先天性糖基化障碍 Ia 型
Ia 型糖基化先天性疾病(CDG Ia,CDG1A)是由染色体 16p13 上编码磷酸甘露糖变位酶-2(PMM2;601785)的基因的纯合或复合杂合突变引起的。...
Ia 型糖基化先天性疾病(CDG Ia,CDG1A)是由染色体 16p13 上编码磷酸甘露糖变位酶-2(PMM2;601785)的基因的纯合或复合杂合突变引起的。...
肥厚性心肌病-1(CMH1) 是由染色体 14q12 上MYH7 基因( 160760 )的杂合突变引起的。 点位 表型 表...
数字符号(#)用于因证据这个条目hyperphosphatemic家族肿瘤钙质沉着-1(HFTC1)通过在GALNT3基因(纯合或杂合化合物突变引起601756)...
多个基因的突变与肺癌有关。种系和体细胞突变已经在EGFR(被鉴定131550)和p53(TP53; 191170)的基因,和体细胞突变已经在KRAS(被鉴定190...
有证据表明脑海绵状血管畸形-1(CCM1) 是由染色体 7q21 上KRIT1 基因( 604214 )的杂合突变引起的。 点位 表...
戈谢病 III 型(GD3) 是由染色体1q22上编码酸性 β-葡萄糖苷酶(GBA; 606463 )的基因的纯合或复合杂合突变引起的。在相同的基因原因戈谢病型1...
有证据表明 Crouzon 综合征是由染色体 10q26 上编码成纤维细胞生长因子受体 2(FGFR2; 176943 )的基因的杂合突变引起的。另见 Crouz...
有证据表明 Sturge-Weber 综合征可由染色体 9q21 上GNAQ 基因( 600998 )的体细胞镶嵌突变引起。非综合征性葡萄酒色斑(CMC; 163...
相对于肺癌和乳腺癌等常见的恶性肿瘤,软组织肉瘤的发病率仅占成人恶性肿瘤的 1%。但根据其分化特征,软组织肉瘤却可以分为几十种亚型。因发病率低、种类繁多、恶性程度不...
结直肠癌发病率在我国呈逐年上升的趋势,是我国第2位的常见恶性肿瘤,每年新发病例数超过38万。有60%的患者在初诊时或疾病进程中出现远处转移,通常需要药物治疗。我国...
肺癌仍是威胁我国居民生命健康的头号恶性肿瘤。中国临床肿瘤学会(CSCO)青年专家委员会肺癌组梳理了我国临床肿瘤学 2020 年 1 月 1 日至 2020 年 1...
第三代靶向药物奥希替尼耐药之后怎么办?有这么一款药可以解决这个问题了。肺癌中的非小细胞肺癌是主要的亚型,其中非小细胞肺腺癌中的50%具有EGFR基因的突变,这个基...
近年来,免疫疗法掀起癌症治疗的一波热潮,为各类癌症的治疗带来革命性的改变。免疫药物群雄纷起,争先恐后地想要在多个肿瘤领域插上胜利的旗帜。敌强我弱,加强免疫癌细胞比...
在第 23 届 ESMO 世界胃肠(GI)癌症大会上发表的一项单中心回顾性研究结果表明,多烯紫杉醇、奈达铂和 5-氟尿嘧啶(DNF)的新辅助化疗(NAC)是一种对...
黑色素瘤是高度恶性的肿瘤,相比欧美国家,中国的黑色素瘤发病率不高,但近年来呈现较为快速增长的趋势,我在门诊也明显感觉这种趋势,以前一年也见不到一两个黑色素瘤患者,...
胰腺癌的发病率在世界范围内呈持续上升态势。2021年统计数据显示,在美国所有恶性肿瘤中,胰腺癌新发病例男性居第10位,女性居第9位,占恶性肿瘤相关病死率的第4位。...
乳腺癌,“粉红致命物”。所有女性都在面临的一场噩梦。《2015中国癌症统计数据》[1]显示,乳腺癌已经成为我国女性发病率最高的恶性肿瘤,约占所有女性癌症总发病率的...
对于不孕女性来说,最大的愿望就是怀上自己的宝宝。有些女性经过不断的治疗和努力,已经获得了自己的宝宝,然而有些女性在求好孕的这条道路上,经历了一个又一个的坎坷和困难...
胃癌是发病率与死亡率均较高的消化道恶性肿瘤,据2020年全球癌症统计报告,胃癌在2020年的全球癌症新发病例中排名第五,致死率全球排名第四。手术切除是胃癌的主要治...
卵巢扭转是一种卵巢增大后产生的并发症,多发生于直径为5-6cm的卵巢囊肿、卵巢刺激排卵后、卵巢过度刺激综合症时。试管促排卵促排卵过程中要使用大量的药物来促进多个卵...
1 乳腺癌与激素的亲密关系5种激素与乳房息息相关,分别是雌激素、孕激素、催乳素、肾上腺皮质激素和甲状腺素。如果某一种或几种激素分泌紊乱或激素之间平衡失调,就会直接...
不可否认,以针对PD-1/L1为代表的免疫检查点治疗(以下简称免疫治疗)已经成为了肿瘤治疗的重要模式。作为一种相对较新的治疗方式,免疫治疗在为肿瘤患者带来长期获益...
一些孩子的扁桃体经常发炎,父母希望医生能切除扁桃体。那么这里就出现了两个问题, 一、扁桃体该不该切除? 让我们先大致了解一下扁桃体:它是重要免疫器官。...
Cancers:慢性阻塞性肺病增加接受同步放化疗的晚期肺鳞状细胞癌患者死亡风险新药:卡博替尼联合免疫治疗降低晚期肝细胞癌疾病进展风险37%新药:二线治疗淋巴瘤,C...
卵巢癌病死率仍居妇科恶性肿瘤首位。我国每年死于卵巢癌的女性约为2.5万。由于卵巢癌无典型症状,缺乏有效的筛查手段,超过75%的患者在诊断时肿瘤已经播散至盆腔外。肿...
子宫颈癌发病率居女性生殖系统恶性肿瘤第2位,根据世界卫生组织(World Health Organization,WHO)的数据,全球每年有新增病例53万,约25...
卵巢癌是严重威胁妇女健康的恶性肿瘤之一,发病率在女性生殖系统恶性肿瘤中位居第3 位,病死率居妇科恶性肿瘤之首。卵巢癌发病隐匿,因目前尚缺乏有效的筛查及早期诊断措施...
子宫内膜癌在中国居女性生殖系统恶性肿瘤的第二位,在发达国家居首位[1-2]。据2019年国家癌症中心统计,中国子宫内膜癌发病率为10.28/10万,死亡率为1.9...
子宫肉瘤约占所有女性生殖道恶性肿瘤的1%,占子宫体恶性肿瘤的3%~7%[1],其病因尚不明确。长期使用他莫昔芬可使子宫肉瘤的发病风险增加3倍;接受盆腔放射治疗者远...
妊娠滋养细胞疾病(gestational trophoblastic disease,GTD)是一组来源于胎盘滋养细胞的疾病,包括良性的葡萄胎及恶性滋养细胞疾病等...