CD33抗原
可被单克隆抗体 My9、L1B2 和 L4F3 识别的 CD33 抗原仅由骨髓细胞表达。CD33 簇群的单克隆抗体识别 67-kD 的蛋白质,称为 p67(Pei...
可被单克隆抗体 My9、L1B2 和 L4F3 识别的 CD33 抗原仅由骨髓细胞表达。CD33 簇群的单克隆抗体识别 67-kD 的蛋白质,称为 p67(Pei...
FIBIN 是胸鳍芽起始所需的斑马鱼蛋白的同源物(Wakahara et al., 2007)。▼ 克隆与表达Wakahara 等人通过在数据库中搜索与小鼠 Fi...
黑皮质素受体(MCR;见155555)是具有多种生理功能的 G 蛋白偶联受体。MRAP( 609196 ) 和 MRAP2 是负责黑皮质素受体靶向和功能的辅助蛋白...
PLD6 是磷脂酶 D 酶家族( EC 3.1.4.4 ) 的线粒体成员。PLD6 在线粒体的细胞质表面将心磷脂转化为磷脂酸,从而诱导线粒体融合( Choi et...
BACH1是与MAF转录因子(例如,MAFK;600197)形成异二聚体以结合靶基因启动子中的MAF识别元件(MARE)的转录因子。BACH1 调节编码铁和血红素...
HSF2BP 是精子发生过程中同源重组所需的 BRCA2( 600185 ) 相互作用蛋白( Brandsma 等人,2019 年)。在体细胞中,HSF2BP 是...
SCN3A 基因编码电压门控钠通道 Na(v)1.3 的 α 亚基,显示出快速激活和失活(Vanoye 等人的总结,2014 年)。 来自中枢神经系统的电压门控钠...
平面细胞极性(PCP) 是用于全局细胞极化的术语,例如哺乳动物体毛沿前后轴的排列或内耳静纤毛束的方向。CELSR1 是一种 PCP 蛋白,它参与定向信号的传递,以...
BAG 家族的成员,包括 BAG3,是结合并调节 Hsp70(参见140550)家族分子伴侣的细胞保护蛋白(Takayama 等人,1999;Homma 等人,2...
ECSIT 蛋白与 TLR 信号转导接头 TRAF6( 602355 ) 相互作用,定位于线粒体,并在氧化磷酸化复合物 I 组装中起作用(West et al.,...
OLFM2 是一种含有嗅觉调节蛋白结构域的蛋白质,参与早期眼睛发育和功能。它还在 TGFB( 190180 ) 介导的平滑肌细胞(SMC) 从间充质干细胞分化中发...
免疫缺陷 46(IMD46) 是由染色体 3q29 上的 TFRC 基因( 190010 )中的纯合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼ 临床特征贾巴...
脊椎动物的六基因是果蝇'sine oculis'(so) 基因的同源物,主要在果蝇发育中的视觉系统中表达。SIX 基因家族的成员编码的蛋白质具有不同的 DNA 结...
通过使用 ARF 蛋白的简并引物(参见 ARF1; 103180),使用通过 PCR 扩增分离的大鼠 cDNA 片段筛选大鼠心脏、大鼠脑和人肝 cDNA 文库, ...
DMP1 属于小整合素结合配体 N-连接糖蛋白(SIBLING) 分泌磷蛋白家族。兄弟姐妹参与骨矿化(Ogbureke 和 Fisher 总结,2007 年)。▼...
Van Maldergem 综合征 2(VMLDS2) 是由染色体 4q28 上 FAT4基因( 612411 ) 的纯合或复合杂合突变引起的。FAT4 基因中的...
IL31RA 与 gp130(IL6ST; 600694 ) 相关,gp130(IL6ST; 600694) 是 IL6( 147620 ) 型细胞因子的常见受体...
在其 DNA 结合域内包含 CXXC 基序的蛋白质,例如 CXXC1,识别 CpG 序列并调节基因表达(Carlone 和 Skalnik,2001)。▼ 克隆与...
微管往往在功能上不同,并参与有丝分裂、细胞运动、细胞内运动和其他生物过程。微管的主要成分是不同的 α 和 β 微管蛋白异构体,它们通常是细胞类型特异性的。Lewi...
小鼠 Punc 是一种跨膜蛋白,属于免疫球蛋白(Ig) 超家族。具有 4 个 Ig 结构域和 2 个纤连蛋白 III 型重复序列的结构域配置,Punc 代表了 I...
通过数据库的同源性筛选,Ben-Porath 和 Benvenisty(1996)以及Taylor 和 Suter(1996)孤立鉴定了编码上皮膜蛋白 2(EMP...
真核姐妹染色单体从合成时一直保持连接,直到它们在后期分离。这种凝聚力依赖于称为凝聚素的蛋白质复合物。在脊椎动物中,与酵母不同,黏附素在 M 期早期从染色体臂上分离...
常染色体隐性遗传特发性基底节钙化 8(IBGC8) 是由染色体 21q21 上的 JAM2 基因( 606870 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的,因此此条目使用...
DNAJC30 富含神经元,在那里它与 ATP 合酶机制相互作用并促进 ATP 合成(Tebbenkamp 等人,2018 年)。▼ 克隆与表达通过数据库分析,T...
磷脂酰胆碱(PC) 转移蛋白(PCTP) 是一种细胞溶质蛋白,首先从牛和大鼠肝脏中纯化,催化 PC 的膜间转移。Cohen 等人通过在 EST 数据库中搜索牛 P...
磺脲类药物是一类广泛用作口服降糖药以促进胰岛素分泌,用于治疗非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM;参见125853)。这些药物与胰腺 β 细胞的磺酰脲受体相互作用并抑...
Pax 基因编码一个转录因子家族,该家族包含一个配对的框结构域,这是哺乳动物胚胎中所有胚层形成若干组织所必需的。具体来说,在器官发生中,它们参与触发细胞分化的早期...
突触融合蛋白s,如 STX3,是保守的 SNARE 蛋白,含有 C 端跨膜锚,这是它们的膜融合活性所必需的。STX3 还产生一种可溶性异构体,可作为基因表达的核调...
伯克等人(2010)在 6 号染色体区域内确定了与综合征和非综合征智力障碍相关的 SOBP( 613671 )。推导出的 873 个氨基酸蛋白包含一个 N 端核定...
这种疾病包括癫痫发作、感觉神经性耳聋、共济失调、智力低下和电解质失衡(SESAME 综合征),是由 KCNJ10 基因中的纯合子或复合杂合子突变引起的( 6022...