BCAT2 基因编码支链氨基酸（BCAA） 转氨酶（BCAT） 的线粒体亚型，该酶催化支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸）转氨为它们各自的α-酮酸。 BCAA ...

BDNF 是一种由皮质神经元诱导的促存活因子，是大脑纹状体神经元存活所必需的（Zuccato 等，2001）。有关神经营养因子及其受体的背景信息，请参阅 NGFR...

缓激肽（BK） 是一种 9 氨基酸肽，由高分子量前体激肽原通过组织和体液中的有限蛋白水解产生。它引起许多反应，包括血管舒张、水肿、平滑肌痉挛和疼痛纤维的刺激。当在...

骨形态发生蛋白-7 是转化生长因子-β（见 TGFB1, 190180）调节分子超家族的成员。见112265。▼ 克隆与表达 ------ 奥兹卡纳克等人（199...

骨形态发生蛋白，例如 BMP6，属于调节分子的转化生长因子-β（参见 TGFB1；190180）超家族（Rickard 等，1998）。▼ 克隆与表达 -----...

骨形态发生蛋白最初是通过脱矿质骨提取物在体内骨骼外部位诱导软骨内成骨的能力来鉴定的（Urist，1965）。与其他 BMP 一样，BMP5 是转化生长因子-β（参...

骨形态发生蛋白-1/Tolloid 是金属蛋白酶家族的原型，与不同物种的胚胎模式有关。该家族的成员包含一个虾青素样蛋白酶结构域和不同数量的 CUB 蛋白质-蛋白质...

骨形态发生蛋白，例如 BMP3，属于调节分子的转化生长因子-β（见 TGFB1；190180）超家族（Rosen 等，1989）。▼ 克隆与表达 ------ 罗...

BMP4 是一种重要的调节分子，在中胚层诱导、牙齿发育、肢体形成、骨诱导和骨折修复的整个发育过程中发挥作用。BMP4 是 BMP 家族和转化生长因子 β-1（TG...

转化生长因子-β（TGFB） 超家族至少编码 12 个成员，包括 TGFB1（ 190180 ）、TGFB2（ 190220 ）、TGFB3（ 190230 ）、...

B4GALNT2 催化人类 Sd（a） 抗原生物合成的最后一步，该抗原存在于 90% 以上的白种人红细胞中，通过将 N-乙酰半乳糖胺残基通过 β-1,4 键添加到...

RHD 基因编码恒河猴（Rh） 血型（ 111690 ） D 抗原。▼ 克隆与表达 ------ 勒万金等（1992）克隆了代表 RHD 基因的 cDNA。他们发...

Lewis 血型系统（ 618983 ）的主要抗原Le（a） 和 Le（b） 不是由红细胞合成，而是从血浆引入红细胞膜。FUT3 编码 α-1,4-L-岩藻糖基转...

BPES综合征包括一个典型的眼睑发育不良，即小皮瓣裂隙（脑膜裂开），下垂眼睑（皮下），以及从下盖向内向上运行的小皮肤褶皱（皮下侧）。在I型BPES中，眼睑异常与卵...

BARK 是一种无处不在的细胞溶酶，专门磷酸盐的活化形式的β-2肾上腺素受体（ADRB2;109690）及相关的G蛋白耦合受体（宾夕法尼亚和贝诺维奇，1994年）...

ADRB1基因编码B1肾上腺受体，它与G蛋白耦合，刺激CAMP的细胞内生产。已知一些药理学上特征良好的肾上腺受体亚型，包括α-1（ADRA1B：104220），α...

BCL6 作为转录抑制器，对于萌芽中心形成是必要的。大约40%的扩散性大细胞淋巴瘤和5%至10%的卵泡淋巴瘤与染色体转移有关，通过将异质促进者并列到BCL6编码域...

慢性淋巴细胞白血病患者肿瘤细胞中反复出现的迁移之一是t（14：19）（q32：13.1）。在1名此类患者中，McKeithan等人（1987年）用免疫球蛋白重链位...

CD40是一种细胞表面受体，在所有成熟的B细胞表面表达，最成熟的B细胞恶性肿瘤，以及一些早期B细胞急性淋巴细胞白血病，但不是在血浆细胞上表达的（克拉克，1990年...

正常人有多达44个谷氨酰胺重复，和MJD患者有52至86谷氨酰胺重复。不完全渗透与45至51次重复有关（托德和保尔森，2010年）。有关自体占主导脊柱细胞阿塔夏的...

努力确定慢性骨髓性白血病（CML）进展中涉及的基因：608232）到急性期白血病，刘等人（1988年）在2名患有此病的患者的DNAs中发现了一个转化基因。O'Br...

伴有小脑萎缩和运动功能障碍的神经发育障碍（NEDCAM） 是一种常染色体隐性遗传病，其特征是全身发育迟缓，伴有明显的运动异常，主要是轴性肌张力减退、步态共济失调和...

NMS 是 G 蛋白偶联受体的神经肽配体（Sakamoto 等，2011）。▼ 克隆与表达 ------ Mori 等人使用 PCR 技术（2005）从人类、小鼠...

PGAP6 是一种细胞表面磷脂酶 A2，可选择性处理某些糖基磷脂酰肌醇（GPI） 锚定蛋白，包括 CRIPTO（TDGF1; 187395 ）（ Lee 等人，2...

PCP2 是一种含有 GoLoco 基序的蛋白质，在浦肯野细胞和视网膜双极细胞中特异性表达（Xu et al., 2008）。▼ 克隆与表达 ------ 诺德奎...

儿童期发病的共济失调、意向性震颤和肌张力减退综合征（ATITHS） 是一种神经发育障碍，其特征是由于儿童早期明显的共济失调、意向性震颤和肌张力减退导致的行走延迟。...

AK6 是一种非典型的双活性酶，作为具有广泛底物特异性和内在 ATP 酶的腺苷酸激酶。直接CINAP相互作用与coilin（COIL; 600272），卡哈尔体的...

BRINP2 是一种神经特异性蛋白，属于 BRINP 家族（Kawano 等，2004）。▼ 克隆与表达 ------ 川野等人（2004）克隆了大鼠 Brinp...

URB2 是一种核糖体生物合成蛋白，似乎通过 p53（TP53; 191170 ） 途径调节造血干细胞发育（ Cai et al., 2018 ）。▼ 克隆与表达...

Immunodeficiency-81（IMD81） 是一种常染色体隐性复杂疾病，在婴儿早期出现反复感染，包括真菌感染，与 T 细胞、中性粒细胞和 NK 功能障碍...