共济失调

MRE11/RAD50 复合物的 p95 蛋白NBS1HGNC 批准的基因符号：NBN细胞遗传学位置：8q21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:89,933,...

SPAR▼ 正文赫德拉等人（2002） 报道了一个家族，其中 3 代有 6 名成员患有显性遗传性神经系统疾病，表现为单纯性痉挛性截瘫伴或不伴共济失调或痉挛性截瘫、...

CS； CD多发性错构瘤综合征； MHAMPTEN 错构瘤肿瘤综合征； PHTSPTEN 错构瘤肿瘤综合征伴颗粒细胞瘤班纳扬-莱利-鲁瓦尔卡巴综合征； BBRS班...

DEAH框 多肽 30DDX30视网膜压缩器； RETCORKIAA0890HGNC 批准的基因符号：DHX30细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRC...

婴儿型唾液尿症N-乙酰神经氨酸贮积症娜娜储存病； NSD 有证据表明婴儿唾液酸贮积病（ISSD） 是由染色体 6q13 上的 SLC17A5 基因（604322）...

末端染色体 10q26 缺失综合征细胞遗传学位置：10q26 基因组坐标（GRCh38）：10:117,300,001-133,797,422它代表 10q 染色...

NK6，果蝇，同源物，2同源基因 6B，NKNK 同源基因，家庭 6，成员 B； NKX6BNKX6.2，小鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：NKX6-2细胞遗...

COGAN 型动眼失用症；COMA先天性扫视启动失败细胞遗传学位置：2q13 基因组坐标（GRCh38）：2:108,700,001-112,200,000▼ 说...

有证据表明视神经萎缩 9（OPA9） 是由染色体 22q13 上的 ACO2 基因（100850） 的复合杂合或杂合突变引起。有关视神经萎缩遗传异质性的讨论，请参...

SRY 相关 HMG框 基因 10显性巨结肠，小鼠，同系物； DOMHGNC 批准的基因符号：SOX10细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）...

HGNC 批准的基因符号：RNF170细胞遗传学位置：8p11.21 基因组坐标（GRCh38）：8:42,849,637-42,897,299（来自 NCBI）...

X 连锁肌酸缺乏综合症肌酸转运蛋白缺陷X 连锁智力低下，伴有癫痫发作、身材矮小和中面部发育不全与肌酸转运缺陷有关的精神发育迟滞脑肌酸缺乏综合征 1（CCDS1） ...

染色体 17p11.2 缺失综合征此条目中涉及的其他实体：史密斯-马吉尼综合征染色体区域，包括； SMCR，包括大多数情况下（90%） Smith-Magenis...

β-半乳糖苷酶-1此条目中涉及的其他实体：包含弹性蛋白结合蛋白；包含 EBPS-GAL，包括包含弹性蛋白受体 1HGNC 批准的基因符号：GLB1细胞遗传学位置：...

有证据表明视神经萎缩 11（OPA11） 是由染色体 10p12 上的 YME1L1 基因（607472） 纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 说明OP...

Joubert 综合征 21（JBTS21） 是由染色体 8q13 上的 CSPP1 基因（611654） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明Joubert 综合...

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