K5KB5HGNC 批准的基因符号：KRT5细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:52,514,575-52,520,394（来自 ...

尿苷二磷酸糖基转移酶 2 家族，成员 A1UDP 糖基转移酶 2 家族，成员 A1此条目中代表的其他实体：UDP 葡萄糖基转移酶家族 2，成员 A1/A2 复杂基...

有证据表明多种类型的白内障（CTRCT39） 是由染色体 2q33 上的 CRYGB 基因（123670） 的杂合突变引起的。▼ 说明已发现 CRYGB 基因突变...

梅克尔综合征 6 型（MKS6） 是由染色体 4p15 上的 CC2D2A 基因（612013） 纯合突变引起的。有关梅克尔综合征的一般表型描述和遗传异质性的讨论...

LDLR 相关蛋白 12；LRP12ST7MIG13，C. 线虫，A 的同源物；MIG13AHGNC 批准的基因符号：LRP12细胞遗传学位置：8q22.3 基因...

HGNC 批准的基因符号：UBE3B细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:109,477,634-109,547,829（来自 NC...

KUA质子酰乙醇胺去饱和酶；PEDS本条目中代表的其他实体：KUA/UEV1 拼接通读转录，包含HGNC 批准的基因符号：PEDS1细胞遗传学位置：20q13.1...

白细胞介素 6 受体，α；IL6RACD126HGNC 批准的基因符号：IL6R细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:154,405,34...

细胞遗传学位置：9q34 基因组坐标（GRCh38）：9:127,500,001-138,394,717▼ 说明圆锥角膜是一个临床术语，用于描述由于非炎症性变薄和...

先天性多发性关节挛缩，肌源性类型；AMCM 有证据表明肌源性先天性多发性关节弯曲（AMC3） 是由染色体 6q25 上 SYNE1 基因（608441） 的纯合或...

有证据表明肥胖、食欲过盛和发育迟缓（OBHD） 是由染色体 9q21 上的 NTRK2 基因（600456） 杂合突变引起的。▼ 说明OBHD 是一种神经发育障碍...

小腿非丝虫象皮病、地方性非丝虫象皮病易感性、淋巴疣易感性、细胞遗传学定位：6p21.3 基因组坐标（GRCh38）：6:30,500,001-36,600,000...

有证据表明肾痨样肾病 1（NPHPL1） 是由染色体 22q13 上的 XPNPEP3 基因（613553） 纯合突变引起的。▼ 说明肾痨样肾病-1（NPHPL1...

BS69本条目中代表的其他实体：包含骨形态发生蛋白受体相关分子 1；BRAM1，包含HGNC 批准的基因符号：ZMYND11细胞遗传学位置：10p15.3 基因组...

有证据表明伴或不伴听神经病（OPA7） 的视神经萎缩 7 是由染色体 11q14 上 TMEM126A 基因（612988） 的纯合突变引起的。有关视神经萎缩遗传...

核磷蛋白；NPM核仁磷酸蛋白 B23NUMATRIN此条目中代表的其他实体：NPM1/ALK FUSION GENE，包括HGNC 批准的基因符号：NPM1细胞遗...

ALPQTL3细胞遗传学定位：6p22 基因组坐标（GRCh38）：6:15,200,001-30,500,000有关碱性磷酸酶血浆水平数量性状基因座遗传异质性的...

有证据表明常染色体隐性耳聋 89（DFNB89） 是由染色体 16q23 上 KARS 基因（KARS1; 601421） 的纯合突变引起的。▼ 临床特征巴斯特等...

有证据表明常染色体隐性耳聋 93（DFNB93） 是由染色体 11q13 上的 CABP2 基因（607314） 纯合突变引起。▼ 说明常染色体隐性耳聋-93 的...

细胞遗传学定位：5p15.2-p14.3 基因组坐标（GRCh38）：5:9,900,001-23,300,000颅内动脉瘤破裂（脑动脉外翻或囊状扩张）会导致蛛网...

NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 12；NALP12含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白 7；PYPAF7受一氧化氮调节；R...

ASAHN-酰基鞘氨醇脱酰酶酸性神经酰胺酶；ACACID CDaseACDaseHGNC 批准的基因符号：ASAH1细胞遗传学位置：8p22 基因组坐标（GRCh...

HU-抗原R；HuRHGNC 批准的基因符号：ELAVL1细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:7,958,573-8,005,641...

细胞遗传学位置：9p13 基因组坐标（GRCh38）：9:33,200,001-39,000,000有关先兆子痫遗传异质性的一般表型描述和讨论，请参阅 PEE1（...

乙型肝炎病毒，易感性本条目中涉及的其他实体：乙型肝炎病毒，包括乙型肝炎病毒，包括乙型肝炎病毒，包括乙型肝炎病毒抵抗力几个不同基因的变异可能会影响乙型肝炎病毒（HB...

DARSASPRSHGNC 批准的基因符号：DARS1细胞遗传学位置：2q21.3 基因组坐标（GRCh38）：2:135,905,881-135,985,684...

细胞遗传学定位：18p11.31 基因组坐标（GRCh38）：18:2,900,001-7,200,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。来自远处物体的光线聚...

V-ERB-B2 禽类红细胞白血病病毒癌基因同源物 4癌基因 ERBB4酪氨酸激酶型细胞表面受体 HER4HGNC 批准的基因符号：ERBB4细胞遗传学位置：2q...

NOTCH2 N 末端样蛋白 CHGNC 批准的基因符号：NOTCH2NLC细胞遗传学位置：1q21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:149,390,621-...

NCF，40-KDp40-PHOXHGNC 批准的基因符号：NCF4细胞遗传学位置：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:36,861,006-36,...