RET原癌基因是受体酪氨酸激酶之一，是一种为细胞生长和分化传递信号的细胞表面分子。通过经典的转染测定将RET基因定义为癌基因。RET可通过细胞遗传学重排在体内和体...

诺里氏病是一种X连锁隐性疾病，其特征是由于神经视网膜的退行性和增殖性变化，导致儿童早期失明。大约50％的患者表现出某种形式的进行性精神障碍，通常具有精神病特征，并...

调节2种关键细胞周期调节途径，p53基因（TP53的CDKN2A基因编码的蛋白191170途径和RB1（）614041）途径。通过使用共享的编码区和替代阅读框，C...

通常，胆囊疾病（GBD）是主要的消化系统疾病之一。GBD的患病率在美国的某些少数族裔人群中尤其高，包括美洲原住民和墨西哥裔美国人。由胆固醇（胆石症）组成的胆结石是...

ATP敏感的K +（KATP）通道将细胞代谢与各种细胞类型的膜兴奋性耦合，包括胰腺β细胞，神经元，内分泌细胞和肌肉细胞。原型KATP通道是KCNJ11亚基与胰腺β...

芳香酶（EC 1.14.14.1），也称为雌激素合成酶，是细胞色素P450超家族的成员。该酶催化雄激素向雌激素的转化，这是雌激素生物合成中的限速步骤（Harada...

纤维结缔组织是一种遗传性疾病，马凡综合症表现出惊人的多效性和临床变异性。主要特征出现在骨骼，眼和心血管三个系统中（McKusick，1972；Pyeritz和Mc...

Chown等（1972）描述了遗传修饰剂对Rh血型的影响。杂合子显示所有Rh抗原的反应减弱。纯合子还与抗-U和抗-S反应较弱，补偿了溶血性贫血和未结合的高胆红素血...

确诊那天是2010年8月20日，而今天是2020年8月21日，51岁的膀胱癌患者刘嘉辉（化名）老师，到今天患癌已经10年了。今天他的到来，显得异常兴奋，他说：&l...

通过膜去极化激活电压敏感性钙通道会触发关键的细胞反应，例如收缩，分泌，兴奋和电信号传导（Tsien等，1991）。电压敏感钙通道产生的L型电流被1,4-二氢吡啶（...

III型胶原蛋白是包含3条α-1（III）链的原纤维形成胶原蛋白，并在早期胚胎和整个胚胎发生过程中表达。在成年人中，III型胶原蛋白是各种内部器官和皮肤中细胞外基...

甲状腺激素受体（TRs）是介导甲状腺激素（TH或T3）调节基因的核受体。TR 在称为TH响应元件（TRE）的靶DNA结合位点形成具有类维生素X受体（RXR;参见1...

已经在1个家庭中发现了1p36号染色体上KIF1B基因的突变（605995）。染色体5p上GDNF基因（600837）的突变可能会改变对嗜铬细胞瘤的敏感性。嗜铬细...

红细胞丙酮酸激酶缺乏症是遗传性非球囊性溶血性贫血的最常见原因。PK缺乏也是糖酵解途径中最常见的酶异常（Zanella等，2005）。红细胞丙酮酸激酶（PK）缺乏症...

蛋白质-酪氨酸磷酸酶是一组高度多态的分子，在调节真核细胞对细胞外信号的反应中起作用（Dechert et al。，1995）。他们通过调节特定细胞内蛋白质的磷酸酪...

温克尔曼等（1988）克隆了SPTB基因；他们估计mRNA的大小为7.5 kb。Prchal等（1987）显示网织细胞β-spectrinmRNA长7.8 kb。...

HBA1（142800）和HBA2基因编码相同的141个氨基酸的蛋白质（由Michelson和Orkin总结，1983年）。至少自1970年以来，已知在某些人类中...

α（HBA1，141800 ; HBA2，141850）和β（HBB）位点决定成人血红蛋白HbA中2种类型多肽链的结构。镰刀导致镰状细胞性贫血的突变β球蛋白（60...

青少年息肉病综合征是常染色体显性疾病，易使基因携带者患上各种类型的肿瘤。诊断的依据是发生在约20％的病例中的错构肠胃息肉变成恶性病变（Handra-Luca等，2...

反复出现同房后出血、白带中带有血丝、分泌物有异常的味道、腰酸腰痛……宫颈癌会用一些症状“宣告”它的到来。一旦出...

纤维蛋白原是纤维蛋白的可溶性前体，是在肝脏中合成的血浆糖蛋白。它由3个结构上不同的亚基组成：α（FGA），β（FGB; 134830）和γ（FGG; 134850...

囊性纤维化（CF）通常被描述为慢性阻塞性肺疾病，外分泌型胰腺功能不全以及汗液中钠和氯离子浓度升高的三联征。由于先天性双侧输精管缺失，几乎所有患有CF的男性均不育。...

新生儿严重甲状旁腺功能亢进症通常出现在生命的头6个月，伴有严重的高钙血症，骨骼脱矿质和failure壮成长。早期诊断至关重要，因为未经治疗的NSHPT可能是毁灭性...

家族性腺瘤性息肉病1是常染色体显性遗传疾病，特征是易患癌症。受影响的个体通常会形成数百至数千个结肠和直肠腺瘤性息肉，如果不进行手术治疗，其中一小部分会发展成结肠直...

载脂蛋白E是参与清除非常低密度脂蛋白和乳糜微粒残留的受体的识别位点（Blum，2016年摘要）。细胞遗传学位置：19q13.32 基因座标（GRCh38）：19：...

有证据表明一种名为GLC1A的原发性开角型青光眼（POAG）是由1q号染色体上的MYOC基因（601652）的杂合突变引起的。CYP1B1基因（601771）中的...

先天性肾上腺皮质增生（CAH）是由皮质醇生物合成中一种或多种酶的缺乏引起的。在约95％的情况下，肾上腺皮质带状区的21-羟基化作用受损，因此17-羟基孕酮（17-...

运甲状腺素蛋白（TTR）是一种进化保守的血清和脑脊液（CSF）蛋白，可转运全视黄醇结合蛋白（RBP; 180250）和甲状腺素（T4）。它是主要在肝脏，脉络丛，视...

数字符号（＃）用于蒂莫西综合征（TS）通过在CACNA1C基因（杂合突变引起此条因证据114205）上12p13染色体。CACNA1C基因的突变也可引起Bruga...

CACNA1A基因编码P / Q型或CaV2.1电压门控钙通道（VGCC）的跨膜成孔亚基（Kordasiewicz等，2006）。电压依赖性Ca（2+）通道不仅介...