉挛性截瘫 3A（SPG3A） 是由染色体 14q22 上的 ATL1 基因（...

HGNC 批准的基因符号：WNT3A细胞遗传学位置：1q42.13 基因组坐标（GRCh38）：1:228,006,998-228,061,271（来自 NCBI...

突触小泡膜蛋白，31-KD； SV31HGNC 批准的基因符号：TMEM163细胞遗传学位置：2q21.3 基因组坐标（GRCh38）：2:134,455,759...

皮肤/头发/眼睛色素沉着 3，浅色/深色皮肤皮肤/头发/眼睛色素沉着 3，雀斑皮肤/头发/眼睛色素沉着 3，蓝/绿眼睛颜色眼睛颜色 1； EYCL1眼睛颜色，绿色...

小鼠胚胎外胚层发育蛋白的同源物EED，小鼠，同系物与整合素细胞质尾部相关的 WD 蛋白 1；WAIT1HGNC 批准的基因符号：EED细胞遗传学位置：11q14....

色氨酸-tRNA 合成酶、线粒体线粒体 TRPRSHGNC 批准的基因符号：WARS2细胞遗传学位置：1p12 基因组坐标（GRCh38）：1:119,031,2...

细胞遗传学位置：13q13.3-q21 基因组坐标（GRCh38）：13:34,900,001-72,800,000有关轴后多指畸形（PAP） 的一般表型描述和遗...

AIDHGNC 批准的基因符号：AICDA细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:8,602,170-8,612,859（来自 NCB...

结合素HGNC 批准的基因符号：TRAPPC4细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:119,018,766-119,024,134（来...

T 细胞转录因子 4，前； TCF4，前此条目中涉及的其他实体：包含 TCF7L2/VTI1A 融合基因HGNC 批准的基因符号：TCF7L2细胞遗传学位置：10...

细胞遗传学位置：12q24.1 基因组坐标（GRCh38）：12:108,600,001-113,900,000▼ 说明口吃是一种言语障碍，其特征是出现音节重复、...

HGNC 批准的基因符号：ARX细胞遗传学位置：Xp21.3 基因组坐标（GRCh38）：X:25,003,694-25,015,965（来自 NCBI）▼ 说明...

有证据表明，对结节病 2（SS2） 的易感性是由染色体 6p21 上的 BTNL2 基因（606000） 的变异赋予的。有关结节病遗传异质性的一般描述和讨论，请参...

精神分裂症易感位点，染色体 11q 相关细胞遗传学位置：11q14-q21 基因组坐标（GRCh38）：11:77,400,001-97,400,000有关精神分...

精神分裂症易感位点，染色体 22q11 相关对精神分裂症 4（SCZD4） 的易感性与染色体 22q11 上脯氨酸脱氢酶基因（PRODH; 606810） 的突变...

有证据表明，伴有白内障和玻璃体视网膜变性（MCVD） 的高度近视是由染色体 3q28 上 LEPREL1 基因（P3H2; 610341） 的纯合突变引起的。▼ ...

有证据表明 IV 型亚瑟综合征（USH4） 是由染色体 17q24 上的 ARSG 基因（610008） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明Usher 综合征的一...

ATOD湿疹、特应性此条目中代表的其他实体：皮炎、特应性、1、包括；ATOD1，包含细胞遗传学位置：3q21 基因组坐标（GRCh38）：3:122,200,00...

细胞遗传学位置：16q23.3 基因组坐标（GRCh38）：16:81,600,001-84,100,000有关血清脂联素水平的遗传异质性的讨论，请参见 ADIP...

有证据表明乳房和/或乳头 2（BNAH2） 发育不全或发育不全是由染色体 1p34 上的 PTPRF 基因（179590） 纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家...

白内障9，多种类型，有或没有小角膜白内障，常染色体显性白内障，常染色体隐性先天性1；CATC1 多种类型的白内障（CTRCT9） 是由染色体 21q22 上编码 ...

白细胞分化抗原 CD36血小板糖蛋白 IV；GP4糖蛋白 IIIb；GP3BGP IIIb血小板反应蛋白受体 胶原蛋白受体、血小板脂肪酸转位酶；FATHGNC 批...

韦格纳肉芽肿病，前；WG,前细胞遗传学定位：6p21.3 基因组坐标（GRCh38）：6:30,500,001-36,600,000▼ 说明肉芽肿性多血管炎，以前...

有证据表明色素性视网膜炎 32（RP32） 是由染色体 1p13 上 CLCC1 基因（617539） 的纯合突变引起的。有关色素性视网膜炎的表型描述和遗传异质性...

有证据表明免疫缺陷 70（IMD70） 是由染色体 1q25 上的 IVNS1ABP 基因（609209） 杂合突变引起的。▼ 说明免疫缺陷-70（IMD70） ...

葡萄糖转运蛋白9； GLUT9HGNC 批准的基因符号：SLC2A9细胞遗传学定位：4p16.1 基因组坐标（GRCh38）：4:9,771,025-10,040...

伴有或不伴有视神经错行和/或前段发育不全的黄斑中心凹发育不全 2 号黄斑中心凹发育不全，伴有视神经错位缺陷和前段发育不全，但不伴有白化病；FHONDA 有证据表明...