斑秃是一种遗传决定的、免疫介导的毛囊疾病，估计终生风险约为 2%，使其成为最常见的人类自身免疫性疾病之一。它显示了一系列严重程度，从头皮上的斑片状局部脱发到身体各...

已证明多个基因在确定酒精中毒遗传易感性方面的作用得到了家庭、双胞胎和其他研究的支持。见分子遗传学。 点位 表型 表型MIM ...

T 细胞阴性（T-）、B 细胞阴性（B-）、自然杀伤细胞阴性（NK-） 严重联合免疫缺陷（SCID） 是由纯合子或染色体20q13上腺苷脱氨酶基因（ADA; 60...

PML 肿瘤抑制蛋白对于形成称为 PML 核体（PML-NB） 的动态大分子核结构至关重要。PML-NBs 也被称为核域 10、Kremer 小体和 PML 致癌...

有证据表明生精失败-6（SPGF6） 是由染色体 3q26 上SPATA16 基因（ 609856 ）的纯合突变引起的。据报道，有一个这样的家庭。 ...

Ia 型假性甲状旁腺功能减退症（PHP Ia） 是由导致母体等位基因GNAS 基因（ 139320 ）的 Gs-α 同种型功能丧失的突变引起的。这导致仅从父本等位...

有证据表明常染色体显性遗传 Robinow 综合征-1（DRS1） 是由染色体 3p14 上WNT5A 基因（ 164975 ）的杂合突变引起的。 ...

这种发育不全的牙釉质发育不全（AI1E） 是由编码牙釉蛋白（AMELX; 300391 ）的基因突变引起的。 点位 表型 表...

数字符号（＃）用于与该条目，因为弗雷泽综合征-1（FRASRS1）通过在FRAS1基因（纯合或杂合化合物突变引起607830）在染色体4q21。 ...

有证据表明 X 连锁慢性肉芽肿病（CGDX） 是由染色体Xp21上编码 p91-phox（CYBB; 300481 ）的基因的半合子或杂合子突变引起的。 ...

已发现 Bernard-Soulier 综合征（BSS） 是由 GP1BA 基因（ 606672 ）、GP1BB 基因（ 138720 ） 或 GP9 基因（ 1...

有证据表明 Schmid 型干骺端软骨发育不良（MCDS） 是由染色体6q22上COL10A1 基因（ 120110 ）的杂合突变引起的。 ...

心面皮肤综合征-1（CFC1​​） 是由染色体 7q34 上BRAF 基因（ 164757 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 ...

有证据表明假性软骨发育不全（PSACH） 是由染色体 19p13 上编码软骨寡聚基质蛋白（COMP; 600310 ）的基因中的杂合突变引起的。多发性骨骺发育不良...

Smith-Magenis 综合征（SMS） 在大多数情况下（90%） 是由染色体 17p11.2 中的 3.7-Mb 间质缺失引起的。该疾病也可能由 RAI1 ...

先天性红细胞生成性卟啉症（CEP） 是由染色体 10q26 上尿卟啉原 III 合酶基因（UROS; 606938 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

有证据表明颅骨发育不良（CCD） 是由 RUNX2 基因（ 600211 ）中的杂合性功能丧失突变引起的，编码转录因子 CBFA1，位于染色体 6p21。RUNX...

Chediak-Higashi 综合征（CHS） 是由染色体 1q42 上溶酶体转移调节基因（LYST; 606897 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

有证据表明 Rothmund-Thomson 综合征 2（RTS2） 是由染色体 8q24 上DNA 解旋酶基因 RECQL4（ 603780 ）的复合杂合突变引...

有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关。 点位 表型 表型MIM 编号 遗产 表型映射键 基因...

Noonan 综合征-1（NS1） 是由染色体 12q24 上PTPN11 基因（ 176876 ）的杂合突变引起的。PTPN11 基因的突变也会导致 LEOPA...

天冬氨酰葡萄糖胺（AGU） 是由染色体 4q34 上AGA 基因（ 613228 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 表型 ...

有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不良症-6（LGMDR6） 是由染色体 5q33 上的肌聚糖-δ基因（SGCD; 601411 ）的纯合或复合杂合突变引起的。有...

有证据表明 Muckle-Wells 综合征是由染色体 1q44 上编码cryopyrin（NLRP3；606416）的基因的杂合突变引起的。 ...

I 型 OI（OI1） 是由 COL1A1 基因（ 120150 ） 或 COL1A2 基因（ 120160 ）中的杂合突变引起的。 点位 ...

ACACA 基因编码乙酰辅酶 A 羧化酶的 α 形式（ACC；EC 6.4.1.2），这是一种人类生物素依赖性酶，可催化长链脂肪酸生物合成中的限速反应（Lopez...

具有不同表现的心律失常综合征可由染色体 4q25-q26 上的锚蛋白 B 基因（ANK2; 106410 ）杂合突变引起。长 QT 综合征-4 也可由 ANK2 ...

来进行单基因病PGD较多的家系还有成人型多囊肾病，这类遗传病的男性比例高、目前只能求助于试管婴儿和PGD技术。如果有家族遗传病背景，在孕前需要到孕前咨询门诊咨询，...

糖原贮积病 IXa 型（GSD9A1） 和 IXa2 型（GSD9A2） 是由 PHKA2 基因（ 300798 ）突变引起的，该基因编码肝磷酸化酶激酶的 α-2...

几个基因的突变可能是葡萄膜黑色素瘤易感性的基础。易感基因座已被定位到染色体 3q（UVM1; 606660 ） 和染色体 3p（UVM2; 606661 ）。另请...