有关HHT的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见187300。▼ 临床特征 ------ Ward（1996）提出可能存在某种形式的遗传性出血性毛细血管扩张，与...

IL6是一种免疫调节性细胞因子，可激活由IL6，IL6RA（IL6R; 147880）和共享信号受体gp130（IL6ST; 600694）组成的细胞表面信号传导...

遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是常染色体显性血管发育异常，导致皮肤，粘膜和内脏的毛细血管扩张酶和动静脉畸形。鼻出血和胃肠道出血是粘膜受累的常见并发症。内脏受...

Notch蛋白是单程跨膜受体，可调节发育过程中的细胞命运决定。Notch家族包括4个受体NOTCH1，NOTCH2（600275），NOTCH3（600276）和...

青少年息肉病综合征是常染色体显性疾病，易使基因携带者患上各种类型的肿瘤。诊断的依据是发生在约20％的病例中的错构肠胃息肉变成恶性病变（Handra-Luca等，2...

 二型神经纤维瘤病（Neurofibromatosis type 2，NF2）是常染色体显性遗传病，本病是由染色体22q12上的NF2基因突变引起，特征...

某患者因为“腹痛1周”而入院，外院B超提示子宫上方囊实性肿物，CT提示：左侧附件区占位，并盆腔及腹主动脉旁淋巴结转移。右肾动脉有右肾动脉及异位右肾动脉，其下均有肿...

2型遗传性出血性毛细血管扩张（HHT2）是由12q13号染色体上的ACVRL1基因（601284）突变引起的。有关此表型的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见H...