动脉瘤,颅内浆果,4; ANIB4
细胞遗传学定位:5p15.2-p14.3 基因组坐标(GRCh38):5:9,900,001-23,300,000颅内动脉瘤破裂(脑动脉外翻或囊状扩张)会导致蛛网...
细胞遗传学定位:5p15.2-p14.3 基因组坐标(GRCh38):5:9,900,001-23,300,000颅内动脉瘤破裂(脑动脉外翻或囊状扩张)会导致蛛网...
NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 12;NALP12含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白 7;PYPAF7受一氧化氮调节;R...
ASAHN-酰基鞘氨醇脱酰酶酸性神经酰胺酶;ACACID CDaseACDaseHGNC 批准的基因符号:ASAH1细胞遗传学位置:8p22 基因组坐标(GRCh...
HU-抗原R;HuRHGNC 批准的基因符号:ELAVL1细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:7,958,573-8,005,641...
细胞遗传学位置:9p13 基因组坐标(GRCh38):9:33,200,001-39,000,000有关先兆子痫遗传异质性的一般表型描述和讨论,请参阅 PEE1(...
乙型肝炎病毒,易感性本条目中涉及的其他实体:乙型肝炎病毒,包括乙型肝炎病毒,包括乙型肝炎病毒,包括乙型肝炎病毒抵抗力几个不同基因的变异可能会影响乙型肝炎病毒(HB...
DARSASPRSHGNC 批准的基因符号:DARS1细胞遗传学位置:2q21.3 基因组坐标(GRCh38):2:135,905,881-135,985,684...
细胞遗传学定位:18p11.31 基因组坐标(GRCh38):18:2,900,001-7,200,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。来自远处物体的光线聚...
V-ERB-B2 禽类红细胞白血病病毒癌基因同源物 4癌基因 ERBB4酪氨酸激酶型细胞表面受体 HER4HGNC 批准的基因符号:ERBB4细胞遗传学位置:2q...
NOTCH2 N 末端样蛋白 CHGNC 批准的基因符号:NOTCH2NLC细胞遗传学位置:1q21.2 基因组坐标(GRCh38):1:149,390,621-...
NCF,40-KDp40-PHOXHGNC 批准的基因符号:NCF4细胞遗传学位置:22q12.3 基因组坐标(GRCh38):22:36,861,006-36,...
仅 F框 蛋白质 1;FBXO1;FBX1HGNC 批准基因符号:CCNF细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,429,447-2...
FBX43内源性减数分裂抑制剂 2,非洲爪蟾,同源物;EMI2ERP1,爪蟾,同源物;ERP1HGNC 批准的基因符号:FBXO43细胞遗传学位置:8q22.2 ...
智力低下,常染色体显性遗传 28,前;MRD28,前有证据表明 Helsmoortel-Van der Aa 综合征(HVDAS) 是由染色体 20q13 上的 ...
HGNC 批准的基因符号:LETM1细胞遗传学定位:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:1,811,479-1,856,156(来自 NCBI)▼ 说明...
自闭症此条目中代表的其他实体:自闭症,易感性,1,包括;AUTS1,包括自闭症谱系障碍,包括;ASD(包括)▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍(PDD),通...
有证据表明,hyptrichosis-12(HYPT12) 是由染色体 13q12 上的 RPL21 基因(603636) 杂合突变引起的。有关非综合征性少毛症的...
早发性 3 型肾病综合征 这种形式的遗传性肾病(此处称为 3 型肾病综合征(NPHS3))是由染色体 10q23 上的 PLCE1 基因(608414) 的纯合或...
异柠檬酸脱氢酶,NADP(+) 特异性,线粒体;IDPMHGNC 批准的基因符号:IDH2细胞遗传学位置:15q26.1 基因组坐标(GRCh38):15:90,...
ABELSON 鼠白血病病毒癌基因同源物 1转化基因:癌基因 ABL鼠白血病病毒艾贝尔森株; ABL本条目中代表的其他实体:ABL1/BCR 融合基因,包括ABL...
PSS脱皮、家族性持续性广泛性角质松解剥脱症先天性乳牙皮肤 有证据表明脱皮综合征 1(PSS1) 是由 6p21 号染色体上角链蛋白基因(CDSN; 602593...
46,XX 性逆转,SRY 阴性有证据表明 46,XX 性逆转是由染色体 9q33 上 NR5A1 基因(184757) 的杂合突变引起的。有关 46,XX 性逆...
ROLANDIC 癫痫、精神发育迟滞和言语运用障碍,X 连锁有证据表明罗兰迪克癫痫、智力发育受损和言语运用障碍是由染色体 Xq22 上的 SRPX2 基因(300...
HGNC 批准的基因符号:STAT2细胞遗传学位置:12q13.3 基因组坐标(GRCh38):12:56,341,597-56,360,107(来自 NCBI)...
有证据表明致命性新生儿强直和多灶性癫痫综合征(RMFSL) 是由染色体 7p22 上 BRAT1 基因(614506) 的纯合或复合杂合突变引起。BRAT1 基因...
有证据表明脊髓小脑共济失调 28(SCA28) 是由染色体 18p11 上 AFG3L2 基因(604581) 的杂合突变引起的。AFG3L2 基因的杂合突变还可...
有证据表明 Weiss-Kruszka 综合征(WSKA) 是由染色体 9q31 上的 ZNF462 基因(617371) 杂合突变引起的。▼ 说明Weiss-K...
细胞遗传学定位:5q31 基因组坐标(GRCh38):5:131,200,001-145,100,000有关炎症性肠病(IBD)(包括克罗恩病(CD) 和溃疡性结...
格朗布拉德-斯特兰伯格综合征本条目中涉及的其他实体:PSEUDOXANTHOMA ELASTICUM,严重性修改器,包括PXE,严重性修改器,包括在绝大多数弹力假...
骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病,易位至,1混合谱系白血病,易位至,111-19 白血病基因;ENL此条目中代表的其他实体:ENL/MLL FUSION GENE,...