通过对从大小分级的胎儿脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，Nagase 等人（2000）克隆了 RANBP10，他们将其命名为 KIAA1464。推导出的 6...

与大多数 RING 指蛋白一样，LTN1 作为 E3 泛素连接酶发挥作用（Chu et al., 2009）。▼ 克隆与表达Nagase 等人通过对从大小分级的人...

VARS 基因编码缬氨酸的细胞质氨酰-tRNA 合成酶（Friedman 等人总结，2019 年）。▼ 克隆与表达谢等人（1991）在主要组织相容性复合体（MHC...

VEGFC 基因编码血管内皮生长因子-3（VEGFR3） 的配体，也称为 FLT4（ 136352 ），这是一种主要在淋巴内皮细胞中表达的受体酪氨酸激酶（ Jou...

ADP-核糖聚合物的合成和快速周转是细胞对 DNA 损伤的直接反应。一旦通过 PARP（ 173870 ） 合成，聚合物就会在聚（ADP-核糖） 糖水解酶（PAR...

在酵母中，Vps 蛋白参与将内吞和生物合成蛋白转移到液泡，其功能类似于高等生物的溶酶体。C 类 Vps 蛋白（包括 Vps11）的突变导致最严重的液泡蛋白分选和形...

多聚体是跨膜硫酸乙酰肝素蛋白多糖，表现为参与细胞内通讯的受体或辅助受体。Syndecan-4 是由Kojima 等人从大鼠内皮细胞中分离出来的 ryudocan（...

FKH10 是有翼螺旋转录调节因子叉头家族的成员。叉头家族的特点是最初在果蝇中发现的特征性 100 个氨基酸基序（见164874）。皮耶鲁等人（1994）鉴定了 ...

KMT2A 基因或 MLL 编码一种 DNA 结合蛋白，可甲基化组蛋白 H3（见602810）lys4（H3K4） 并正向调节靶基因的表达，包括多个 HOX 基因...

Rho GTPases 的 RHOBTB 亚家族成员在进化上是保守的。它们的特点是模块化组织，包括一个 GTPase 结构域、一个富含脯氨酸的区域、一个串联的 2...

E2A/HLF 融合基因（见147141）由 pro-B 急性白血病病例中的 t（17;19）（q23;p13） 易位产生。Kurosawa 等人使用代表性差异分...

多巴胺β-羟化酶（DBH；EC 1.14.17.1）催化多巴胺氧化羟基化为去甲肾上腺素。它几乎完全位于肾上腺髓质和节后交感神经元的突触小泡中（Kim 等人总结，2...

肌质网 Ca（2+）-ATP 酶（SERCA），例如 ATP2A3，是跨膜蛋白，可将 Ca（2+） 转运穿过与 Ca（2+） 隔离储存库相邻的膜，例如肌质网或内质...

伴有心脏缺陷和畸形面容的智力发育障碍（IDDCDF） 是由染色体 17q25 上的 TMEM94 基因（ 618163 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明...

王等人（1992）通过跨物种 PCR 介导的 cDNA 克隆和测序，推断了成人骨骼肌中 SCN4A 基因的氨基酸序列。该蛋白质由 1,836 个残基组成，与成年大...

脂肪酶缺乏症和严重的高甘油三酯血症是由染色体 16p13 上的 LMF1 基因（ 611761 ） 的纯合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 临床特征...

GATA 蛋白，例如 GATA5，是锌指转录调节因子，在谱系分化和胚胎发育中具有关键功能（Nemer 等，1999）。▼ 测绘通过基因组序列分析，Nemer 等人...

OLA1 属于 GTPases 的 Obg 家族。它是 p21（CDKN1A; 116899 ） 的翻译调节因子，在细胞增殖中起关键作用（ Ding et al....

FOXG1 基因编码具有抑制活性的发育转录因子（Murphy 等人，1994；Li 等人，1995）。▼ 克隆与表达QIN 基因被Li 和 Vogt（1993）鉴...

OSR2 是果蝇奇数跳跃转录因子家族的哺乳动物同源物（ Lan et al., 2004 ）。▼ 克隆与表达通过使用小鼠 Osr1（ 608891 ） 作为查询的...

细胞质 tRNA 的成熟包括内含子的剪接，这些内含子位于所有含内含子的 tRNA 基因中反密码子的 1 个核苷酸 3 素数。在 tRNA-leu（CAA） 中，反...

在内质网（ER） 中未折叠或错误折叠的蛋白质必须重新折叠或降解以维持 ER 的稳态。DERL2 参与了 ER 中错误折叠糖蛋白的降解（Oda 等人，2006 年）...

Vissers-Bodmer 综合征（VIBOS） 是由染色体 16q21 上的 CNOT1 基因（ 604917 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（...

Muir-Torre 综合征是 Lynch 癌症家族综合征 II 的一部分（见120435 ），这与染色体 2p 上的 MSH2 基因（ 609309 ）的突变有...

X 连锁 α-地中海贫血/智力迟钝综合征是由 Xq21 上的 ATRX 基因（ 300032 ） 突变引起的。α-地中海贫血/精神发育迟缓综合征（ 141750 ...

Usher 综合征 IG 型可能由染色体 17q25 上的 SANS 基因（USH1G; 607696 ） 中的纯合或复合杂合突变引起。有关 Usher 综合征 ...

伴有或不伴有听力损失、耳朵异常或发育迟缓（CAKUTHED） 的先天性肾脏和泌尿道综合征异常是由 PBX1 的杂合突变或缺失引起的染色体 1q23 上的基因（ 1...

共济失调蛋白-2 是由 ATXN2 基因编码的蛋白质，含有一个聚谷氨酰胺束，其长扩增（大于 33 个重复）导致脊髓小脑 ataxia-2（SCA2; 183090...

约翰逊等人（1992）发现 GC 结合因子（GCF; 189901 ） 的 cDNA，一种转录阻遏物，与 Northern 印迹上的 1.2-、3.0- 和 4....

Meckel 综合征 3 型（MKS3） 是由染色体 8q22 上的 TMEM67 基因（ 609884 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符...