促红细胞生成素,家族性红细胞增多症
人红细胞生成素是一种酸性糖蛋白激素,分子量为 34 kD。作为红细胞产生的主要调节剂,其主要功能是促进红细胞分化和启动血红蛋白合成。▼ 克隆与表达Lee-Huan...
人红细胞生成素是一种酸性糖蛋白激素,分子量为 34 kD。作为红细胞产生的主要调节剂,其主要功能是促进红细胞分化和启动血红蛋白合成。▼ 克隆与表达Lee-Huan...
普丽康属于促性腺激素的一种,是全球第一个上市的DNA重组技术生产的进口重组促卵泡素β注射液,纯度高达99.9%,它与人类垂体分泌的促卵泡激素(FSH)非常相似,临...
有证据表明 AMED 综合征(AMEDS) 是由染色体 4q 上的ADH5基因( 103710 )中的纯合或复合杂合突变伴随 ALDH2 基因中的特定纯合或杂合等...
试管婴儿的过程,男女双方各种身体检查,条件合格才能准备开始;女性要吃促排卵的药物,并取卵。一般要求吃西药,因为见效快,虽然手术过程可以打麻药感受不到疼痛,但是女性...
试管婴儿发育和常人一样吗试管婴儿是一项伟大的技术,是将精子和卵子采集使之结合成受精卵、继而分裂发育形成胚胎后,将胚胎送入子宫的一种受孕方式。30多年来,全球成功孕...
随着世界上第一列的试管婴儿出生,以及结婚生子,目前试管婴儿技术也已经临床运用了40年,且帮助了全球超过800万的试管宝宝出生。毫无疑问,试管婴儿技术的诞生为人类带...
有证据表明线粒体复合体 I 缺乏核型 36(MC1DN36) 是由染色体 11q14 上的 NDUFC2 基因( 603845 )的纯合突变引起的,因此此条目使用...
有证据表明儿童期发病的神经变性伴肌张力减退、呼吸功能不全和脑成像异常(CONRIBA) 是由染色体 1p36 上CLCN6 基因( 602726 )的杂合突变引起...
妈富隆为复方制剂,属于雌激素类药物,通用名称为为去氧孕烯炔雌醇片,是一种用于女性的短效口服避孕药,1981年进入欧洲,现已成为世界上应用最广泛的口服避孕药品牌之一...
有证据表明常染色体显性原发性小头畸形 26(MCPH26) 是由染色体 5q23 上的 LMNB1 基因( 150340 )的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字...
诺雷得(醋酸戈舍瑞林)是一种注射用的促黄体生成素释放激素类似物(LHRHa),此药物可以抑制性激素的分泌,于1990年在全球首次上市,1996年在中国上市,目前它...
备孕这条路上,我们总是在关心“土壤”是否肥沃、如何帮女性调养身体、提高受孕能力,却忽略了种子是否健康,男性也要出一份力!前几年,丹麦学者Carlsen研究发现:5...
多囊肾病是一种由于基因发生致病性突变导致双侧肾脏不断生长无数囊肿,并逐渐增大、挤压、破坏正常肾组织结构,最终导致终末期肾病,需要行透析或肾移植治疗的遗传性肾脏疾病...
体外受精-胚胎移殖技术,即IVF—ET,别名“第一代试管婴儿”。该技术指从女性子宫卵巢内取下卵子,在身体之外与精子形成受精并塑造3-5日,再将生长发育到卵裂期或囊...
EGFR及其配体是参与多种细胞功能的细胞信号分子,包括细胞增殖、分化、运动和存活,以及组织发育(Wang et al., 2004)。▼ 克隆与表达Shimizu...
PDYN 基因编码强啡肽原,这是几种阿片类神经肽的前体蛋白(Horikawa 等人,1983 年)。▼ 克隆与表达堀川等人(1983)克隆了一个含有前脑啡肽原 B...
内皮白细胞粘附分子-1 由细胞因子刺激的内皮细胞表达。它被认为是通过介导细胞与血管内层的粘附而导致炎症部位血液白细胞积累的原因。它表现出与 LYAM1( 1532...
DRD4 是一种 G 蛋白偶联受体,属于多巴胺 D2 样受体家族。在功能上,D2 样受体的特征在于它们能够抑制腺苷酸环化酶(Oldenhof 等,1998)。▼ ...
ERCC1 基因编码一种参与 DNA 核苷酸切除修复(NER) 和链间交联(ICL) 修复的蛋白质。ERCC1 与 ERCC4( 133520 )相互作用形成核酸...
DNA(cytosine-5)-甲基转移酶(DNMTs; EC 2.1.1.37 ),例如 DNMT1,维持哺乳动物基因组中甲基化胞嘧啶残基的模式。基因组甲基化模...
细胞色素P450氧化还原酶是黄素蛋白在于将电子提供给所有微粒P450酶,包括类固醇合成酶P450C17(CYP17A1; 609300),P450c21(CYP2...
MLH 与大肠杆菌 MutL 基因同源,参与 DNA 错配修复。MLH1 基因中的杂合突变导致遗传性非息肉病结肠直肠癌 2(HNPCC2; 609310 )(Pa...
有证据表明眼缺损是由染色体 11p13 上PAX6 基因( 607108 )的杂合突变引起的。曾报道过一名这样的患者。▼ 说明 ------ Coloboma 是...
家族性克雅氏病可由朊病毒蛋白基因(PRNP; 176640 ) 中的突变引起。Gerstmann-Straussler 病(GSD; 137440 ) 和家族性致...
对香豆素(华法林)治疗的耐药性和敏感性可能受到多种基因变异的影响,包括 CYP2A6( 122720 )、VKORC1( 608547 )、CYP2C9( 601...
间隙连接是由 2 个半通道组成的大直径通道 - 每个半通道由 6 个连接蛋白亚基组成 - 在相对的膜上,通过疏水相互作用连接并在 2 个相邻细胞的细胞质之间形成水...
科恩等人(1990)报道了编码小鼠 b 基因座基因产物的人类同源物的 cDNA 的核苷酸和推导的氨基酸序列。他们将这种蛋白质称为酪氨酸酶( 606933 ) 相关...
Alzahrani-Kuwahara 综合征(ALKUS) 是一种常染色体隐性神经发育综合征,其特征是整体发育迟缓,智力功能严重受损,言语能力差或无言语。患者整体...
脑桥小脑发育不全 1E 型(PCH1E) 是一种常染色体隐性神经系统疾病,其特征是出生后不久就会出现严重的张力减退和呼吸功能不全。几乎所有患者都在生命的最初几天或...
眼胃肠神经发育综合征(OGIN) 的特征是小眼和/或缺损与其他先天性异常相关,包括肛门闭锁、马蹄肾和结构性心脏缺陷。大多数患者还观察到听力损失和严重的发育迟缓(Z...