亨廷顿病（HD） 是由染色体 4p16 上编码亨廷顿蛋白（HTT; 613004 ） 的基因中编码谷氨酰胺的杂合扩展三核苷酸重复（CAG）n 引起的。在正常人中，...

对 Hirschsprung disease-1（HSCR1） 的易感性与染色体 10q11 上的 RET 基因（ 164761 ） 的变异有关，因此在该条目中使...

HBA1（ 141800 ） 和 HBA2 基因编码相同的 141 个氨基酸蛋白质（由Michelson 和 Orkin 总结，1983 年）。至少早在 1970...

家族性偏瘫偏头痛 1（FHM1） 是由染色体 19p13 上CACNA1A 基因（ 601011 ） 的杂合突变引起的。另请参见由 ATP1A2 基因（18234...

许多生物体，如果蝇，通过合成少量特定蛋白质来对升高的温度作出反应。这种现象也发生在酵母和培养的 HeLa 细胞中。将 HeLa 细胞暴露在 45 摄氏度的温度下 ...

DeGroot 等人在一个有几例桥本脑病的家庭中（1962）证明血清中有一种异常的、小的碘化蛋白质，并提出甲状腺基底膜的缺陷可能是这种蛋白质在血液中出现的原因。三...

在具有急性（AIDP） 和慢性（CIDP） 形式的炎症性脱髓鞘性多发性神经病的单个家族中发现了 17 号染色体上PMP22 基因（ 601097 ） 的突变。▼ ...

Myhre 综合征（MYHRS） 是由染色体 18q21 上的 SMAD4 基因（600993） 的杂合突变引起的。▼ 说明Myhre 综合征是一种罕见的疾病，其...

颗粒蛋白前体是一种 88-kD 糖蛋白，具有自分泌生长因子的作用。它也可以被加工成几个 6-kD 的生长调节肽，称为颗粒蛋白或上皮蛋白，其特征是含有 12 个半胱...

Sahai（1983）在人血小板中证明了磷酸盐激活的谷氨酰胺酶（ EC 3.5.1.2 ）。它是从谷氨酰胺中产生谷氨酸的主要酶。该酶的重要性源于其可能涉及谷氨酸作...

GRIK2 基因编码红藻氨酸受体（KAR） 亚基 GluK2。KAR 是由神经递质谷氨酸激活的离子型跨膜通道；它们在神经发育和中枢神经系统功能中发挥重要作用（Gu...

GLUT1（HepG2） 基因编码大脑、胎盘和红细胞中的主要葡萄糖转运蛋白（ Baroni et al., 1992 ）。▼ 克隆与表达穆克勒等人（1985）从人...

肾囊肿和糖尿病综合征（RCAD） 是由染色体 17q12 上的 TCF2 基因（HNF1B; 189907 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。...

染色体 13q33-q34 缺失综合征与发育迟缓和/或智力发育受损、面部畸形以及癫痫、心脏缺陷和其他解剖异常的风险增加有关（Sagi-Dain 等人的总结，201...

有证据表明伴有阵发性运动障碍或癫痫发作的智力发育障碍（IDDPADS） 是由染色体 11q13 上的 PDE2A 基因（ 602658 ） 基因的纯合或复合杂合突...

GFAP 是一种中间丝（IF） 蛋白，对星形胶质细胞谱系具有高度特异性（Reeves 等人，1989）。星形胶质细胞表达至少 10 种不同的 GFAP 异构体（H...

Gerstmann-Straussler 病（GSD） 和一种形式的脑淀粉样血管病是由染色体 20p13 上的朊病毒蛋白基因（PRNP; 176640 ） 的杂合...

γ-氨基丁酸（GABA） 受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRB1 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...

γ-氨基丁酸（GABA） 受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRA4 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...

FUS 是一种核蛋白，在 DNA 和 RNA 代谢中起作用，包括 DNA 修复、转录调节、RNA 剪接和输出到细胞质。FUS 转录激活结构域的易位导致融合蛋白并与...

FRA12A 类型的智力迟钝是由染色体 12q13 上 DIP2B 基因（611379）的5 素非翻译区中的杂合子扩展 CGG 重复序列引起的，因此在此条目中使用...

在一个家庭 5 代的 10 名成员中，Flynn 和 Aird（1965）观察到与 Werner（ 277700 ）、Refsum（ 266500 ） 和 Coc...

先天性眼外肌纤维化 - 1（CFEOM1） 是由染色体 12q12 上的 KIF21A 基因（ 608283 ） 的杂合突变引起的。在 CFEOM3B 患者中也报...

染色体结构异常是指在减数分裂和有丝分裂的过程中，染色体或染色单体经过断裂一重接或互换，产生染色体畸变及染色单体畸变。其染色体断裂及断裂点的异常重接会导致染色体结构...

什么是毛细血管扩张性失调毛细血管扩张性失调（ataxia telangiectasia mutated，ATM）又叫毛细血管扩张症，是一种常染色体隐性遗传性疾病，...

什么是小脑萎缩症?小脑萎缩症，又称脊髓小脑萎缩症（Spinocerebellar Atrophy）或脊髓小脑失调症（Spinocerebellar Ataxia，...

尼曼匹克症是一种鞘磷脂沉积疾病，大量泡沫细胞蓄积在单核-巨噬细胞系统内，出现肝、脾肿大，中枢神经系统退行性变，可发生于婴儿、儿童或成人。新生儿会出现由肝脏浸润引起...

Joubert综合征的标志性特征是大脑异常的组合，也被称为磨牙征，这可以在脑成像研究中看到，如磁共振成像（MRI）。这种症状是由于大脑后部包括小脑蚓部和脑干的结构...

亨廷顿氏舞蹈症是一种进行性脑功能障碍性疾病，导致行为活动不受控制、情绪障碍、认知能力丧失等问题。成年型亨廷顿舞蹈症是这种疾病最常见的形式，发病年龄通常在30-40...

脆性X染色体（martin-bell syndrome）综合症是一种遗传病，会导致一系列发育问题，包括学习障碍和认知障碍。通常，男性受这种疾病的影响比女性更严重。...