微 RNA 184; MIR184
miRNA184MIRN184此条目中涉及的其他实体:包含 MICRO RNA 184; MIR184,包含HGNC 批准的基因符号:MIR184细胞遗传学位置:...
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HGNC 批准的基因符号:CSNK1D细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:82,239,019-82,273,750(来自 NCBI...
骨外粘液样软骨肉瘤(EMC) 可能是由导致融合基因的体细胞染色体易位引起的,最常见的是 NR4A3(600542) 和 EWS(EWSR1; 133450) 基因...
TET 癌基因家族,成员 2KIAA1546HGNC 批准的基因符号:TET2细胞遗传学位置:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:105,145,875-1...
MATRILYSIN,子宫推定的金属蛋白酶 I;PUMP1HGNC 批准的基因符号:MMP7细胞遗传学位置:11q22.2 基因组坐标(GRCh38):11:10...
缺口,果蝇,同源物,1易位相关的Notch同源物; TAN1HGNC 批准的基因符号:NOTCH1细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:1...
此条目使用了数字符号(#),因为有证据表明具有自身免疫性的常见变异免疫缺陷-8(CVID8) 是由染色体 4q31 上 LRBA 基因(606453) 的纯合突变...
多核苷酸激酶; PNKDNA激酶HGNC 批准的基因符号:PNKP细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,861,204-49,...
XPC 基因XPCC 基因RAD4,酵母,同源物; RAD4HGNC 批准的基因符号:XPC细胞遗传学位置:3p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:14,1...
小穴蛋白,22-KD;CAVHGNC 批准的基因符号:CAV1细胞遗传学位置:7q31.2 基因组坐标(GRCh38):7:116,525,009-116,561...
CONDENSIN I 复合体,非 SMC 子单元 H染色体相关蛋白 H; CAPH贫瘠,果蝇,同源物,1; BRRN1HGNC 批准的基因符号:NCAPH细胞遗...
先天性造血障碍性贫血,Ia 型CDA,Ia 型先天性红细胞生成障碍性贫血,I 型 先天性红细胞生成障碍性贫血 Ia 型(CDAN1A) 是由染色体 15q15 上...
新 EST TETRASPAN 2;NET2HGNC 批准的基因符号:TSPAN12细胞遗传学位置:7q31.31 基因组坐标(GRCh38):7:120,787...
双侧人字形和矢状骨连接; BLSS▼ 临床特征Neuhauser 等人在 2 名姐妹和 5 名无关患者中(1976)描述了一种“新的”颅缝早闭-颅面骨发育不良伴身...
泰勒皮质发育不良; CDT泰勒局灶性皮质发育不良; FCDTFCD2此条目中涉及的其他实体:局灶性皮质发育不良,IIA 型,包括; FCORD2A,包含FCD I...
有证据表明这种形式的先天性腹泻(指定为 DIAR6)是由染色体 12p12 上 GUCY2C 基因(601330) 的杂合突变引起的。▼ 说明Diarrea-6 ...
雌激素受体,β; ESRBESR-βER-βHGNC 批准的基因符号:ESR2细胞遗传学位置:14q23.2-q23.3 基因组坐标(GRCh38):14:64,...
HGNC 批准的基因符号:GLRA3细胞遗传学位置:4q34.1 基因组坐标(GRCh38):4:174,636,920-174,829,247(来自 NCBI)...
ANG1HGNC 批准的基因符号:ANGPT1细胞遗传学位置:8q23.1 基因组坐标(GRCh38):8:107,249,482-107,497,918(来自 ...
含美达霉素HGNC 批准的基因符号:VCL细胞遗传学位置:10q22.2 基因组坐标(GRCh38):10:73,998,116-74,121,363(来自 NC...
DNA 解旋酶,RECQ 样,1 型; RECQL1HGNC 批准的基因符号:RECQL细胞遗传学位置:12p12.1 基因组坐标(GRCh38):12:21,4...
早发性多聚葡聚糖肌病,伴或不伴免疫缺陷; PBMEI 聚葡聚糖体肌病 1(PGBM1) 是由染色体 20p13 上的 RBCK1 基因(610924) 的纯合或复...
高迁移率蛋白 1; HMG1染色体蛋白、非组酮、HMG1非组蛋白染色体蛋白 HMG1两性霉素HGNC 批准的基因符号:HMGB1细胞遗传学位置:13q12.3 基...
MRE11/RAD50 复合物的 p95 蛋白NBS1HGNC 批准的基因符号:NBN细胞遗传学位置:8q21.3 基因组坐标(GRCh38):8:89,933,...
左心室致密不全 3 级,包括; LVNC3,已包含包括家族性肥厚型心肌病,24 岁; CMH24,包括有证据表明扩张型心肌病 1C 伴或不伴左心室致密化不全(CM...
CS; CD多发性错构瘤综合征; MHAMPTEN 错构瘤肿瘤综合征; PHTSPTEN 错构瘤肿瘤综合征伴颗粒细胞瘤班纳扬-莱利-鲁瓦尔卡巴综合征; BBRS班...
胰蛋白酶原 1;TRY1阳离子胰蛋白酶原此条目中涉及的其他实体:包含胰蛋白酶 1HGNC 批准的基因符号:PRSS1细胞遗传学位置:7q34 基因组坐标(GRCh...
V-KI-RAS2 KIRSTEN 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物癌基因 KRAS2; KRAS2克尔斯滕鼠肉瘤病毒 2; RASK2C-KRAS此条目中涉及的其他实体...
肉碱-酰基肉碱转位酶样; CACL线粒体鸟氨酸转运蛋白 3; ORNT3HGNC 批准的基因符号:SLC25A29细胞遗传学位置:14q32.2 基因组坐标(GR...
TWIK 相关 K+ 频道;TREKTREK1HGNC 批准的基因符号:KCNK2细胞遗传学位置:1q41 基因组坐标(GRCh38):1:215,005,542...