血栓烷合成酶缺乏症细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:138,500,001-143,400,000▼ 临床特征梅斯特尔等人（1980） 在...

有证据表明肌病、乳酸性酸中毒和铁粒幼细胞贫血 3（MLASA3） 是由线粒体编码的 ATP6 基因（MTATP6; 516060） 的异质突变引起的。据报道，有一...

哈格曼因子HGNC 批准的基因符号：F12细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:177,402,141-177,409,564（来自 NC...

蛋白质 C 辅助因子； PCCF活化蛋白 C 辅助因子APC 辅助因子不稳定因素此条目中涉及的其他实体：包含 V 因子莱顿HGNC 批准的基因符号：F5细胞遗传学...

有证据表明常染色体显性分离性巨血小板减少症 1（MACTHC1） 是由染色体 20q13.3 上 TUBB1 基因（612901） 的杂合突变引起的。▼ 说明常染...

KIAA0540HGNC 批准的基因符号：NBEAL2细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:46,979,666-47,009,701（...

KININOGEN; KNG此条目中涉及的其他实体：包含高分子量激肽原； HMWK，包括；HK，包括包含低分子量激肽原； LMWK，包括在内； LK，已包含包括缓...

CDG IId； CDGIId 有证据表明 IId 型糖基化先天性疾病（CDG IId、CDG2D）是由染色体 9p21 上的 β-1,4-半乳糖基转移酶基因（B...

P2RY12 缺陷导致的出血性疾病 有证据表明血小板型出血性疾病 8（BDPLT8） 是由染色体 3q25 上的 P2RY12 基因（600515） 的复合杂合突...

戊二酸尿IGA I戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏症戊二酸血症 I（GA1） 是由染色体 19p13 上编码戊二酰辅酶 A 脱氢酶（GCDH; 608801） 的基因纯合或...

脑假瘤▼ 正文布赫海特等人（1969） 描述了 2 姐妹患有特发性颅内高压并伴有视乳头水肿（假性脑瘤）。特拉维萨等人（1976） 描述了 3 名受影响的姐妹。患者...

一氧化氮合酶，内皮；ENOS此条目中涉及的其他实体：冠状动脉痉挛 1，易感性，包括阿尔茨海默病，迟发性，易感性，包括包括妊娠引起的高血压、易感性对常规治疗耐药的高...

HGNC 批准的基因符号：MYO18B细胞遗传学位置：22q12.1 基因组坐标（GRCh38）：22:25,742,188-26,063,847（来自 NCBI...

TSC1 基因HAMARTINHGNC 批准的基因符号：TSC1细胞遗传学位置：9q34.13 基因组坐标（GRCh38）：9:132,891,349-132,9...

福山先天性肌营养不良症； FCMD与 FKTN 相关的沃克-沃伯格综合症或肌肉-眼-脑疾病 这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴脑部和眼部异常（A4 型...

ADAPTIN，β-3A； ADTB3AHPS2基因； HPS2珍珠，老鼠，同源物； PEHGNC 批准的基因符号：AP3B1细胞遗传学位置：5q14.1 基因组...

德戈斯病恶性萎缩性丘疹病▼ 临床特征恶性萎缩性丘疹病是一种罕见的多系统血管病变，影响皮肤、胃肠道和中枢神经系统。这种情况首先由 Degos 等人描述（1942）。...

HGNC 批准的基因符号：MYOM3细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:24,056,041-24,112,135（来自 NCBI）▼...

有证据表明面部畸形、免疫缺陷、青斑和身材矮小（FILS） 是由染色体 12q24 上 POLE 基因（174762） 的纯合突变引起的。▼ 说明FILS 综合征的...

HGNC 批准的基因符号：GRIP1细胞遗传学位置：12q14.3 基因组坐标（GRCh38）：12:66,347,431-67,069,338（来自 NCBI）...

毛细血管畸形-动静脉畸形； CMAVM 有证据表明毛细血管畸形-动静脉畸形-1（CMAVM1） 是由染色体 5q14 上的 RASA1 基因（139150） 杂合...

迪乔治综合征关键区基因 8HGNC 批准的基因符号：DGCR8细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:20,080,241-20,11...

起源识别复合物，亚基 1，酿酒酵母，同源物ORC1-样； ORC1LHGNC 批准的基因符号：ORC1细胞遗传学位置：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1...

G 蛋白，α 亚基，Gq 类G-α-qHGNC 批准的基因符号：GNAQ细胞遗传学位置：9q21.2 基因组坐标（GRCh38）：9:77,716,097-78,...

HGNC 批准的基因符号：SPHK1细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:76,383,204-76,387,855（来自 NCBI）...

HNTIGLON2HGNC 批准的基因符号：NTM细胞遗传学位置：11q25 基因组坐标（GRCh38）：11:131,370,615-132,336,822（来...

质膜囊泡蛋白 1； PV1HGNC 批准的基因符号：PLVAP细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:17,351,455-17,37...

血红素调节抑制剂；HRIHGNC 批准的基因符号：EIF2AK1细胞遗传学位置：7p22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:6,022,247-6,059,17...

BDET细胞遗传学位置：1q23 基因组坐标（GRCh38）：1:156,600,001-165,500,000▼ 临床特征匡等人（2001） 在东德克萨斯州的一...

伴有大血小板减少症的格兰茨曼血小板无力样 1 血小板型出血性疾病 16（BDPLT16） 是由染色体 17q21.31 上编码血小板糖蛋白 α-IIb 的 ITG...