电子转移黄素蛋白脱氢酶; ETFDH
电子转移黄素蛋白:辅酶q10氧化还原酶;ETFQOHGNC 批准的基因符号:ETFDH细胞遗传学位置:4q32.1 基因组坐标(GRCh38):4:158,672...
电子转移黄素蛋白:辅酶q10氧化还原酶;ETFQOHGNC 批准的基因符号:ETFDH细胞遗传学位置:4q32.1 基因组坐标(GRCh38):4:158,672...
虽然月经错过似乎是最典型的早孕症状之一,但实际上还有很多其他迹象表明您将来可能会出现阳性妊娠测试。我们向读者询问了他们怀孕初期的一些体征和症状,其中一些答案可能会...
ALCADEIN, βALC-βKIAA0726本条目中代表的其他实体:CALSYNTENIN 3-β,包括;CLSTN3B,包括HGNC 批准的基因符号:CLS...
APOL-IIHGNC 批准的基因符号:APOL2细胞遗传学位置:22q12.3 基因组坐标(GRCh38):22:36,226,209-36,239,954(来...
HGNC 批准的基因符号:SCUBE3细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:35,213,956-35,253,079(来自 NCBI)...
Toll,果蝇,同源物;TOLLHGNC 批准的基因符号:TLR4细胞遗传学位置:9q33.1 基因组坐标(GRCh38):9:117,704,403-117,7...
HGNC 批准的基因符号:DEFB1细胞遗传学定位:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:6,870,592-6,877,936(来自 NCBI)▼ 克隆...
HGNC 批准的基因符号:LETM1细胞遗传学定位:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:1,811,479-1,856,156(来自 NCBI)▼ 说明...
有机阴离子转运体2A1;OATP2A1前列腺素转运蛋白;PGT溶质载体家族 21(前列腺素转运蛋白),前成员 2;SLC21A2,以前HGNC 批准的基因符号:S...
HGNC 批准的基因符号:STAT2细胞遗传学位置:12q13.3 基因组坐标(GRCh38):12:56,341,597-56,360,107(来自 NCBI)...
格朗布拉德-斯特兰伯格综合征本条目中涉及的其他实体:PSEUDOXANTHOMA ELASTICUM,严重性修改器,包括PXE,严重性修改器,包括在绝大多数弹力假...
脑特异性膜锚定蛋白; BSMAPHGNC 批准的基因符号:TMEM59L细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:18,612,870-...
脆弱场地 FRA13A,包括在内HGNC 批准的基因符号:NBEA细胞遗传学位置:13q13.3 基因组坐标(GRCh38):13:34,942,270-35,6...
染色体 11q 缺失综合征部分 11q 单体综合征细胞遗传学定位:11q23.3-q25 基因组坐标(GRCh38):11:114,600,001-135,086...
NADH-辅酶q10氧化还原酶,亚基 ND4NADH 脱氢酶,亚基 4HGNC 批准的基因符号:MT-ND4▼ 说明亚基 4 是 7 个线粒体 DNA(mtDNA...
前序列转位酶相关马达 16,酿酒酵母,线粒体相关粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子信号分子的同源物;MAGMASHGNC 批准的基因符号:PAM16细胞遗传学定位:16...
心房粘液瘤,家族性在某些情况下,心内粘液瘤是染色体 17q24 上 PRKAR1A 基因杂合突变的孤立表现。心房粘液瘤是卡尼复合体(160980) 的组成部分,也...
FUSHI TARAZU 因子,果蝇,同源物 1;FTZF1;FTZ1类固醇因子 1;SF1肾上腺 4 结合蛋白;AD4BP胚胎 LTR 结合蛋白;ELPHGNC...
EMSY 基因11 号染色体开放解读码组 30; C11ORF30HGNC 批准的基因符号:EMSY细胞遗传学位置:11q13.5 基因组坐标(GRCh38):1...
家族性肥厚型心肌病 15(CMH15) 是由染色体 10q22 上的纽蛋白基因(VCL; 193065) 杂合突变引起的。有关家族性肥厚型心肌病(CMH) 的一般...
Y神经肽HGNC 批准的基因符号:NPY细胞遗传学定位:7p15.3 基因组坐标(GRCh38):7:24,284,190-24,291,862(来自 NCBI)...
有证据表明 6 号卵巢早衰(POF6) 是由 2p13 号染色体上的 FigLA 基因(608697) 杂合或纯合突变引起。有关卵巢早衰遗传异质性的一般表型描述和...
先天性进行性肌病,伴有脊柱侧凸; MYOSCO有证据表明先天性肌病 19(CMYP19) 是由染色体 1p36 上的 PAX7 基因(167410) 纯合突变引起...
含有卷曲螺旋结构域的蛋白质 56;CCDC56细胞色素 c 氧化酶 12 的线粒体翻译调节组装中间体; MITRAC12HGNC 批准的基因符号:COA3细胞遗传...
非转移细胞 4,表达的蛋白质非转移蛋白 23,同源蛋白 4; NM23H4转移抑制因子 NM23H4核苷二磷酸激酶D; NDPKDHGNC 批准的基因符号:NME...
有证据表明染色体 12q24 上的 SCARB1 基因(601040) 的杂合突变可影响高密度脂蛋白胆固醇(HDLC) 水平和胆固醇流出。▼ 测绘为了定位影响 H...
HGNC 批准的基因符号:PLD1细胞遗传学位置:3q26.31 基因组坐标(GRCh38):3:171,600,404-171,810,483(来自 NCBI)...
NADH-辅酶 Q 还原酶、18-KD复合物 I、线粒体呼吸链、18-KD 亚基AQDQHGNC 批准的基因符号:NDUFS4细胞遗传学位置:5q11.2 基因组...
有证据表明卵巢发育不全 8(ODG8) 是由染色体 14q23 上的 ESR2 基因(601663) 杂合突变引起的。 据报道,有一名这样的患者。▼ 说明卵巢发育...
α-KLOTHOHGNC 批准的基因符号:KL细胞遗传学位置:13q13.1 基因组坐标(GRCh38):13:33,016,243-33,066,143(来自 ...